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重癥肌無力遺傳基因已確定

發(fā)布時(shí)間:2020-09-1652461次瀏覽

目前普遍認(rèn)為重癥肌無力是由于神經(jīng)-肌肉接頭突觸后膜運(yùn)動(dòng)終板上的乙酰膽堿受體抗體被破壞所發(fā)生,但是針對(duì)重癥肌無力發(fā)生的具體病理機(jī)制尚在探索和完善中。目前研究表明重癥肌無力具有一定的遺傳性。

最初認(rèn)為HLA基因復(fù)合體是重癥肌無力的主要遺傳決定因素,其中涉及HLAⅠ類基因中Al和B8,HLAⅡ類基因中DR3和DW3。隨后,HLA基因復(fù)合體中其它相關(guān)基因,如補(bǔ)體C4和TNF-α也被列入其中。

目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遺傳表型。遺傳因素的影響在伴發(fā)胸腺瘤的患者中更為明顯。這一基因位點(diǎn)決定免疫球蛋白重鏈可變區(qū)的結(jié)構(gòu)和特異性,不同個(gè)體的遺傳表型與疾病易感性之問的關(guān)系表明,決定某一抗體特異性的基因?qū)φT發(fā)機(jī)體產(chǎn)生肌無力癥狀起主要作用。

由于乙酰膽堿受體分子及乙酰膽堿受體相關(guān)分子為主要致病性自身抗原,乙酰膽堿受體分子的編碼基因與HLAⅡ類基因和IgCH基因的相關(guān)性決定了個(gè)體在遺傳水平上對(duì)疾病的易感性。

總的來說,目前已經(jīng)證實(shí)重癥肌無力具有一定的遺傳性,但這種遺傳特性還與個(gè)體差異、易感性有關(guān)。

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幾乎所有的大夫都會(huì)建議重癥肌無力患者關(guān)注自己的日常飲食,通過食療進(jìn)行疾病的輔助治療是較為重要的。有的患者雖然比較重視,但是不知道應(yīng)該怎么吃才好。專家建議重癥肌無力患者應(yīng)多吃維生素
重癥肌無力復(fù)發(fā)的因素
在我們的生活中重癥肌無力患者在逐漸的增多,該病嚴(yán)重的給患者的身心都帶來很大的折磨,因此,我們?cè)谏钪幸喽嗟淖⒁猓绻覀冊(cè)谏钪懈杏X自己有重癥肌無力的癥狀,那么就要及時(shí)的進(jìn)行治療,為了對(duì)癥治療,不讓疾病復(fù)發(fā),我們就要了解一下導(dǎo)致重癥肌無力復(fù)發(fā)的因素了。
重癥肌無力要如何用藥
目前對(duì)于重癥肌無力的治療,首選的一線藥物就是膽堿酯酶抑制劑,在膽堿酯酶抑制劑當(dāng)中最常用的藥物就是溴吡斯的明。溴吡斯的明一般一次是60毫克到120毫克,一天應(yīng)用3~4次,一般最大劑量不超過一天480毫克,這一天的劑量一般是分3~4次口服。在免疫制劑當(dāng)中最常用的就是糖皮質(zhì)激素,糖皮質(zhì)激素有口服的激素,比如說是強(qiáng)的松,強(qiáng)的松的使用方法可以按照公斤體重來計(jì)算,一般使用的劑量是一公斤零點(diǎn)五到一毫克,一般是早上起來一次服用,或者可以開始是一天20毫克,早上起來一次服用,然后每三天增加5毫克強(qiáng)的松直到它的足劑量。一般足劑量就是用到60~80毫克,強(qiáng)的松一般是兩周左右起效,6~8周可以達(dá)到比較好的效果。對(duì)于病情危重的患者,還可以采用甲強(qiáng)龍的沖擊治療,但是因?yàn)榧讖?qiáng)龍沖擊的時(shí)候,可能會(huì)導(dǎo)致某些重肌無力患者他的臨床癥狀加重,所以這個(gè)時(shí)候要注意,它有可能會(huì)誘發(fā)呼吸肌麻痹,要準(zhǔn)備好機(jī)械通氣。這個(gè)時(shí)候的應(yīng)用甲強(qiáng)龍一般一天是1000毫克,采用沖擊治療,連續(xù)靜脈注射三天,然后再減成一天500毫克,連續(xù)靜脈注射兩天,然后再改成口服的強(qiáng)的松,改成早上一頓口服。對(duì)于某些重癥肌無力的重癥的患者,可以使用靜脈注射丙種球蛋白,一般用于病情比較急性進(jìn)展,或者是準(zhǔn)備做胸腺瘤切除的圍手術(shù)期的重癥肌無力患者,還可以用血漿置換,這些都是重癥肌物理治療的一些藥物方法。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:57

2019-12-20

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重癥肌無力應(yīng)該如何治療
重癥肌無力治療首選藥物就是膽堿酯酶抑制劑,可以很好的改善重癥肌無力患者的臨床癥狀,尤其是對(duì)新近診斷患者的初始治療,可以作為單藥長(zhǎng)期治療清醒的重癥肌無力患者。但對(duì)于其他類型的重癥肌無力,就不適合單獨(dú)長(zhǎng)期使用膽堿酯酶抑制劑,一般需要配合其他的免疫抑制劑來聯(lián)合治療,在免疫制劑當(dāng)中,最常用的就是糖皮質(zhì)激素,這個(gè)也是治療重癥肌無力的一線藥物。目前臨床上常用的治療重癥肌無力的激素,包括強(qiáng)的松、甲強(qiáng)龍和地塞米松,一般甲強(qiáng)龍它起效會(huì)比強(qiáng)的松要快,而且它的抗炎作用也比強(qiáng)的松要強(qiáng),不良反應(yīng)也比較少。對(duì)于肝功能不好的或者聯(lián)合使用免疫制劑的患者比較安全,但是長(zhǎng)期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素還是會(huì)有很多的副作用。
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重癥肌無力能治愈嗎
重癥肌無力分為好幾種類型,最輕的叫做眼肌型,這種患者主要會(huì)出現(xiàn)眼外肌的無力,就是眼瞼下垂,有時(shí)候會(huì)累及到眼球的活動(dòng),會(huì)出現(xiàn)復(fù)視就是視物重影,這類患者有10~20%是的確可以自愈的;20~30%的眼肌型的患者,表現(xiàn)在眼外肌出現(xiàn)眼瞼下垂或者事物成雙,不出現(xiàn)其他的癥狀,所以這種類型的重癥肌無力患者癥狀也不會(huì)特別重;還有大概50~70%的患者,會(huì)在發(fā)病以后三年之內(nèi)逐漸出現(xiàn)進(jìn)展,那可能會(huì)累及到腦干的延髓,患者會(huì)出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽困難的癥狀,也可能會(huì)累及到全身肢體的肌肉,最后發(fā)展成全身型的重癥肌無力,就會(huì)出現(xiàn)全身的四肢的肌肉的無力。
重癥肌無力住院期間基礎(chǔ)護(hù)理是什么
重癥肌無力患者住院期間的基礎(chǔ)護(hù)理一般是在護(hù)士的指導(dǎo)下或者由護(hù)士來完成,住院期間要讓患者到清潔安靜的病房以利于患者的休息;其次要鼓勵(lì)患者適當(dāng)?shù)幕顒?dòng),活動(dòng)要以不感到疲勞為原則;同時(shí)為了避免病人的疲勞,護(hù)理人員會(huì)協(xié)助生活護(hù)理,幫助患者進(jìn)行洗漱、進(jìn)食、穿衣、個(gè)人衛(wèi)生等,尤其是保持口腔的衛(wèi)生;注意防跌倒、壓瘡等意外的發(fā)生。以上這些是重癥肌無力病人住院期間的基礎(chǔ)護(hù)理。
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2018-10-16

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中醫(yī)治療重癥肌無力效果如何
中醫(yī)治療肌無力的效果非常好。如果是兒童,治愈率將近90%,甚至100%。成年人的治療慢一些,因?yàn)槌赡耆嗽谥委煹睦砟钌虾秃⒆硬灰粯?,癥狀減輕后就考慮到經(jīng)濟(jì)、時(shí)間各方面的因素,治療就會(huì)暫停,而孩子生病,大人給孩子治病的心情和毅力不同,所以大人如果能很好的聽從醫(yī)生的醫(yī)囑,堅(jiān)持用藥,治療效果也非常好。當(dāng)然因?yàn)橛绊懘笕说囊蛩靥?,給成年人的治療效果打一點(diǎn)折扣,但是中醫(yī)藥治療的效果非常好,療效非常理想。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:34

2018-09-14

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重癥肌無力平常生活注意事項(xiàng)
日常生活注意主要是因?yàn)橹烙屑∪鉄o力,而且是全身不同部位的肌肉無力,要避免這些肌肉無力帶來的損傷,比如有復(fù)視,肌無力的時(shí)候出現(xiàn)復(fù)視或者是眼瞼下垂擋住瞳孔,造成視力方面的障礙,在行走和活動(dòng)的時(shí)候,就要非常小心,要有人攙扶陪同,避免跌倒、摔傷、撞傷;第二吞咽出現(xiàn)障礙,這樣的情況下很容易形成吸入性肺炎,然后造成窒息,出現(xiàn)呼吸衰竭影響生命,還有就是因?yàn)闆]有力量,所以活動(dòng)要很注意安全;第三是要注意預(yù)防感冒或者是胃腸的感染,這樣的情況下很容易出現(xiàn)肌無力癥狀的加重,要注意避免感冒和腹瀉這類疾病。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26

2018-09-14

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重癥肌無力的病因有什么
通常情況下,導(dǎo)致重癥肌無力患者發(fā)病的原因,可以分為兩大類,一類是先天遺傳性因素,是極為少見的一種情況,與自身免疫因素?zé)o關(guān);第二類是自身免疫性疾病,這種情況最為常見。導(dǎo)致重癥肌無力出現(xiàn)的病因,主要是容易引起免疫反應(yīng)的一些疾病,容易引起重癥肌無力這種疾病的出現(xiàn)。比如甲亢、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎,以及惡性貧血等等疾病。這一類疾病,是引起重癥肌無力出現(xiàn)的主要的誘因。但是,重癥肌無力這種疾病,從病理因素上來講,往往有胸腺的增生,以及胸腺的肥大,能夠造成免疫性的對(duì)神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜,進(jìn)行影響。但是,導(dǎo)致重癥肌無力患者的發(fā)病原因,目前尚不明確。普遍認(rèn)為重癥肌無力患者的發(fā)病,與感染因素、藥物因素,以及環(huán)境因素有關(guān)系。
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重癥肌無力很嚴(yán)重嗎
重癥肌無力很嚴(yán)重。當(dāng)患上重癥肌無力這種疾病以后,對(duì)于患者的自主運(yùn)動(dòng),就會(huì)產(chǎn)生影響,包括日常生活中的很多行為,比如語(yǔ)言交流、吞咽、咀嚼以及呼吸。在這樣的情況下,重癥肌無力會(huì)給患者的生活,帶來很多的困難,尤其是當(dāng)患者出現(xiàn)肌無力危象的時(shí)候,會(huì)有生命危險(xiǎn)。所以,這個(gè)情況能夠嚴(yán)重影響患者的呼吸肌??梢杂绊懟颊叩耐萄使δ堋V匕Y肌無力影響吞咽時(shí)的情況,會(huì)很嚴(yán)重。但是,在一般情況下,當(dāng)患者單純出現(xiàn)眼瞼下垂,或者是復(fù)視的時(shí)候,出現(xiàn)生活不習(xí)慣或者影響病人的視力,比如患者在下臺(tái)階的時(shí)候,會(huì)看出很多臺(tái)階,不知道下一步腳應(yīng)該往哪邁。下臺(tái)階的時(shí)候,復(fù)視也很嚴(yán)重。但是,復(fù)視與肌無力危象這兩種情況,相比較來講,肌無力危象,是更嚴(yán)重的一種情況。
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重癥肌無力日常生活注意什么
在日常生活當(dāng)中,由于肌肉無力,而且是全身不同部位所出現(xiàn)的肌肉無力,就要注意避免由于肌肉無力,所帶來的一些損傷。比如復(fù)視,出現(xiàn)肌無力的時(shí)候,可以出現(xiàn)復(fù)視,或者是眼瞼下垂能夠擋住瞳孔,從而可以造成患者出現(xiàn)視力方面的障礙。出現(xiàn)這種情況的患者,在行走和活動(dòng)的時(shí)候,就要非常小心,要注意找人進(jìn)行攙扶、陪同,避免患者出現(xiàn)跌倒、摔傷、撞傷的情況。出現(xiàn)肌無力的患者,吞咽功能可能會(huì)出現(xiàn)障礙。在這樣的情況下,很容易形成吸入性肺炎。然后,可以造成窒息的情況發(fā)生,從而可以出現(xiàn)呼吸衰竭,影響生命。另外,因?yàn)闆]有力量,所以,在活動(dòng)的時(shí)候,患者一定要注意安全;患者要注意預(yù)防感冒,或者是胃腸的感染。因?yàn)樵谶@樣的情況下,很容易出現(xiàn)肌無力癥狀的加重。