囊性肺纖維化概況
肺囊性纖維化,是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病,作為一種外分泌腺的病變,胃腸道和呼吸道常累及,由于支氣管中的黏液增多,可使支氣管阻塞,使某些細(xì)菌易于生長(zhǎng)繁殖,進(jìn)一步引起肺、支氣管的反復(fù)感染,繼之引起肺囊性纖維化,嚴(yán)重?fù)p害肺功能。
典型的臨床表現(xiàn)是患者有反復(fù)呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表現(xiàn),如大量脂肪便。呼吸道初發(fā)癥狀為咳嗽,主要為干咳,痰黏稠不易咳出,以后呈陣發(fā)性咳嗽,痰量增多??梢杂行貝灐⒈餁饧昂粑щy等缺氧表現(xiàn),這些癥狀可持續(xù)數(shù)周甚至數(shù)月。如合并支氣管擴(kuò)張時(shí)有反復(fù)咯血,后期可以有發(fā)紺和杵狀指,往往合并肺源性心臟病及心力衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。
呼吸系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞癥狀。新生兒出生后數(shù)日內(nèi)即可出現(xiàn)癥狀。早期可有輕度咳嗽,伴發(fā)肺炎、肺不張后咳嗽加劇,粘痰不易咳出,呼吸急促?;颊呷艨瘸龃罅磕撔蕴祷虬榭┭獣r(shí),提示有支氣管擴(kuò)張和肺膿腫的可能。體格檢查常見(jiàn)杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產(chǎn)生廣泛性纖維化和肺氣腫后,有喘鳴,活動(dòng)后氣急,常并發(fā)自發(fā)性氣胸或縱隔氣腫。出現(xiàn)缺氧和二氧化碳潴留癥狀時(shí),氣急加劇,紫紺,最后導(dǎo)致呼吸衰竭和肺源性心臟病。
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