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摘要：5歲的小患者由于惡心、嘔吐、發(fā)熱、血尿等癥狀到我院就診，經(jīng)過問診和尿檢初步診斷是蠶豆病。進(jìn)行入院治療，經(jīng)過紅細(xì)胞G-6-PD活性測定和變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)再次確診，人工催吐+碳酸氫鈉、腎上腺皮質(zhì)激素、維生素C等藥物治療，病情得到緩解后出院。

【基本信息】男、5歲

【疾病類型】蠶豆病

【就診醫(yī)院】成都市第三人民醫(yī)院

【就診時(shí)間】2021年4月

【治療方案】人工催吐+采用碳酸氫鈉、腎上腺皮質(zhì)激素、維生素C等藥物聯(lián)合治療

【治療周期】住院4天，一個(gè)月后復(fù)診

【治療效果】癥狀得到緩解，病情穩(wěn)定

一、初次面診

一個(gè)陽光明媚的早上，一對(duì)年輕的父母抱著一個(gè)小男孩來到我的診室。這對(duì)年輕的父母滿臉汗水，神情焦急，再看他們懷里的小男孩，更是無精打采，面色蒼白，還時(shí)不時(shí)地干嘔，面對(duì)這樣的情形，我也是心里一緊。趕緊讓父母將孩子放到椅子上，安慰孩子的同時(shí)向孩子的父母了解情況。

經(jīng)過了解，孩子是在前一天出現(xiàn)惡心、嘔吐，并伴有發(fā)熱，家長以為是受涼引起的發(fā)熱，喂孩子吃了乙酰苯胺藥物進(jìn)行退熱，但是并沒有效果，在早上發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)血尿，才到醫(yī)院就診。

同時(shí)我還對(duì)孩子最近幾天的飲食狀況進(jìn)行了了解，發(fā)現(xiàn)最近有進(jìn)食大量的蠶豆，經(jīng)過尿常規(guī)檢查（見圖一），結(jié)果顯示：尿蛋白（++），潛血（++），經(jīng)過紅細(xì)胞G-6-PD缺乏的篩選試驗(yàn)：判定G-6-PD活性為中度異常，因此初步診斷是蠶豆病。

圖一

蠶豆病主要由于患者缺乏G-6-PD，又進(jìn)食了新鮮的蠶豆或是蠶豆的制品。通常被認(rèn)為是與蠶豆浸液中的多巴、多巴胺、蠶豆嘧啶類、異脲咪等類似氧化劑的物質(zhì)有關(guān)。但也有部分的G-6-PD缺乏患者在進(jìn)食蠶豆后沒有患上蠶豆病，因此這個(gè)只能算是一個(gè)誘發(fā)因素。除此以外，蠶豆病的另一個(gè)誘發(fā)因素是使用氧化性藥物，包括伯氨喹、磺胺、乙?；前?、乙酰苯胺、呋喃西林、萘啶酸等，其中這個(gè)患者就使用過乙酰苯胺進(jìn)行退熱。

二、治療經(jīng)過

患者入院后，經(jīng)血常規(guī)檢查提示該患者嚴(yán)重貧血。經(jīng)過紅細(xì)胞G-6-PD活性測定：檢查為陽性，本病酶活性在23%，測定的結(jié)果比正常的均值低很多。經(jīng)過變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)：檢查為陽性，G-6-PD缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)，可見海因小體數(shù)大于5%，再次確診為蠶豆病。

蠶豆病與新生兒溶血病、遺傳性腎炎、高鐵血紅蛋白血癥、其他原因引起的溶血性貧血等疾病十分相似，醫(yī)生可以根據(jù)病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等檢查進(jìn)行鑒別。

如果患者患的是遺傳性腎炎，是屬于遺傳性的腎臟疾病，也會(huì)出現(xiàn)血尿，還會(huì)有蛋白尿、進(jìn)行性腎功能減退等癥狀，通過基因檢測就可以鑒別。如果是患有高鐵血紅蛋白血癥，是屬于少見的常染色體隱性遺傳病，通常需要長期暴露于氧化性及毒性化學(xué)品、藥品中，常見的表現(xiàn)癥狀包括發(fā)紺、呼吸困難、頭暈等，也可以用基因檢測的方法進(jìn)行鑒別。

在確診后，通過人工催吐，補(bǔ)充充足水分，配合口服碳酸氫鈉、保持尿液的堿性，防止血紅蛋白在腎小球內(nèi)沉積，以及使用腎上腺皮質(zhì)激素減輕溶血反應(yīng)。同時(shí)，大劑量補(bǔ)充維生素C，利用維生素C的抗氧化作用，穩(wěn)定紅細(xì)胞膜，以此減輕溶血反應(yīng)，達(dá)到治療目的。

三、治療效果

患者經(jīng)入院治療4天后，發(fā)現(xiàn)與來院時(shí)相比患者的血尿、惡心、嘔吐、發(fā)熱等癥狀有明顯緩解，患者的睡眠質(zhì)量和精神狀態(tài)都較好。經(jīng)過尿常規(guī)檢查，可以發(fā)現(xiàn)患者的尿蛋白呈陰性，其他指標(biāo)也在正常值范圍內(nèi)，以及紅細(xì)胞G-6-PD活性測定和變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)，檢查結(jié)果均為陰性。鑒于患者恢復(fù)情況良好，病情穩(wěn)定，因此予以出院。

出院一個(gè)月后，患者回到我院進(jìn)行復(fù)查，再次進(jìn)行尿常規(guī)檢查，以及紅細(xì)胞G-6-PD活性測定和變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)，均正常，治療效果顯著。

四、注意事項(xiàng)

在經(jīng)過4天的入院治療，患者的病情得到控制，小朋友的精神也好了很多，在出院時(shí)小朋友看到我的時(shí)候更是活潑開朗了不少，孩子的父母看到孩子病情好轉(zhuǎn)，也輕松很多，還對(duì)我表示了感謝，看到孩子恢復(fù)了健康我也很欣慰。

鑒于蠶豆病與飲食習(xí)慣有著密切關(guān)系，因此在出院時(shí)特意叮囑患者父母要在平時(shí)的生活中要多注意孩子的飲食，避免讓患者接觸可能引起蠶豆病的食物，包括新鮮的蠶豆以及蠶豆的制品，平時(shí)的飲食最好以好消化、易吸收的素食為主，多食用高蛋白、低脂肪、高糖、富含維生素的食物，還可以多喝湯汁，通利小便，切忌食用油膩、葷腥、辛燥的食物。

除此以外，還要避免使用氧化性藥物，比如伯氨喹、萬奎等抗瘧藥，磺胺吡啶、對(duì)氨苯磺酰胺等磺胺類藥物，以及乙酰苯胺解熱鎮(zhèn)痛藥，避免蠶豆病復(fù)發(fā)。同時(shí)家長還要注意監(jiān)測尿色、尿量、皮膚顏色等變化，一旦發(fā)現(xiàn)異常，要及時(shí)就醫(yī)。

五、個(gè)人感悟

蠶豆病是一種紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的疾病，通常情況下食用新鮮蠶豆或是蠶豆制品會(huì)導(dǎo)致發(fā)病，好發(fā)人群多為10歲以下的男童。發(fā)病時(shí)間通常是食用后的2小時(shí)到幾天不等，一般是1~2天，最長不會(huì)超過15天，常表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血。主要癥狀為頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等，嚴(yán)重的還會(huì)出現(xiàn)血紅蛋白尿，病情較輕的在停止食用后可自行恢復(fù)，較為嚴(yán)重的可以通過人工催吐，配合口服碳酸氫鈉，以及使用腎上腺皮質(zhì)激素和大劑量補(bǔ)充維生素C進(jìn)行治療。如果不及時(shí)治療還會(huì)引起并發(fā)癥，導(dǎo)致肝、腎或心功能衰竭，甚至出現(xiàn)死亡。

由于患者是缺乏紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶才導(dǎo)致的蠶豆癥，所以患者在日常的生活在要格外的注意飲食，不可以食用新鮮的蠶豆以及蠶豆的制品。在用藥方面也要慎重，避免使用氧化性藥物，如果患者不明確藥物屬性，建議患者在用藥前咨詢專業(yè)醫(yī)師，或是在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行使用，以免導(dǎo)致蠶豆病的復(fù)發(fā)。