肺動脈高壓是否遺傳

發(fā)布時間：2020-12-1025095次瀏覽

肺動脈高壓的病因主要分為2大方面：病因，遺傳機制、膠原血管疾病、先天性體一肺循環(huán)分流、門靜脈高壓、人類免疫缺陷病毒感染、藥物和毒物、其他疾病導致的肺動脈高壓、肺靜脈閉塞和肺毛細血管瘤肺靜脈閉塞性疾病;病理生理，超聲心動圖可以測定肺動脈的壓力。

遺傳機制

Newman等報道了迄今為止最大的FPAH家系，包括七代子女近400名成員，其中200名成員可能攜帶FPAH基因。18名成員已確診為肺動脈高壓;而在這18名患病成員中，12名曾被診斷為散發(fā)的IPAH，提示某些散發(fā)IPAH病例實際上也具備遺傳基礎。

骨形成蛋白Ⅱ型受體(BMPR2)是轉化生長因子B(TGFβ)受體超家族的一員，目前已明確BMPR2基因是FPAH的致病基因。該基因包含13個外顯子，外顯子1～3編碼細胞外結構域，外顯子4編碼跨膜結構域，外顯子5一11編碼絲氨酸激酶或蘇氨酸激酶，外顯子12編碼BMPR2位于細胞內的一大段c末端殘基，該區(qū)域是BMPR2的特有結構。迄今為止，除外顯子5、10和13外，其他外顯子都有突變發(fā)生;而在外顯子6、8和12存在基因多態(tài)性。

百分之50FPAH患者和百分之25散發(fā)IPAH患者都攜帶BMPR2突變基因。某些FPAH患者的致病基因雖未明確，但連鎖分析顯示其家系與BMPR2基因呈連鎖關系。FPAH以常染色體顯性方式遺傳，具不完全外顯性。由于其外顯率可低至百分之10～20，故即使攜帶突變基因，大部分成員并不發(fā)病但仍將突變基因繼續(xù)遺傳給下一代。

BMPR2基因突變將通過多個環(huán)節(jié)對BMP/TGF一β信號傳導通路產(chǎn)生影響，如阻斷配體與受體結合、消除激酶活性、減少二聚體形成等。正常情況下，TCF一β信號分子家族的主要功能是抑制內皮細胞增殖和調節(jié)參與細胞周期調控和血管發(fā)生的蛋白質分子。目前，BMP/TGFβ信號傳導通路如何在肺動脈高壓的發(fā)病機制中產(chǎn)生具體作用尚不清楚，但研究發(fā)現(xiàn)肺動脈高壓患者的重構肺動脈中TGFβ有上調現(xiàn)象。

如前所述，BMPR2基因突變并非見于所有的FPAH家系，在散發(fā)IPAH患者中也僅占1/4，提示可能存在其他與IPAH相關的遺傳基因。

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