什么是血管性血友病
血管性血友病是臨床上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病機制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand ?factor，vWF)基因突變，導致血漿vWF數(shù)量減少或質量異常。國外報道vWD發(fā)病率約為千分之一。
我國尚無統(tǒng)計學資料。由于vWD的類型不同，臨床出血表現(xiàn)相差很大，實驗室檢查比血友病復雜，輕癥患者的變化不典型，常需結合病史與臨床綜合判斷。
血管性血友病亦稱為von Willebrand病(von Willebrand disease,vWD),于1926年由芬蘭醫(yī)生Eric von ?Willebrand ?首先報道了一個家系男女多人有明顯的皮膚黏膜出血，但深部組織出血少見;患者出血時間延長而血塊退縮正常，不同于血友病或血小板無力癥。vWD是臨床上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病機制是患者的血管性血友病因子(von ?Willebrand ?factor，vWF)基因突變，導致血漿vWF數(shù)量減少或質量異常。國外報道vWD發(fā)病率約為千分之一。我國尚無統(tǒng)計學資料。由于vWD的類型不同，臨床出血表現(xiàn)相差很大，實驗室檢查比血友病復雜，輕癥患者的變化不典型，常需結合病史與臨床綜合判斷[1]。
2病理生理vWF示一種重要的血漿成分。vWF在止血過程中主要由兩種作用：①與血小板膜GPⅠb-Ⅸ復合物及內皮下膠原結合，介導血小板在血管損傷部位的黏附;②與因子Ⅷ結合，作為載體具有穩(wěn)定因子Ⅷ的作用。此外，vWF也能結合GPⅡb-Ⅲa，參與血小板的聚集過程。正常人血漿vWF濃度約為10mg/L。在內皮細胞受刺激或損傷以及集體處于應激狀態(tài)時，血漿vWF水平升高。vWF及某些止血與纖溶成分都是血栓性疾病的獨立危險因素。相反，當vWF基因發(fā)生缺失、插入點突變、剪切點替換或提前形成轉錄終止信號時，導致血漿vWF量有顯著減低或有質的缺陷，不能完成其正常的止血功能時，即為vWD[2]。
3臨床表現(xiàn)vWD多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，男女均可患病。
患者有皮膚黏膜出血的傾向，以鼻衄與牙齦出血最常見，這與血友病以關節(jié)及軟組織出血為主的臨床表現(xiàn)有很大不同。女性患者常有月經(jīng)過多或分娩后大量出血。由于vWD的類型不同，臨床癥狀輕重不等。輕者(1型)僅有月經(jīng)過多，在拔牙或其他小手術后出血不止，或在家系調查時才被發(fā)現(xiàn);2型出血危險為中度;重癥(3型)患者出血明顯，也可像血友病那樣發(fā)生自發(fā)性關節(jié)與肌肉出血。家族中不同成員的出血表現(xiàn)及嚴重者也不相同?；颊叩某鲅獌A向可能隨著年齡增加而減輕
相關推薦
