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如何診斷家族性肺動(dòng)脈高壓?

發(fā)布時(shí)間:2020-09-1655660次瀏覽

家族性肺動(dòng)脈高壓(FPAH),是一種以肺小動(dòng)脈叢樣病變?yōu)樘攸c(diǎn)的常染色體顯性遺傳性疾病,可導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓力進(jìn)行性升高、右心衰竭,甚至死亡。由于肺動(dòng)脈高壓本身沒(méi)有特異性臨床表現(xiàn),所以診斷有時(shí)頗為困難,特別是兒童患者,更易被誤診為其他心肺疾病。因此,在家族性肺動(dòng)脈高壓的診斷需注意2點(diǎn)。

第一,某些致病因素或環(huán)境因素也可以使一個(gè)家系中出現(xiàn)多個(gè)肺動(dòng)脈高壓的患者,在診斷家族性肺動(dòng)脈高壓前,必須將可能引起肺動(dòng)脈高壓的其他因素逐一排除,以避免將相關(guān)因素引起的肺動(dòng)脈高壓誤診為家族性肺動(dòng)脈高壓;

第二,由于家族性肺動(dòng)脈高壓是一種不完全外顯的遺傳病,從而給診斷帶來(lái)了一定的困難。有些家系中家族史不夠完整,或者患病的家族成員被誤診為其他疾病,都可能造成家族性肺動(dòng)脈高壓的漏診。即使采用基因測(cè)序的方法檢測(cè)BMPR2的突變,如果突變位于啟動(dòng)子或內(nèi)含子區(qū)域,也可能造成家族性肺動(dòng)脈高壓的漏診。

因此,在診斷中,對(duì)于特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者,必須詳細(xì)了解其家族史,對(duì)于其一級(jí)親屬應(yīng)進(jìn)行肺動(dòng)脈高壓的篩查,以盡量避免漏診。

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發(fā)生肺動(dòng)脈高壓,說(shuō)明病情嚴(yán)重。因?yàn)榉蝿?dòng)脈高壓時(shí)因?yàn)榉窝h(huán)阻力增減,會(huì)導(dǎo)致右心的負(fù)荷增加,從而導(dǎo)致右心肥大、擴(kuò)張,最終結(jié)局就是導(dǎo)致右心衰竭,引起外周血液回流障礙、靜脈怒張、雙下肢浮腫等,隨著病情發(fā)展慢慢出現(xiàn)左心的衰竭,從而導(dǎo)致全心的衰竭,之后全身臟器都會(huì)隨之影響發(fā)生病變。臨床上治療的方法主要是根據(jù)不同的病因來(lái)治療,一般選用一些藥物、吸氧等治療來(lái)控制肺動(dòng)脈壓力下降,從而預(yù)防心力衰竭,如果有高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)疾病,也需要積極的控制原發(fā)病。
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2021-04-22

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肺動(dòng)脈高壓如何預(yù)防
由于肺動(dòng)脈高壓一旦形成,則治療非常困難,要想預(yù)防肺動(dòng)脈高壓的發(fā)生,關(guān)鍵在于積極治療基礎(chǔ)疾病。此外,日常飲食的調(diào)整和適量的運(yùn)動(dòng)也必不可少。大多數(shù)肺動(dòng)脈高壓都與一些基礎(chǔ)疾病相關(guān),如先天性心臟病、結(jié)締組織疾病、阻塞性肺病所致的肺動(dòng)脈高壓,以及血栓塞性肺動(dòng)脈高壓等。
動(dòng)脈高壓患者懷孕是否很危險(xiǎn)
肺動(dòng)脈高壓常常會(huì)令患者感到氣短、容易疲乏、頭暈,甚至發(fā)生暈厥等,對(duì)患者的生活和工作造成很大的不便。且好發(fā)與任何年齡段,這就讓一些正處在青壯年的已婚患者擔(dān)心,生怕自己的病情致使不能過(guò)性生活,從而影響夫妻間的感情。
肺動(dòng)脈高壓是絕癥嗎?
由于肺動(dòng)脈高壓表現(xiàn)為肺動(dòng)脈壓力和肺血管阻力升高,可導(dǎo)致右心衰竭和死亡.故肺動(dòng)脈高壓曾被認(rèn)為是"不治之癥".但隨著科學(xué)家們對(duì)肺動(dòng)脈高壓的不懈探索和逐步認(rèn)識(shí),新的治療藥物和治療方法不斷涌現(xiàn),患者的預(yù)后有了很大的改善,生存時(shí)間也明顯延長(zhǎng).
肺動(dòng)脈高壓如何預(yù)防護(hù)理
肺動(dòng)脈高壓屬于一種呼吸系統(tǒng)疾病當(dāng)然具備呼吸系統(tǒng)疾病的特色,比如說(shuō)咳嗽、咳痰和呼吸困難,這就提醒了我們需要給予患者一定的護(hù)理和治療措施,但是我們?cè)谧o(hù)理肺動(dòng)脈高壓這種疾病的患者的時(shí)候還應(yīng)該知道這種疾病的一般護(hù)理和專(zhuān)科護(hù)理都有什么。
肺動(dòng)脈高壓是什么
肺動(dòng)脈是心臟的右心室連接的一根粗大的血管,主要是將心臟的血液輸送到肺臟,進(jìn)行肺臟的循環(huán)。當(dāng)肺動(dòng)脈的壓力超過(guò)了正常值,就形成了肺動(dòng)脈高壓。肺動(dòng)脈高壓一旦形成,會(huì)引起病人明顯的不適癥狀。同時(shí),長(zhǎng)期嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓會(huì)引起右心的肥厚擴(kuò)張,甚至發(fā)生右心的衰竭。肺動(dòng)脈高壓百分之七十五的肺動(dòng)脈高壓患者都發(fā)生在二十歲到四十歲這個(gè)年齡段,少部分患者在二十歲以前發(fā)病。肺動(dòng)脈高壓,它的治療比較復(fù)雜,臨床愈后比較差,有較高的致殘率和致死率,需要積極的進(jìn)行臨床的治療。形成肺動(dòng)脈高壓的原因很多,有肺臟的因素,肺血管的因素還有心臟本身的病因。所以,在治療的時(shí)候要進(jìn)行全面細(xì)致的診斷與鑒別,明確造成肺動(dòng)脈高壓的原因,采取針對(duì)性的治療措施。
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2020-03-19

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肺動(dòng)脈高壓如何治療
肺動(dòng)脈高壓根據(jù)病因通過(guò)臨床治療可完全逆轉(zhuǎn)。一、需積極控制引起肺動(dòng)脈高壓的原發(fā)疾病。比如左心的心臟病,如冠心病、心肌病,另外還有肺栓塞、肺血管炎等。通過(guò)治療原發(fā)病,可以有效的改善肺動(dòng)脈高壓的臨床情況以及臨床的預(yù)后。二、針對(duì)于肺動(dòng)脈高壓采取擴(kuò)血管治療,目的是降低肺動(dòng)脈的壓力改善患者的癥狀。三、氧療也是目前臨床比較常用的一種方法,它可以采用鼻導(dǎo)管或面罩吸氧的方法。四、最近幾年臨床吸入一氧化氮的治療也逐漸開(kāi)展起來(lái),是通過(guò)吸入一氧化氮來(lái)擴(kuò)張肺臟的血管,減低肺動(dòng)脈高壓的程度。五、研究發(fā)現(xiàn),一些細(xì)胞因子有可能參與肺動(dòng)脈高壓的形成,因此利用一些基因的轉(zhuǎn)導(dǎo)技術(shù)或反義技術(shù),可以改善這些細(xì)胞因子的水平。目前,新的療法有望在臨床廣泛開(kāi)展,改善肺動(dòng)脈高壓患者的臨床預(yù)后。
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2020-03-19

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肺動(dòng)脈高壓癥狀
肺動(dòng)脈高壓的癥狀主要還是表現(xiàn)為呼吸困難,低血壓的狀態(tài),咯血,嘴唇呈藍(lán)紫色。因?yàn)榉蝿?dòng)脈高壓是因?yàn)榉蝿?dòng)脈里的壓力增高,肺動(dòng)脈壓力增高以后會(huì)影響右心。因?yàn)槿梭w右心的血是射向肺動(dòng)脈的,當(dāng)肺動(dòng)脈壓力增高以后,右心射血就困難了,會(huì)表現(xiàn)為循環(huán)血量的減少就會(huì)出現(xiàn)呼吸困難。所以癥狀主要還是表現(xiàn)為呼吸困難。當(dāng)肺動(dòng)脈壓力非常高,都影響了血液循環(huán)血量的情況下,甚至?xí)霈F(xiàn)一個(gè)低血壓的狀態(tài),如心臟射不出血,醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為是低血壓狀態(tài),甚至?xí)霈F(xiàn)休克。長(zhǎng)期的肺動(dòng)脈高壓可能會(huì)導(dǎo)致肺血管結(jié)構(gòu)的改變,甚至?xí)纬纱罅康膫?cè)支循環(huán)。而這些側(cè)支循環(huán)都是扭曲的、畸形的血管,就很容易咯血,就很容易出現(xiàn)出血。所以第一個(gè)是低血壓、呼吸困難,第二個(gè)就是咯血。另外患者循環(huán)血量減少,的肺循環(huán)血量也減少,氧合也會(huì)存在問(wèn)題,所以也會(huì)出現(xiàn)有紫紺。經(jīng)常將肺動(dòng)脈高壓人群稱(chēng)之“藍(lán)唇人”。藍(lán)唇人意味著這些病人往往都存在不同嚴(yán)重程度的低氧問(wèn)題,因此嘴唇呈一個(gè)藍(lán)紫色,出現(xiàn)紫紺的一種體征。大概地說(shuō)癥狀主要有呼吸困難、低血壓、甚至休克,然后還會(huì)有咯血,紫紺這樣表現(xiàn)。肺動(dòng)脈高壓,是繼發(fā)的疾病,可能還有原發(fā)疾病的表現(xiàn)。如左心疾病,可能會(huì)有左心疾病的問(wèn)題,如慢阻肺的病人合并肺動(dòng)脈高壓,可能會(huì)有慢阻肺的表現(xiàn),那就可能會(huì)有更廣泛的這種表現(xiàn)譜了。
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2020-03-12

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肺動(dòng)脈高壓怎么分類(lèi)
肺動(dòng)脈高壓分為動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓,左心疾病導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓,慢性肺部疾病和或低氧導(dǎo)致,慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓和其梗阻性的肺動(dòng)脈高壓,未明多因素的肺動(dòng)脈高壓。目前來(lái)說(shuō),肺動(dòng)脈高壓的分類(lèi)有一個(gè)臨床分類(lèi),主要是根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)和病因。一,動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓,英文名詞叫Pulmonaryhypertension,簡(jiǎn)稱(chēng)是Pah。這一大類(lèi)的特點(diǎn)主要是病理改變,是肺血管本身發(fā)生的重構(gòu),而導(dǎo)致管腔狹窄,導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓力增高。二,左心疾病導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓,肺動(dòng)脈高壓的原因是因?yàn)樽笮募膊?dǎo)致,比如原發(fā)疾病有冠心病、高血壓這樣疾病,治療原則,還是有別于第一大類(lèi)的,主要是以治療原發(fā)病為主,治療左心疾病。三,慢性肺部疾病和或低氧導(dǎo)致。這一大類(lèi)疾病的發(fā)病核心的病理是低氧。因此臨床治療也主要是在于糾正低氧,而不是在于擴(kuò)張血管。這一類(lèi)疾病最常見(jiàn)于慢阻肺、肺纖維化、哮喘、高原病,還有睡眠呼吸暫停綜合征,這樣跟低氧相關(guān)的疾病。四,慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓和其梗阻性的肺動(dòng)脈高壓,主要是因?yàn)椴±砀淖冎饕欠蝿?dòng)脈里長(zhǎng)了血栓,同時(shí)導(dǎo)致內(nèi)膜增厚,或者是肺動(dòng)脈里長(zhǎng)了其物質(zhì)。比如比較多見(jiàn)的是腫瘤。五,未明多因素的肺動(dòng)脈高壓,發(fā)病機(jī)制可能涉及到有肺血管重構(gòu),可能涉及到肺血管里長(zhǎng)的東西,也可能涉及到肺血管管壁外面受壓,多種因素在里頭,臨床上比較多見(jiàn)的就見(jiàn)于纖維素性縱隔炎,可以累及動(dòng)脈以及靜脈累及氣道,從而通過(guò)多種因素引起肺動(dòng)脈高壓。
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2020-03-12

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肺動(dòng)脈高壓的表現(xiàn)有哪些
肺動(dòng)脈高壓會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn),呼吸困難是最早出現(xiàn)最為常見(jiàn)的一個(gè)表現(xiàn)。除此之外還會(huì)有疲倦無(wú)力、昏厥、心絞痛或者胸部疼痛、咯血等表現(xiàn)。
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肺動(dòng)脈高壓癥狀
肺動(dòng)脈高壓的臨床癥狀呼吸困難,乏力,胸痛,咳血,損壞喉返喉神經(jīng),頭暈,暈厥,具體如下:一、隨著病情的加重,呼吸困難越來(lái)越頻發(fā)。二、會(huì)出現(xiàn)很明顯乏力感。三、右心肥大后牽拉可引起胸痛。四、肺動(dòng)脈擴(kuò)張使肺毛細(xì)血管壓力增高后破裂,可有咯血。五,聲音嘶啞,因肺動(dòng)脈擴(kuò)張損壞喉返神經(jīng)。
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肺動(dòng)脈高壓如何分類(lèi)
肺動(dòng)脈高壓分為五大類(lèi)。第一,動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓,主要是肺血管本身發(fā)生的重構(gòu),而導(dǎo)致管腔狹窄,導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓力增高。第二,左心疾病導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓,原因是因?yàn)樽笮募膊?dǎo)致的。治療上主要是治療原發(fā)病為主。第三,慢性肺部疾病和或低氧導(dǎo)致的。發(fā)病的核心病理是低氧,因此臨床的治療也主要是在于糾正低氧。第四,慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓和其他的梗阻性肺動(dòng)脈高壓,病理改變主要是肺動(dòng)脈里長(zhǎng)了血栓或其他的物質(zhì),導(dǎo)致內(nèi)膜增厚。第五,未明多因素的肺動(dòng)脈高壓,它的發(fā)病機(jī)制含有多種因素。
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肺動(dòng)脈高壓要注意什么
肺動(dòng)脈高壓根據(jù)確切的診斷分類(lèi)進(jìn)行不同的治療。治療包括靶向藥物治、控制血壓、糾正缺氧、治療心衰、手術(shù)等。肺動(dòng)脈高壓患者應(yīng)該要積極地使用藥物進(jìn)行治療,常用的有靶向藥物治療。但是在使用靶向藥物治療之前,患者一定要有一個(gè)完整的,比較良好的一般治療,包括休息、吸氧、利尿、強(qiáng)心這樣治療。左心疾病導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓,醫(yī)生應(yīng)該要積極地控制患者的高血壓、冠心病導(dǎo)致的心衰。低氧導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓,要糾正缺氧。肺栓塞血栓導(dǎo)致的或者是腫瘤導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓患者要做手術(shù),把管腔里的梗阻的東西去除掉。
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肺動(dòng)脈高壓治療方法有哪些
肺動(dòng)脈高壓的治療方法根據(jù)病人的診斷而有所不同。如果是第一大類(lèi)動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓,醫(yī)生可以考慮給患者使用靶向藥物治療。靶向藥物治療,目前的靶向藥物包括一氧化氮途徑、內(nèi)皮素途徑和前列環(huán)素途徑。如果是第二類(lèi)左心疾病導(dǎo)致的,應(yīng)該進(jìn)行左心疾病的積極治療,糾正心衰。如果是第三大類(lèi)低氧導(dǎo)致的,應(yīng)該積極地進(jìn)行糾正低氧。如果是第四大類(lèi)血栓導(dǎo)致的或者肺動(dòng)脈的腫瘤導(dǎo)致的,應(yīng)該進(jìn)行手術(shù)治療,比如對(duì)于患者肺動(dòng)脈的血栓,可以做血栓內(nèi)膜剝脫術(shù);對(duì)于肺動(dòng)脈的腫瘤,可以做腫瘤切除術(shù)。
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肺動(dòng)脈高壓能治好嗎
臨床治療能將肺動(dòng)脈高壓控制得非常好。對(duì)于動(dòng)脈性肺動(dòng)脈高壓的患者積極地強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管治療,并使用靶向藥物治療。對(duì)于極重度的肺動(dòng)脈高壓合并有嚴(yán)重心衰的患者,必要的時(shí)候可以進(jìn)行肺移植。對(duì)于慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓,可以進(jìn)行血栓內(nèi)膜剝脫術(shù),把它增厚的內(nèi)膜和陳舊的血栓一塊從肺動(dòng)脈里給清除掉,解除機(jī)械梗阻。對(duì)于肺動(dòng)脈腫瘤的病人,可以做手術(shù)把肺動(dòng)脈內(nèi)的腫瘤切除掉,達(dá)到治愈的目的。對(duì)于其他類(lèi)別的肺動(dòng)脈高壓,比如左心疾病、低氧相關(guān)的,通過(guò)患者積極的原發(fā)病治療達(dá)到治愈目的。