腦癱病遺傳檢測(cè)研究

發(fā)布時(shí)間：2020-12-1026033次瀏覽

腦癱是導(dǎo)致兒童殘疾的最常見(jiàn)原因，一直以來(lái)，科學(xué)人員一直研究腦癱病遺傳檢測(cè)這個(gè)方向。腦癱，它被認(rèn)為是由出生窒息、中風(fēng)、嬰兒大腦發(fā)育受感染等因素引起。腦癱患兒在早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育中遇到障礙，癥狀表現(xiàn)為癲癇、學(xué)習(xí)、演講、聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙等。平均每1000個(gè)新生兒中有2個(gè)受腦癱的影響，其中一些孩子受到輕微影響，而另一些則不能獨(dú)立行走或交流。一般對(duì)于尋找殘疾根源，只有在無(wú)法確定其他因素的情況下，才會(huì)進(jìn)行基因測(cè)試尋找遺傳因素的影響。

加拿大研究揭示腦癱的遺傳因素

近日，加拿大病童醫(yī)院及麥吉爾大學(xué)醫(yī)療研究中心的研究人員揭示了腦癱的遺傳因素，改變了專家對(duì)腦癱成因的理解。該研究結(jié)果8月3日在線發(fā)表在《NatureCommunications》雜志上，此研究結(jié)果可能對(duì)未來(lái)腦癱的預(yù)防和治療產(chǎn)生重大的影響。

研究人員對(duì)加拿大115名腦癱兒童與其父母進(jìn)行了基因檢測(cè)(之前已明確這些腦癱兒的成因)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)百分之10患者與腦癱有關(guān)的基因發(fā)生了突變。在一般人群中，這些基因的突變率小于百分之1。與腦癱有關(guān)的DNA發(fā)生突變，包括堿基的增加、缺失或重組都可導(dǎo)致此病。

該研究還揭示多種不同基因與腦癱有關(guān)。多倫多大學(xué)麥克勞克林中心主任Scherer說(shuō)，這很像自閉癥，多種不同基因的突變都能導(dǎo)致該疾病，這就解釋了為何這兩種疾病的臨床表現(xiàn)多樣化。該研究結(jié)果打開(kāi)了對(duì)腦癱了解的新大門。

麥吉爾大學(xué)神經(jīng)病學(xué)與神經(jīng)外科專家MaryamOskoui教授表示，該研究結(jié)果揭示了一種比之前認(rèn)識(shí)的更強(qiáng)大的腦癱遺傳因素，這些遺傳因素如何與其他已知風(fēng)險(xiǎn)因素相互影響還有待進(jìn)一步研究。

專家呼吁將基因檢測(cè)整合到腦癱的診斷與評(píng)估實(shí)踐中

加拿大癱瘓注冊(cè)中心主任MichaelShevell博士表示，尋找一個(gè)殘疾孩子的病因?qū)芾砗⒆邮种匾?。找到一個(gè)精確的原因是打開(kāi)兒童腦癱具體治療、預(yù)防以及康復(fù)大門的關(guān)鍵。本研究推動(dòng)基因測(cè)試應(yīng)用于腦癱診斷與評(píng)估中。

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語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:34

2020-03-17

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腦癱兒童應(yīng)該怎么治

兒童腦癱需要綜合性的康復(fù)治療。包括體育療法、物理治療、藥物治療和中醫(yī)治療。一、體育療法，包括運(yùn)動(dòng)以及平衡能力和協(xié)調(diào)能力的訓(xùn)練，例如爬、行走、目的地認(rèn)知。像指鼻指耳朵，訓(xùn)練的抓物、起坐、搖擺、扶行。正常行走、原地運(yùn)動(dòng)、彎腰拾物、腳、單腳獨(dú)立、原地起跳、跑步等等。二、物理治療，包括神經(jīng)的電刺激療法，還有溫?zé)岬寞煼?，水療法，其他還有作業(yè)治療。三、藥物療法，包括構(gòu)筑和修復(fù)的腦組織，促進(jìn)腦細(xì)胞的DNA的合成，腦細(xì)胞對(duì)氧的利用率，改善腦細(xì)胞的能量代謝，增加的腦功能，但是這些藥物的療效不確切，治療效果不肯定。四、中醫(yī)治療，包括針刺療法，按摩治療，還有中藥治療。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:42

2020-03-12

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長(zhǎng)大小兒腦癱會(huì)怎么樣

引起兒童腦癱的原因比較多，而且比較復(fù)雜。即使同一病因在不同兒童中，所引起的臨床癥狀的輕重也是存在明顯差別。同時(shí)后期的康復(fù)訓(xùn)練對(duì)于腦癱的預(yù)后也起到很重要的作用。所以，每個(gè)腦癱兒童預(yù)后差別比較大。如果在無(wú)產(chǎn)期或者生后隱性腦損傷比較輕的情況下，只是存在有腦室旁的白質(zhì)輕度損傷，軟化不明顯。在后期及時(shí)給予干預(yù)康復(fù)治療后，兒童臨床上可以和普通成人沒(méi)有區(qū)別。但是如果存在嚴(yán)重的腦損傷，出現(xiàn)了明顯的軟化或者是嚴(yán)重的核黃疸，兒童在后期的發(fā)育過(guò)程中容易出現(xiàn)明顯的癱瘓，有的甚至在成人期是不能自理的。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:21

2019-06-06

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寶寶腦癱的早期癥狀

腦癱主要的臨床表現(xiàn)是中樞性的癱瘓和智力異常，早期兒童的表現(xiàn)會(huì)出現(xiàn)肌張力偏高，如在仰臥位時(shí)，兒童表現(xiàn)為花狀，在俯臥位時(shí)頭不能抬起。隨兒童的生長(zhǎng)發(fā)育，兒童的肌張力逐漸會(huì)出現(xiàn)升高的表現(xiàn)，如兒童會(huì)出現(xiàn)剪刀步，會(huì)出現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，拇指內(nèi)扣，提示腦癱的可能性比較大。腦性癱瘓簡(jiǎn)稱為腦癱，腦癱是小兒時(shí)期常見(jiàn)一種傷殘情況。腦癱主要是因?yàn)槌錾?、出生時(shí)、出生后的各種原因?qū)е聝和沁M(jìn)行性腦損傷所造成。

2019-06-06 51669次播放

01:25

如何判斷早產(chǎn)兒腦癱

早產(chǎn)是腦損傷的高危因素。導(dǎo)致早產(chǎn)的因素常常有妊高癥、高血糖、雙胎或者外傷。這些是引起兒童腦損傷的高危因素。早產(chǎn)兒兒童在后期發(fā)育過(guò)程中要密切監(jiān)測(cè)兒童聽(tīng)力、視力以及肌張力的發(fā)展情況。如果早產(chǎn)兒童在后期發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)了肌張力異常。例如在早期出現(xiàn)了明顯的肌張力偏低的表現(xiàn)，隨著生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)肌張力偏高的表現(xiàn)，并且伴有四肢異常。例如出現(xiàn)剪刀步、角弓反張，這提示兒童存在早產(chǎn)腦癱的可能性。診斷早產(chǎn)兒是不是腦癱，還需要追溯病史，并結(jié)合臨床表現(xiàn)與體征綜合判斷。

2019-06-06 52149次播放

01:55

腦癱和發(fā)育遲緩的區(qū)別

腦癱是小兒時(shí)期常見(jiàn)一種傷殘情況，主要是因?yàn)槌錾?、出生時(shí)、出生后引起一個(gè)非進(jìn)行腦損傷，發(fā)育遲緩是指在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)速度放慢或是順序異常等現(xiàn)象。腦癱的主要表現(xiàn)為會(huì)出現(xiàn)中樞性的運(yùn)動(dòng)障礙和姿勢(shì)異常，伴或不伴有智力的異常。腦癱的病程是靜止的，給予康復(fù)訓(xùn)練以兒童運(yùn)動(dòng)會(huì)出現(xiàn)好轉(zhuǎn)，但是不會(huì)出現(xiàn)倒退、發(fā)育遲緩。發(fā)育遲緩發(fā)病率在6％到8％之間，在正常的內(nèi)外環(huán)境下兒童能夠正常發(fā)育，一切不利于兒童生長(zhǎng)發(fā)育的因素均可不同程度地影響其發(fā)育，從而造成兒童的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

2019-06-06 62576次播放

面癱有什么后遺癥嗎

如果這個(gè)患者是面神經(jīng)麻痹非常完全，而且治療又不及時(shí)，還延誤治療等等，這樣就會(huì)引起后遺癥，長(zhǎng)期會(huì)遺留面神經(jīng)麻痹的癥狀，例如面紋淺、流口水、眼睛閉合不全等等。面神經(jīng)麻痹也就是面癱。面神經(jīng)麻痹是神經(jīng)科非常常見(jiàn)的周圍神經(jīng)病之一，大家都知道有的患者面神經(jīng)麻痹嚴(yán)重，有的患者面神經(jīng)麻痹較輕。所以，不同的嚴(yán)重程度可能造成不同的預(yù)后。一般來(lái)講，面神經(jīng)麻痹治療的最有效的時(shí)間是前三個(gè)月，如果是在前三個(gè)月還沒(méi)有完全恢復(fù)，這樣的患者就會(huì)出現(xiàn)后遺癥的表現(xiàn)。當(dāng)然，我們繼續(xù)給予一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的治療、康復(fù)的治療還是有一定的療效的。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:25

2019-05-30

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01:43

面癱是怎么引起的

面神經(jīng)麻痹又叫貝爾麻痹，是常見(jiàn)的周圍神經(jīng)疾病之一。面癱的原因常常與病毒感染有關(guān)，因此面癱可能經(jīng)常發(fā)生在患者上呼吸道感染以后，過(guò)幾天就會(huì)出現(xiàn)面神經(jīng)麻痹，口角歪斜、流口水、眼睛閉不上等這些癥狀。另外面癱還跟自身免疫有關(guān)系。還有一些其他的病因，如繼發(fā)性的橋小腦角區(qū)的腫瘤壓迫面神經(jīng)引起面癱。所以，對(duì)于面神經(jīng)麻痹的患者首先要尋找病因，除外壓迫性病變?cè)斐擅嫔窠?jīng)麻痹；如果它沒(méi)有壓迫性病變，一般認(rèn)為是原發(fā)性的面神經(jīng)麻痹，可能考慮與自身免疫或者病毒感染有關(guān)系。

2019-05-30 58864次播放

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面癱表現(xiàn)

面神經(jīng)麻痹即常說(shuō)的面癱，是常見(jiàn)的周圍神經(jīng)疾病之一。面神經(jīng)麻痹患者主要表現(xiàn)為口角歪斜、流口水、鼓腮漏氣、眼睛閉不上，非常影響美觀。面癱的原因很多，有些與病毒感染有關(guān)系，是感染后的面神經(jīng)麻痹；也有些與自身免疫異常有關(guān)系；還有些是繼發(fā)性的因素所致，如顱內(nèi)的占位性病變壓迫面神經(jīng)造成面癱。不同的原因造成面癱的癥狀也不一樣，如中樞性面癱，患者眼瞼以上不癱瘓，眼瞼以下癱瘓；周圍性的面癱患者是眼瞼以上、眼瞼以下，全部的表情肌都癱瘓。

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