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臨床的治療經(jīng)驗告訴我們，很多疾病都有其非常典型的癥狀表現(xiàn)，典型的癥狀表現(xiàn)是醫(yī)生診斷疾病的重要依據(jù)，也是區(qū)別于其他疾病的要點，法洛四聯(lián)癥是一種很嚴(yán)重的先天性疾病，現(xiàn)在，一起來聊一聊法洛四聯(lián)癥典型表現(xiàn)。

法洛四聯(lián)癥是聯(lián)合的先天性心臟血管畸形，包括肺動脈口狹窄、心室間隔缺損、主動脈右位(騎跨于缺損的心室間隔上)、右心室肥大等四種情況，其中主要的是心室間隔缺損和肺動脈口狹窄。本病是最常見的紫紺型先天性心臟血管病。只有心室間隔缺損、肺動脈口狹窄和右心室肥大而無主動脈騎跨的病人，被稱為非典型的法洛氏四聯(lián)癥。

1.癥狀表現(xiàn)

(1)發(fā)紺 多在生后3~6個月出現(xiàn)，也有少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)。發(fā)紺在運(yùn)動和哭鬧時加重，平靜時減輕。

(2)呼吸困難和缺氧性發(fā)作 多在生后6個月開始出現(xiàn)，由于組織缺氧，活動耐力較差，動則呼吸急促，嚴(yán)重者可出現(xiàn)缺氧性發(fā)作、意識喪失或抽搐。

(3)蹲踞 為法洛四聯(lián)癥病兒臨床上一種特征性姿態(tài)。蹲踞可緩解呼吸困難和發(fā)紺。

2.體征

患兒生長發(fā)育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發(fā)紺出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年后發(fā)生。胸骨左緣第2~4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細(xì)震顫。極嚴(yán)重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。在胸前部或背部有連續(xù)性雜音時，說明有豐富的側(cè)支血管存在，肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失?！　?/p>

法洛四聯(lián)癥病兒的預(yù)后主要決定于肺動脈狹窄程度及側(cè)支循環(huán)情況，重癥四聯(lián)癥有25%~35%在1歲內(nèi)死亡，50%病人死于3歲內(nèi)，70%~75%死于10歲內(nèi)，90%病人會夭折，主要是由于慢性缺氧引起，紅細(xì)胞增多癥，導(dǎo)致繼發(fā)性心肌肥大和心力衰竭而死亡。