苯丙酮尿癥多久才能好
對于苯丙酮尿癥,仿佛就是大自然給人類的一記傷疤,就目前而言,還沒有任何的辦法能治愈這種病,所以一旦孩子患上苯丙酮尿癥,很多父母都會關心苯丙酮尿癥多長時間才能好?
苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病,是由于染色體突變導致肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起的苯丙氨酸代謝紊亂引起的,這種紊亂會導致中樞神經系統損傷?;加羞@個病的孩子有可能是一個小的畸形的大腦,大多時候會肌肉緊張,從而導致步態(tài)異常,手震顫,因為它的腱反射亢進,也正因為如此,身體就有可能重復動作等等。兒童經常表現出頭發(fā)發(fā)黃、皮膚蒼白和虹膜脫落,這是因為苯丙氨酸代謝紊亂會導致缺乏黑色素。同時,兒童也同時伴有濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。
苯丙酮尿癥常常伴有許多不良癥狀,生長發(fā)育遲緩,發(fā)育不良,生長遲緩主要表現在生理、心理的發(fā)展,操作智商低于正常新生兒,語言發(fā)育障礙尤為顯著,減少腦發(fā)育癥苯丙氨酸的攝入量,可以防止新生兒重度精神發(fā)育遲滯的限制,精神發(fā)育遲滯和苯丙氨酸毒性有關,但更詳細的病理生理機制尚不清楚。皮膚和頭發(fā)會表現皮膚經常干燥,容易有濕疹和皮膚劃痕癥,由于酪氨酸酶的抑制,使黑色素合成減少,使頭發(fā)顏色變淺。另外汗液和尿液會有發(fā)霉的氣味或者是鼠尿的氣味。
總的來說,苯丙酮尿癥雖然是一種不容樂觀的的疾病,但是我們廣大家長還是要報以一種樂觀的態(tài)度去面對孩子本身,他們的生命短暫而不確定,這就更需要我們竭盡自己所能在有限的時間內去溫暖和愛他們。