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佝僂病是什么遺傳病

發(fā)布時(shí)間:2020-11-2051791次瀏覽

大家對(duì)于佝僂病應(yīng)該都不陌生,那么佝僂病是什么遺傳病?骨科疾病的治療經(jīng)過(guò)專家多年的臨床實(shí)踐總結(jié)出很多寶貴的臨床經(jīng)驗(yàn),廣大患者迫切要知道的是如何減輕這種疾病對(duì)患者影響,針對(duì)這些問(wèn)題,今天我們請(qǐng)有關(guān)專家來(lái)解答一下。

①低血磷性抗維生素D佝僂病致病基因位于x染色體上,并且是顯性基因,此顯性致病基因?qū)㈦S染色體的行動(dòng)而連鎖傳遞發(fā)病。

②患者雙親中有一個(gè)是該病患者。家系1中I個(gè)體已故多年,無(wú)從查明,推測(cè)應(yīng)為患者。

③連續(xù)傳遞。

④男性只有條X染色體,x染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對(duì)應(yīng)的等位基因,因此男性只有成對(duì)基因中的一個(gè),故稱半合子,其X染色體上有此基因才表現(xiàn)出相應(yīng)性狀或疾病。而女性有兩條X染色體,其中何一條X染色體上有此基因,都表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。

⑤兩家系致病基因至少傳遞了3代,從家系中可見男性致病基因來(lái)自于母親,然后只能傳遞給女兒。表現(xiàn)出交叉遺傳的特征。

佝僂病的遺傳特點(diǎn)怎么樣,骨科疾病并不可怕,如果真的患上只要端正態(tài)度,在治療的時(shí)候積極協(xié)助醫(yī)生的治療,接受藥物治療要按時(shí)按量吃藥。

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兒童堿性磷酸酶300多提示什么情況
兒童堿性磷酸酶300多,提示堿性磷酸酶增高。增高的兒童堿性磷酸酶增高的最常見的原因就是維生素D缺乏,是佝僂病的表現(xiàn)。在既往不能直接查兒童的血中25羥維生素D水平的時(shí)候,判斷孩子缺不缺維生素D、缺不缺鈣最主要的就是看堿性磷酸酶是不是增高。因?yàn)閴A性磷酸酶就是人類鈣、磷代謝里頭很重要的酶,參與了鈣、磷代謝。如果是維生素D缺乏以后,這種酶就會(huì)釋放增多,就會(huì)造成增高,增高了以后鈣磷代謝就出現(xiàn)異常,就會(huì)出現(xiàn)佝僂病的方顱、肋骨串珠、手鐲、腳鐲征、X型腿、O型腿這些表現(xiàn)。所以兒童的堿性磷酸酶如果是300多,就要進(jìn)一步查一下骨密度和25羥維生素D的水平,看缺乏的維生素D有多么嚴(yán)重,決定補(bǔ)充維生素D的量,是大劑量的補(bǔ)充的時(shí)間,三到四個(gè)月,還是要一直要補(bǔ)充。兒童的堿性磷酸酶除了鈣、磷代謝,就是維生素D缺乏、佝僂病會(huì)出現(xiàn)堿性磷酸酶增高以外,在感染的疾病狀態(tài)下,也可以出現(xiàn)堿性磷酸酶增高,比如常見的細(xì)菌感染,也會(huì)引起了堿性磷酸酶增高,所以還得看看孩子有沒(méi)有發(fā)燒,有沒(méi)有咽部的紅腫,或者有沒(méi)有肺炎這些常見的呼吸道、消化道感染。如果有感染,孩子的堿性磷酸酶也是會(huì)高的,因?yàn)閴A性磷酸酶也參與了機(jī)體的免疫反應(yīng)的過(guò)程。還有孩子的血液系統(tǒng)疾病,也可以出現(xiàn)堿性磷酸酶的增高,因?yàn)檠合到y(tǒng)疾病以后,都是血液的腫瘤以后,或者淋巴瘤會(huì)造成組織破壞、壞死,壞死以后,就會(huì)造成酶的釋放增加,堿性磷酸酶也會(huì)增加,也提示有嚴(yán)重的血液系統(tǒng)疾病的可能性。所以兒童堿性磷酸酶300多,還得要結(jié)合其它的一些癥狀和體征,來(lái)綜合判斷是哪一種原因所引起來(lái)的。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:31

2021-10-15

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女性佝僂病吃什么藥
佝僂病,全程是維生素D缺乏性佝僂病,它是以維生素D缺乏從而導(dǎo)致的鈣、磷代謝紊亂以及臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特征的疾病,因此又叫做又叫骨軟化癥即骨礦化不足,由于維生素D不足而導(dǎo)致的佝僂病,治療時(shí)要趁早,那么,女性佝僂病吃什么藥治療呢?
懷孕后會(huì)佝僂病嗎
雖然我們?cè)谌粘V薪?jīng)常聽說(shuō)佝僂病,但是真正對(duì)其有所了解的人卻很少,以致人們對(duì)這種疾病的發(fā)病癥狀都不了解,導(dǎo)致孩子在患病時(shí)不能第一時(shí)間對(duì)其進(jìn)行確診,為避免這種情況,現(xiàn)在就請(qǐng)專家為我們講解一下,那么,懷孕后會(huì)佝僂病嗎?希望下文的相關(guān)介紹對(duì)你們會(huì)有所幫助。
自擬膏方治療小兒佝僂病
小博8個(gè)月的時(shí)候,開始出現(xiàn)食欲不振、盜汗、易驚多啼,發(fā)稀枕禿等癥狀,之后又出現(xiàn)方顱囟大、肋骨外翻、雞胸、O形腿等癥狀。經(jīng)過(guò)診斷,小博是患上了佝僂病,醫(yī)生為小博開出膏方,經(jīng)過(guò)兩個(gè)冬季的進(jìn)補(bǔ),小博終于恢復(fù)健康。
會(huì)常?;忌系呢E病癥狀是什么
骨科疾病中,佝僂病是屬于其中之一。生活中,患有佝僂病的人群一般是以小孩子居多。那么,常見的幾大佝僂病的癥狀表現(xiàn)是怎樣的呢?下面,我們就從文章中來(lái)了解下吧。1、佝僂病患者的四肢與脊柱腕、踝部膨大,佝僂病的癥狀可形似手鐲與足鐲。上下肢畸形,上下肢均可因承重而彎曲變形,能爬行時(shí)可發(fā)生上肢彎曲,較大的兒
怎樣運(yùn)用推拿手法治療佝僂病
佝僂病是嬰兒時(shí)期一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏癥,臨床上多見于3歲以下的小兒,其中6-12個(gè)月之內(nèi)的乳兒發(fā)病率較高。推拿治療佝僂病的原則是脾胃虛弱宜健脾和胃,腎氣不足宜補(bǔ)腎益氣。
佝僂病早期癥狀有什么
佝僂病早期癥狀表現(xiàn)為不明多汗,夜啼,易哭鬧,頭發(fā)脫失等。初期癥狀相對(duì)來(lái)說(shuō)最為輕微的,通常表現(xiàn)為非特異性神經(jīng)興奮性增高,會(huì)表現(xiàn)為多汗,不明原因晚上出汗特別多,注意鑒別多汗和正常兒童的出汗,正常的兒童在睡眠后,頭部也微微的出汗,過(guò)十分鐘、二十分鐘后(出汗消失),這是正常的生理現(xiàn)象。佝僂病的孩子,整個(gè)晚上(出)汗都特別的多。還會(huì)表現(xiàn)為夜啼、夜臥不安、易哭鬧,頭發(fā)脫失,呈環(huán)狀的這叫環(huán)禿,如果大片脫失,就叫做枕禿。在做實(shí)驗(yàn)室檢查時(shí)通常會(huì)表現(xiàn)為堿性磷酸酶升高,血鈣、血磷含量相對(duì)下降;另外X線上可以表現(xiàn)為骨骼的干骺端出現(xiàn)模糊的現(xiàn)象
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:10

2020-02-24

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佝僂病嚴(yán)不嚴(yán)重
佝僂病嚴(yán)重不嚴(yán)重,取決于病變的程度。在臨床上對(duì)于佝僂病來(lái)說(shuō),它往往分為幾個(gè)層面,初期并沒(méi)有一些特殊的改變,就是表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高。到了激期也就是進(jìn)展期,患佝僂病的孩子會(huì)有比較典型的改變,其中最典型的改變就是骨骼的改變,會(huì)出現(xiàn)特殊的骨骼畸形,比如經(jīng)常見的漏斗胸雞胸,一些特殊的腿形,膝內(nèi)翻或者膝外翻,也就是O型腿、X型腿,還有的孩子表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎,比較嚴(yán)重的表現(xiàn)為脊柱的側(cè)彎。這些都是佝僂病所引起的骨骼的畸形,一旦有了骨骼畸形,就不太容易恢復(fù)。所以說(shuō)在臨床上對(duì)于佝僂病這種病來(lái)說(shuō),一定要把它盡量消滅在萌芽狀態(tài),比如說(shuō)發(fā)現(xiàn)孩子有,一些佝僂病早期的癥狀,要及時(shí)的進(jìn)行干預(yù)用藥,避免出現(xiàn)骨骼畸形。一旦出現(xiàn)了骨骼畸形,是不可逆的損傷,比較嚴(yán)重的。有可能還會(huì)影響到孩子的一些功能,如呼吸的功能,運(yùn)動(dòng)的能力等,危害就比較大,所以一定要盡量在早期就要得到糾正。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:50

2020-02-24

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佝僂病能治好嗎
佝僂病的治療最主要的就是要早期進(jìn)行治療。在早期是可以完全可以治愈的,但是如果沒(méi)有積極的治療,孩子會(huì)出現(xiàn)畸形。比如我們體檢的時(shí)候經(jīng)??吹接须u胸的孩子,媽媽們就會(huì)問(wèn)我們,大夫我這個(gè)孩子還能夠好嗎,胸廓的改變,相對(duì)來(lái)說(shuō)就不一定會(huì)好了,影響到了骨骼,導(dǎo)致骨骼的畸形,或者出現(xiàn)了功能的障礙,這時(shí)候就不是能用藥物能解決的問(wèn)題,有的孩子就需要借助于手術(shù);比較嚴(yán)重,像腿形的改變,O型腿、X型腿,要想恢復(fù)美觀,這時(shí)候有可能就需要手術(shù)矯正。所以對(duì)于佝僂病,還是強(qiáng)調(diào)一點(diǎn),重點(diǎn)是在于預(yù)防,而不在于治療。一旦得了佝僂病,一定要及時(shí)的治療,把它消滅在最初期的神經(jīng)興奮性增高的階段,盡量不要發(fā)展到進(jìn)展期,出現(xiàn)骨骼畸形,一旦有骨骼畸形和功能的障礙,這時(shí)候治療的難度就很大。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:25

2020-02-24

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02:58
佝僂病對(duì)孩子的影響有哪些
在佝僂病初期,主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性的增高,孩子可能會(huì)出現(xiàn)夜汗增多,晚上容易啼哭,佝僂病初期的孩子還會(huì)有枕禿或者環(huán)禿,如果一旦到了激期,就會(huì)出現(xiàn)骨骼的改變,像雞胸、漏斗胸、O型腿、X型腿、脊柱側(cè)彎;有時(shí)候還會(huì)表現(xiàn)為腹肌松弛,出現(xiàn)蛙腹;還可能會(huì)影響到呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng),甚至影響到他的發(fā)育,這種情況就對(duì)孩子的危害比較大;有的孩子還會(huì)出現(xiàn)免疫功能下降。
02:27
佝僂病的癥狀
佝僂病在早期主要是煩躁易怒、盜汗、枕禿這些表現(xiàn)。病情逐漸發(fā)展,就會(huì)出現(xiàn)性能閉合遲緩,顱骨很薄,一摁就像乒乓球似的塌陷下去,這是因?yàn)殁}質(zhì)不夠引起。還會(huì)出現(xiàn)顱骨比較方的癥狀,這是因?yàn)榇竽X發(fā)育的比較快,但是顱骨的發(fā)育跟不上造成。繼續(xù)發(fā)展患者可能會(huì)有雞胸,雞胸的這種就胸廓比較騰出。還會(huì)遺留后遺癥,比如會(huì)出現(xiàn)x型腿,o型腿,桶狀胸這樣的表現(xiàn)。這些癥狀及時(shí)的補(bǔ)充鈣質(zhì)和維生素d的攝入,多曬太陽(yáng),是可以糾正的。
02:50
佝僂病的治療
佝僂病的治療,主要是補(bǔ)充鈣質(zhì),補(bǔ)充鈣質(zhì)、補(bǔ)充維生素d,如果是一個(gè)哺乳期的一個(gè)患兒,主要是補(bǔ)充母親的鈣質(zhì)攝入,維生素d的攝入就需要多曬太陽(yáng),如果本身母親有肝腎功能異常的話,就不要只補(bǔ)充普通的維生素d,補(bǔ)充那個(gè)活化的一、二十五羥基活化的維生素d,這樣才能夠起到作用,因?yàn)槠胀ǖ木S生素d,要通過(guò)開盛來(lái)激活變成一、二十五羥基的維生素d才能夠起到促進(jìn)鈣吸收的作用。如果已經(jīng)有了一些畸形了,比如內(nèi)外翻,羅圈腿的畸形,可以進(jìn)行一些手法的按摩,促進(jìn)肌纖維的恢復(fù),這樣的一些治療,但是真正到了成年以后,骨骼也定型了,還留有內(nèi)外翻畸形的,如果嚴(yán)重的患者卻實(shí)只能通過(guò)手術(shù)來(lái)進(jìn)行矯正。
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佝僂病能治好嗎
佝僂病及時(shí)治療能治好。佝僂病是因?yàn)樵谀阁w內(nèi)或者出生后因?yàn)殁}或者維生素d攝入不足導(dǎo)致。如果及時(shí)發(fā)現(xiàn),及時(shí)補(bǔ)充鈣質(zhì)和維生素d,多曬太陽(yáng),佝僂病完全可以避免、完全可以治好。但是如果錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)機(jī),到兩歲以后,小孩的骨骼已經(jīng)在一定程度上有所定型,這時(shí)再進(jìn)行治療就很難達(dá)到很好的效果。因?yàn)殡m然骨質(zhì)改善,但是畸形已經(jīng)固定下來(lái),就很難能夠改善。所以小孩有驚厥、易怒、枕禿、雞胸、小腿內(nèi)外翻的畸形這些早期表現(xiàn)的時(shí)候,及時(shí)進(jìn)行檢查,及時(shí)補(bǔ)充鈣、維生素d的攝入,飲食可以多吃富含鈣質(zhì)的食物,多喝奶,多曬太陽(yáng),促進(jìn)鈣吸收。佝僂病后期只能通過(guò)手術(shù)矯形才能達(dá)到治療的效果。
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佝僂病缺什么
佝僂病主要是鈣質(zhì)的缺失導(dǎo)致。佝僂病主要是骨質(zhì)發(fā)育異常造成。骨的主要成分為鈣和磷,磷一般攝入不存在太大問(wèn)題,所以鈣缺失是主要的原因。1、鈣攝入不足。2、維生素d的攝入不足,維生素d主要作用是促進(jìn)鈣的吸收,人體攝入足夠的鈣但缺少維生素d,人體不能吸收鈣質(zhì),達(dá)不到補(bǔ)鈣的作用。補(bǔ)鈣可以多吃像蝦皮、海鮮等富含鈣的食物。補(bǔ)充維生素d可以多曬太陽(yáng),體表的黑色素細(xì)胞可以合成維生素d。肝腎可以將普通的維生素d轉(zhuǎn)化為1,25羥基活性維生素d,可以真正促進(jìn)鈣的吸收。肝腎功能不好的患者可以直接補(bǔ)充活性的維生素d。
缺少什么導(dǎo)致佝僂病
佝僂病是骨質(zhì)發(fā)育異常造成。骨頭里主要是鈣和磷,主要是鈣質(zhì)缺失,會(huì)導(dǎo)致佝僂病。一、鈣的攝入低;二、維生素d的攝入低,維生素d是一種維生素,作用是促進(jìn)人體能夠吸收鈣,沒(méi)有維生素d,人體不能吸收鈣,是缺鈣的。佝僂病主要缺的是鈣和維生素d。三、維生素d怎么攝入?多曬太陽(yáng),體表的黑色素細(xì)胞可以合成維生素D;四、普通維生素d在肝臟和腎臟能夠被激活,形成1,25羥基維生素d,可以促進(jìn)鈣的吸收。對(duì)于佝僂病患者,要補(bǔ)充鈣質(zhì),同時(shí)要補(bǔ)充維生素d。五、肝腎功能不好的人,不能將普通的維生素d轉(zhuǎn)化為1,25羥基活性維生素d,所以要補(bǔ)充活性維生素d。
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2019-10-23

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