什么是血管性血友病

發(fā)布時(shí)間：2020-12-1028552次瀏覽

血管性血友病是臨床上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病機(jī)制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand ?factor，vWF)基因突變，導(dǎo)致血漿vWF數(shù)量減少或質(zhì)量異常。國(guó)外報(bào)道vWD發(fā)病率約為千分之一。

我國(guó)尚無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。由于vWD的類型不同，臨床出血表現(xiàn)相差很大，實(shí)驗(yàn)室檢查比血友病復(fù)雜，輕癥患者的變化不典型，常需結(jié)合病史與臨床綜合判斷。

血管性血友病亦稱為von Willebrand病(von Willebrand disease,vWD),于1926年由芬蘭醫(yī)生Eric von ?Willebrand ?首先報(bào)道了一個(gè)家系男女多人有明顯的皮膚黏膜出血，但深部組織出血少見;患者出血時(shí)間延長(zhǎng)而血塊退縮正常，不同于血友病或血小板無(wú)力癥。vWD是臨床上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病機(jī)制是患者的血管性血友病因子(von ?Willebrand ?factor，vWF)基因突變，導(dǎo)致血漿vWF數(shù)量減少或質(zhì)量異常。國(guó)外報(bào)道vWD發(fā)病率約為千分之一。我國(guó)尚無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。由于vWD的類型不同，臨床出血表現(xiàn)相差很大，實(shí)驗(yàn)室檢查比血友病復(fù)雜，輕癥患者的變化不典型，常需結(jié)合病史與臨床綜合判斷[1]。

2病理生理vWF示一種重要的血漿成分。vWF在止血過程中主要由兩種作用：①與血小板膜GPⅠb-Ⅸ復(fù)合物及內(nèi)皮下膠原結(jié)合，介導(dǎo)血小板在血管損傷部位的黏附;②與因子Ⅷ結(jié)合，作為載體具有穩(wěn)定因子Ⅷ的作用。此外，vWF也能結(jié)合GPⅡb-Ⅲa，參與血小板的聚集過程。正常人血漿vWF濃度約為10mg/L。在內(nèi)皮細(xì)胞受刺激或損傷以及集體處于應(yīng)激狀態(tài)時(shí)，血漿vWF水平升高。vWF及某些止血與纖溶成分都是血栓性疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。相反，當(dāng)vWF基因發(fā)生缺失、插入點(diǎn)突變、剪切點(diǎn)替換或提前形成轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)時(shí)，導(dǎo)致血漿vWF量有顯著減低或有質(zhì)的缺陷，不能完成其正常的止血功能時(shí)，即為vWD[2]。

3臨床表現(xiàn)vWD多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，男女均可患病。

患者有皮膚黏膜出血的傾向，以鼻衄與牙齦出血最常見，這與血友病以關(guān)節(jié)及軟組織出血為主的臨床表現(xiàn)有很大不同。女性患者常有月經(jīng)過多或分娩后大量出血。由于vWD的類型不同，臨床癥狀輕重不等。輕者(1型)僅有月經(jīng)過多，在拔牙或其他小手術(shù)后出血不止，或在家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn);2型出血危險(xiǎn)為中度;重癥(3型)患者出血明顯，也可像血友病那樣發(fā)生自發(fā)性關(guān)節(jié)與肌肉出血。家族中不同成員的出血表現(xiàn)及嚴(yán)重者也不相同?；颊叩某鲅獌A向可能隨著年齡增加而減輕

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