血友病產(chǎn)前檢測
如果一對妊娠的夫婦想要知道他們的孩子是否帶有引起血友病的基因，胎兒還在子宮時就可以為他做測試。這叫做產(chǎn)前檢測。
實驗室為胎兒細(xì)胞所做的檢測，與判斷一位女性是否為攜帶者所做的dna檢測完全一樣，即dna多態(tài)性檢測或直接突變檢測。
如果你是一位準(zhǔn)備養(yǎng)兒育女的血友病人，血友病綜合護(hù)理組可以為你提供各種現(xiàn)有檢測的詳細(xì)信息。遺傳學(xué)顧問也能幫助你進(jìn)行選擇和決定如何進(jìn)行。
每對夫婦的情況都有差異，也有權(quán)決定產(chǎn)前檢測對他們是不是最好的選擇。許多醫(yī)生會建議女性在懷孕前先做檢測來看看自己是否為攜帶者。這讓你可以做出更好的判斷，因為如果檢測的結(jié)果證明母親不是攜帶者，也就不再需要做產(chǎn)前檢測了。
以下兩種產(chǎn)前檢測可以判斷胎兒是否攜帶有血友病基因：
絨毛活檢(cvs)：這是一種基因檢測，可在妊娠后，比羊膜腔穿刺術(shù)更早進(jìn)行。絨毛活檢可在受孕后9到10周進(jìn)行。方法是從子宮內(nèi)部取出一塊非常小的絨毛膜絨毛(胎盤的一部分)樣本進(jìn)行實驗室檢測。由絨毛活檢引起的流產(chǎn)風(fēng)險非常低。
羊膜腔穿刺術(shù)：這項檢查已經(jīng)使用許多年了。通常約在妊娠16周進(jìn)行。方法是用針從子宮內(nèi)羊膜囊中抽取少量羊水做為樣本進(jìn)行檢測。羊水中含有來自胎兒的細(xì)胞(胎兒在子宮內(nèi))。羊膜腔穿刺術(shù)引起的流產(chǎn)率也很低，大約只有0.5%。
檢測胎兒細(xì)胞的dna，以判斷它有無引起血友病的突變。
女性攜帶者在任何情況下進(jìn)行產(chǎn)前檢測，都應(yīng)該先對她的ⅷ或ⅸ因子水平進(jìn)行實驗室測定，這對出血增多的攜帶者尤為重要。
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