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多囊腎的病理是什么，我們?cè)谌粘Ｉ钪锌赡軙?huì)遇到很多疾病，這些疾病大多是我們家族的遺傳疾病，多囊腎疾病在我們生活中還是比較常見的，碰到這類疾病我們需要做的就是及時(shí)的發(fā)現(xiàn)疾病癥狀，最好能夠通過(guò)醫(yī)學(xué)的手段及早發(fā)現(xiàn)和控制疾病，下面的介紹幫助我們及時(shí)的了解多囊腎的相關(guān)病理。

【概述】

多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點(diǎn)為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會(huì)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入，預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無(wú)同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時(shí)代甚至成人。

【病因】

多囊腎的確切發(fā)病原因到目前為止還不明確。僅知本病為一種家族遺傳性疾病，其遺傳基因在第16號(hào)染色體上，但具體的基因產(chǎn)物還不清楚。由于基因的突變而導(dǎo)致腎臟某些細(xì)胞生長(zhǎng)的改變和間質(zhì)形成異常，從而出現(xiàn)多囊腎。盡管在此以前有很多解釋多囊腎的學(xué)說(shuō)，但無(wú)一被證實(shí)。如早年Hidebrandt的學(xué)說(shuō)認(rèn)為在腎發(fā)育過(guò)程中腎小管未與集合管連接或連接錯(cuò)誤，使腎小球?yàn)V液不能排出，腎小管便擴(kuò)張形成囊腫。另一假說(shuō)認(rèn)為被更新的腎單位，在發(fā)育過(guò)程中沒(méi)有被吸收反而擴(kuò)張形成囊腫。

【病因病理】

多囊腎分為：

常染色體顯性遺傳型(ADPKD)和(2)常染色體隱性遺傳型(ARPKD)兩種。

90-PKD患者的異?；蛭挥?6號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來(lái)，ADPKD1可被確認(rèn)。另有10％不到患者的異常基因位于4號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎疾病作為日常常見的遺傳疾病，我們需要患者通過(guò)醫(yī)學(xué)的相關(guān)檢查進(jìn)行上述的病理分析，制定合理的治療計(jì)劃，這樣對(duì)于疾病的癥狀才能夠更好的控制。如果患者的癥狀持續(xù)沒(méi)有緩解應(yīng)該及時(shí)的就醫(yī)并積極的配合醫(yī)生的相關(guān)治療。