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有關(guān)于遺傳多囊腎

發(fā)布時間:2020-12-1026410次瀏覽

多囊腎是一種比較嚴重的疾病,多囊腎的發(fā)病規(guī)律具有家族聚集性,男女均可發(fā)病,多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發(fā)病于嬰兒期,一般臨床較罕見,常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時期被發(fā)現(xiàn),那么遺傳多囊腎是怎樣的呢?

所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病,其基因遺傳給后代后則使其發(fā)病,常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此,其上代攜帶此基因,但終生沒有多囊腎的表現(xiàn),其子代通過遺傳而獲得此種基因后則發(fā)病,且在初生及嬰兒期(有些甚至是胎兒時期)即表現(xiàn)出很嚴重的癥狀。

所謂顯性遺傳是指父親和(或)母親攜帶某種基因且發(fā)病而產(chǎn)生臨床表現(xiàn),其基因遺傳給下一代也使其發(fā)病,常染色體遺傳性多囊腎就是這樣,其上代攜帶囊腫基因且發(fā)生多囊腎的臨床改變,其子代被遺傳后也發(fā)生多囊腎改變。

常染色體顯性性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎,此病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律,即:1、男女發(fā)病機率相同2、父、母有一方患病,子女發(fā)病率在百分之五十以下,如父母均患病,子女發(fā)病率增至百分之七十五3、不患病的子女不攜帶囊腫基因,與無本病的異性婚配,其子女(孫代)不會發(fā)病,即不會隔代遺傳。

常染色體隱性遺傳型多囊腎即嬰兒型多囊腎,父母雙方均攜帶這種病的基因時才有可能使子女發(fā)病,發(fā)病機率為百分之二十五,基因傳遞率為百分之五十,但父母本身一般不患病,這就是隱性遺傳的意思?;颊叱T诔錾髱仔r或幾天內(nèi)死亡,輕者可活到幾歲,甚至成年。

通過上述的介紹可得知多囊腎是一種很嚴重的病,是會遺傳的,所以這里專家提醒您要是患有多囊腎要孩子一定要慎重,以免影響下一代,對于多囊腎患者,要及早發(fā)現(xiàn)并接受治療,治療時,一定要到專業(yè)正規(guī)醫(yī)院接受治療,選擇適合自己的治療方法,早日康復。

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2021-04-19

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2021-04-19

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多囊腎怎么治
對于急性疼痛要針對病因進行治療,慢性疼痛一般采取非手術(shù)治療,如疼痛持續(xù)或較重時首選非阿片類鎮(zhèn)痛藥,避免長期使用鎮(zhèn)痛藥和非類固醇抗炎藥,以防止腎損害。囊腫出血或肉眼血尿多為自限性,一般臥床休息,鎮(zhèn)痛,適當飲水,防止血凝塊阻塞輸尿管等保守治療效果較好。而極少數(shù)情況下囊腫出血破入后腹膜引起大量出血,需住院治療,給予輸血。高血壓是多囊腎病最常見并發(fā)癥之一,也是促進腎功能惡化的因素之一,嚴格控制血壓可以延緩腎功能的減退,降低死亡率。常染色體顯性多囊腎病是最常見單基因遺傳病。目前對于常染色體顯性多囊腎病仍無有效的干預措施和治療藥物,治療重點在于治療并發(fā)癥,緩解癥狀,保護腎功能。
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2020-02-14

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多囊腎是什么病
多囊腎屬于顯性基因遺傳性腎臟病。多囊腎是引起尿毒癥的重要原因,但是多囊腎一般不容易被發(fā)現(xiàn),很多患者到60歲左右才發(fā)現(xiàn)患上多囊腎;多數(shù)患者都是腎功能不好后,就診才能發(fā)現(xiàn)多囊腎?,F(xiàn)在體檢比較普及,多囊腎一般發(fā)現(xiàn)得比較早。多囊腎的表現(xiàn)有以下幾個方面:第一、患者患病后可能沒有任何癥狀,多囊腎就會發(fā)現(xiàn)得比較晚;第二、多囊腎患者最后會導致終末期腎臟病,最后會導致尿毒癥,患者就需要進行透析治療。多囊腎有的從小就能發(fā)現(xiàn),有的可能比較晚,這和遺傳基因類型不一樣有關(guān)系。
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多囊腎癥狀
多囊腎患者的主要癥狀是疼痛,是由于腎臟里有囊腫,囊腫會把腎臟撐大,撐大后就會造成腎區(qū)的疼痛。一、多囊腎患者一般有腰疼。二、多囊腎的囊腫可能會破裂,患者可能出現(xiàn)尿血。三、部分多囊腎患者會表現(xiàn)為高血壓,由于囊腫破裂出血容易導致尿路感染,出現(xiàn)結(jié)石。四、多囊腎到終末期后,會引起腎功能不全,最后發(fā)展為尿毒癥。五、多囊腎除腎臟的表現(xiàn)外,還可能會出現(xiàn)腎外的表現(xiàn),比如多囊腎患者可能會出現(xiàn)多囊肝、腦動脈瘤,還會有心臟的瓣膜病變、鈣化。
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多囊腎怎么治
多囊腎是一個遺傳病,因此它的治療比較困難,通常發(fā)現(xiàn)多囊腎的時候,囊腫就已經(jīng)比較大;一般在四到五公分左右,這時病人應該做囊腫的硬化治療,比如給囊腫打酒精硬化,讓囊腫變小。多囊腎造成的囊腫大可能會擠壓腎臟,導致腎功能變壞,甚至消失。如果腎囊腫的病人出現(xiàn)高血壓,這時一定要給患者進行降壓治療;對于腎囊腫的病人降壓的目標比其他患者降壓目標要更低,比如腎炎的病人有蛋白尿,一般需要把血壓控制在130/80,而腎囊腫病人的血壓一定要控制在120/75左右。
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多囊腎是一個遺傳性疾病,不能治好,多囊腎都會進展到終末期腎病。如果患者能比較早的發(fā)現(xiàn)多囊腎,或者家族中有發(fā)現(xiàn)多囊腎,就要注意控制多囊腎的誘發(fā)因素:一、控制肥胖、監(jiān)測血壓。二、要避免一些對腎臟有傷害的生活習慣,比如高鹽、高脂飲食,熬夜等。如果患者能夠避免這些因素,多囊腎進展到終末期腎病的時間會延長?,F(xiàn)在對多囊腎的治療也有一些新進展,但都不成熟,在臨床上也沒有應用,更不推薦患者使用。所以,多囊腎肯定不能治愈,但是要預防它的一些并發(fā)癥。