苯丙酮尿癥基本概況你了解嗎
發(fā)布時間：2020-09-1649380次瀏覽
苯丙酮尿癥基本概況你了解多少?對于苯丙酮尿癥這個疾病現(xiàn)在在不斷的增長，孩子一旦出現(xiàn)這樣的疾病家長都不知道要怎么樣治療才好，非常的著急，那么，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥基本概是什么吧!
苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。
若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異常基因的雜合子，但因只帶有1個異?；颍圆话l(fā)病。母親懷孕時父母同時將各自的異?；騻鹘o了胎兒，胎兒帶有2個異?；颍燃兒献?，既可導致發(fā)病，所以說這是一種隱性遺傳代謝病。
預防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。
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