如何檢測是否是白化病的攜帶者

發(fā)布時(shí)間：2020-11-2053201次瀏覽

檢測是否是白化病的攜帶者，可以通過遺傳圖譜來分析。

白化病有四種，理論上來說，第一要定位白化基因在哪個(gè)染色體上，用相應(yīng)的限制酶消化切割了，然后再做治療。但是目前還沒有基因?qū)W技術(shù)可以測定攜帶者，一般只能通過遺傳圖譜來分析得出結(jié)論，可通過對白化病患者的相關(guān)絡(luò)氨酸酶的分析，來得出相應(yīng)的序列估測，拿這些序列來和正常序列做對比，從而為未來的分析做鋪墊。

目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光以減輕患者不適癥狀。還可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

相關(guān)推薦

胎兒頸后透明帶超聲檢查（NT檢查）的操作過程是什么樣的

妊娠11~13周進(jìn)行的胎兒頸后透明帶超聲檢查，是胎兒畸形篩查的一種，是利用超聲測定胎兒頸后部位透明皮下組織厚度的檢查。檢查過程：醫(yī)生在產(chǎn)婦的腹部涂抹耦合劑之后，利用腹部超聲探頭進(jìn)行檢查，根據(jù)胎兒的姿勢，也可能會采用陰道超聲來檢查，醫(yī)生測量胎兒的頭部至臀部的長度，確認(rèn)胎兒的心跳，測量胎兒的頭部大小，之后檢測胎兒頸后透明帶的厚度，確認(rèn)上下肢的異常與否。檢查結(jié)果顯示，頸后透明帶的厚度超過正常范圍時(shí)，需根據(jù)妊娠周數(shù)選擇胎兒絨毛檢查或羊水穿刺檢查來獲取胎兒細(xì)胞，以進(jìn)行染色體檢查或羊水穿刺檢查來獲取胎兒細(xì)胞以進(jìn)行染色體檢查。

語音時(shí)長 00:54

2022-10-27

54651次收聽

01:29

什么情況需要做胎兒絨毛檢查

因絨毛檢查是直接從產(chǎn)婦的子宮中，采取胎盤組織的一部分，僅針對高危人群，并不向所有產(chǎn)婦實(shí)施。在胎兒頸后透明帶超聲檢查顯示異常時(shí)，有過畸形兒生育史時(shí)，父母或家族中有染色體異常病史時(shí)，有藥物輻射、病毒感染等危險(xiǎn)因素時(shí)，或者其他判斷為，發(fā)生畸形兒風(fēng)險(xiǎn)相對高時(shí)，可進(jìn)行此項(xiàng)檢查。另外代表性的染色體異常疾病，例如唐氏綜合征等，其發(fā)生率隨產(chǎn)婦的年齡增長而急速增加。因此生育時(shí)，產(chǎn)婦的年齡在35歲以上時(shí)，尤其有必要考慮通過絨毛檢查，或羊水檢查來診斷，是否有染色體異常。

2022-10-27 67847次播放

01:37

胎兒頸后透明帶超聲檢查（NT檢查）的操作過程是怎么樣的

2022-10-27 88012次播放

胃鏡適應(yīng)癥和禁忌癥都有哪些

當(dāng)患者屬于以下情況，可以行胃鏡檢查。1、患者有上消化道的癥狀。比如燒心、腹脹、腹痛、噯氣等。如果懷疑有病變，可以進(jìn)一步檢查胃鏡確診。2、做過上消化道造影，可以做胃鏡進(jìn)一步檢查。3、用藥的患者判斷用藥后的療效，也可以進(jìn)行胃鏡檢查。4、上消化道異物等，需要內(nèi)鏡取出和治療的。5、手術(shù)的病人出現(xiàn)沒法解釋的消化道癥狀，也可以進(jìn)行胃鏡檢查。通過胃鏡可以診斷的疾病包括食管炎、食管癌、食管靜脈瘤、胃炎、胃潰瘍、胃癌以及十二指腸潰瘍等上消化道疾病。但需要注意的是無痛胃鏡不適于以下人群：70歲以上的高齡受檢者；嚴(yán)重的心腦血管疾病患者；哮喘、肺氣腫等疾病患者；腎衰竭或肝衰竭患者以及孕婦、哺乳期女性。

語音時(shí)長 01:08

2022-10-11

75447次收聽

肺部CT的輻射對人影響大不大

肺部CT的時(shí)候肯定是有輻射的，但是量還是比較小的，對人體影響并不是特別大。相對來說CT和胸片對比，CT對肺內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示的清晰度是比較明確的，如胸片檢查時(shí)肺內(nèi)有可疑陰影，這時(shí)建議做CT，如果有咯血這，也是建議做胸部CT，可直接觀察到肺內(nèi)病變，同時(shí)還可看到病變的性質(zhì)、密度是多少。胸部CT如果體檢一年一次完全對人體沒有太大的危害，有一些病理情況，比如肺部感染的時(shí)候，要經(jīng)過抗感染治療再進(jìn)行復(fù)測，只要是間隔大于兩周以上問題都不是特別大。

語音時(shí)長 01:54

2021-12-30

57600次收聽

黃褐斑檢查什么？

面部的表皮細(xì)胞通常每隔25天至30天更換一次，如皮膚新陳代謝旺盛，即使色素沉著也會在較短的時(shí)間內(nèi)隨著角質(zhì)層的脫落而自然消失，而隨著年齡的增長，皮膚的新陳代謝日漸衰退、皮膚角質(zhì)層的自然修復(fù)能力降低，結(jié)果使沉著的色素難以消退而變成黃褐斑，那么黃褐斑檢查什么？

2020-11-20 60947次瀏覽

皮膚瘙癢檢查方法有哪些

皮膚瘙癢一旦發(fā)病會讓人食不甘味，夜不能寢，這種疾病會給人帶來巨大的痛苦，精神上也很受折磨，有些皮膚瘙癢的患者去醫(yī)院檢查，結(jié)果醫(yī)生讓做好多項(xiàng)的檢查，這些患者很奇怪，怎么做這么多檢查呢，今天我們就來了解一下皮膚瘙癢的檢查方式有哪些？

2020-09-16 65412次瀏覽

兒童膿皰型銀屑病體格檢查

膿皰型銀屑病是銀屑病當(dāng)中的一種，出現(xiàn)膿包性銀屑病的時(shí)候，患者要及早的進(jìn)行治療，因?yàn)槟摪捫豌y屑病出現(xiàn)之后患者的身體會突然的出現(xiàn)僵硬，還會給患者的發(fā)育造成一定的遲緩，現(xiàn)在給大家介紹一下兒童膿皰型銀屑病體格檢查。

2020-09-16 60971次瀏覽

腸鏡檢查是怎么回事

目前，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)儀器設(shè)備的發(fā)展相對較快。在消化道檢查方面，消化道內(nèi)鏡是診斷消化道疾病最直接的手段。結(jié)腸鏡檢查可用于檢查結(jié)腸病變，如炎癥、息肉、腫瘤等病變，是診斷消化道疾病的常用方法。如有情況，建議年齡在45歲以上的人進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，檢查是否有腸息肉等病變，可以及時(shí)處理。

2020-01-02 50866次瀏覽

02:36

乳腺鉬靶檢查是怎么回事

乳腺的鉬靶檢查是應(yīng)用X線對乳腺進(jìn)行檢查的一種手段。X線經(jīng)過特殊的方式被處理后，仍可以有較強(qiáng)的穿透組織性，可以通過影像學(xué)上不同密度的組織的差別對疾病進(jìn)行篩查。因此乳腺鉬靶的檢查是乳腺檢查常用的一種方式，而對于篩查乳腺癌是目前最明確的一種手段。對于大于五十歲的女性且沒有特殊的危險(xiǎn)因素時(shí)，臨床一般會建議每年進(jìn)行一次乳腺鉬靶檢查，提前診斷有無乳腺癌，從而進(jìn)行早期診斷和早期治療。因此臨床上對于適齡的女性通常選用鉬靶的檢查來篩查乳腺癌。

2019-12-24 55484次播放

乳房自我檢查的方法

月經(jīng)結(jié)束后一周患者取立位、臥位用二、三個(gè)手指沿乳頭、乳暈順時(shí)針或逆時(shí)針平著摸乳房直至腋窩進(jìn)行乳房自我檢查。一、左手檢查右側(cè)乳房，可以立位、可以站立位，對著鏡子做檢查。二、另一個(gè)體位可以臥位，躺在床上脫掉上衣，用左手檢查右側(cè)，檢查完之后再用右手檢查左側(cè)。一般的檢查一側(cè)乳房不能掐著去檢查，是平著用兩三個(gè)手指去摸，然后一點(diǎn)一點(diǎn)沿著乳頭、乳暈方向順時(shí)針或者逆時(shí)針檢查，檢查一側(cè)乳房，大概需要兩三分鐘時(shí)間。最后還要檢查乳房腋窩的位置，這就是乳房的自我檢查方法。乳房自我檢查發(fā)現(xiàn)的乳腺癌基本上已經(jīng)不是早期，不能夠達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌的目的。

語音時(shí)長 01:38

2019-12-10

57382次收聽

尿檢時(shí)混入白帶會怎樣

尿檢是很常見的檢查疾病方法之一，如果尿檢混入白帶，那么檢查結(jié)果白細(xì)胞數(shù)量就會比正常要高，對檢查結(jié)果造成的影響還是比較大的。，進(jìn)行尿檢之前就應(yīng)該注意留中段尿，還需要多喝一些水，注意收集尿液的時(shí)間，盡快送到實(shí)驗(yàn)室檢查，尿標(biāo)本一定要清潔，這樣才能讓檢查結(jié)果更加準(zhǔn)確。

2019-11-25 62204次瀏覽

01:57

鼻血止不住怎么辦

如果出現(xiàn)鼻腔出血止不住的情況下，應(yīng)立即到醫(yī)院來就診，如果出血量比較大，就是比較大的小動脈小靜脈的出血，在家里經(jīng)過壓迫治療是止不住的，需要到醫(yī)院來及時(shí)地經(jīng)過這種焊的這種方法，把血管及時(shí)凝住，這種方法非常快速的，就能達(dá)到止血的目的。如果找不到出血點(diǎn)，而出血又比較多，就需要用一個(gè)填塞的方法。還有一種出血的情況，就是鼻炎癌的患者，如果出血量比較大，也必須要及時(shí)，鼻炎癌出血也是后鼻孔填塞，需要及時(shí)治療，否則可能引起窒息的這種問題，危及生命。

2019-11-18 53280次播放

前列腺炎檢查多少錢

前列腺炎檢查費(fèi)用在幾百元左右。各個(gè)地區(qū)，各個(gè)醫(yī)院的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不同，在具體費(fèi)用上也存在差異。前列腺常規(guī)檢查通常采用濕圖片法和血細(xì)胞計(jì)數(shù)板法鏡檢，后者具有更好的精確度。正常前列腺液沉渣中白細(xì)胞的含量在高倍顯微鏡的每個(gè)視野應(yīng)低于10個(gè)。如果前列腺液的白細(xì)胞數(shù)量大于十個(gè)每視野，就高度可疑為前列腺炎，特別是前列腺液中發(fā)現(xiàn)含有脂肪的巨噬細(xì)胞，基本可確診前列腺炎。但是有些慢性細(xì)菌性前列腺液患者的前列腺液中白細(xì)胞數(shù)量可能視野；另有部分正常男性其前列腺液中白細(xì)胞數(shù)量大于十個(gè)每視野。因此，前列腺液中白細(xì)胞的檢查只是前列腺液細(xì)菌學(xué)檢查的輔助方法。尿常規(guī)分析及尿沉渣檢查可用于判斷是否存在尿路感染，是診斷前列腺炎的輔助方法。

語音時(shí)長 01:35

2019-10-25

61706次收聽

01:28

超聲對胎兒有影響嗎

超聲對胎兒的危害極小。超聲對胎兒的影響程度主要與超聲探頭發(fā)出的超聲波能量強(qiáng)度、局部探測時(shí)間、探測距離等因素有關(guān)。目前臨床所應(yīng)用的超聲探頭所發(fā)出的聲強(qiáng)度在國家規(guī)定的強(qiáng)制安全范圍之內(nèi)，且超聲檢查的時(shí)間通常是5-10分鐘，對每個(gè)臟器的檢查時(shí)間更短，所以超聲對胎兒的危害可以忽略不計(jì)，不會影響胎兒的生長發(fā)育。因此孕婦不必對孕期進(jìn)行超聲檢查產(chǎn)生恐懼心理，適度超聲檢查是保證胎兒正常生長發(fā)育的重要手段，應(yīng)根據(jù)醫(yī)生的要求進(jìn)行超聲檢查。

2019-09-17 52379次播放