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胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約15%。，國內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒(anencephalus)、腦積水(hydrocephalus)、開放性脊柱裂(bifid spine)、腦脊膜膨出(meningocele)、唇裂、腭裂(deft palate)、先天性心臟病(congenital heart disease)、21三體綜合征(21一trisomy syndrome)、腹裂(celoschisis)及腦膨出(eneepha locele)。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常

無腦兒(anencechalus)是前神經(jīng)孔閉合失敗所致，是先天性胎兒畸形中最常見的一種，幾乎一半的神經(jīng)管缺陷胎兒為無腦兒。無腦兒一經(jīng)確診.應(yīng)盡早引產(chǎn)。陰道分娩困難時可行毀胎術(shù)結(jié)束妊娠。

脊柱裂(spina bifida)為部分脊椎管未完全閉合的狀態(tài)。其損傷多在后側(cè)，多發(fā)生在胸腰段。也是神經(jīng)管缺陷中最常見的一種，發(fā)生率有明顯的地域和種族差別。脊柱裂有3種：①隱性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。隱形脊柱裂在產(chǎn)前B型超聲檢查中常難發(fā)現(xiàn)。較大的脊柱裂產(chǎn)前B型超聲較易發(fā)現(xiàn)，妊娠18～20周是發(fā)現(xiàn)的最佳時機。嚴(yán)重的脊柱裂在有生機兒之前診斷應(yīng)終止妊娠。

腦積水(hydrocephalus)：腦積水是指大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，大量蓄積于腦室內(nèi)外，使腦室系統(tǒng)擴張和壓力升高，顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大，常壓迫正常腦組織。腦積水常伴有脊柱裂、足內(nèi)翻等畸形。嚴(yán)重的腦積水可致梗阻性難產(chǎn)、子宮破裂、生殖道瘺等，對母親有嚴(yán)重危害。在妊娠17-22周B型超聲檢查有助于診斷，此外，必要時行胎兒磁共振檢查以補充和明確診斷胎兒畸形，尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和鑒別腦出血和積水時尤為必要。在孕中期確診應(yīng)建議引產(chǎn)，如切盼胎兒者也可考慮行產(chǎn)時胎兒或新生兒腦積水引流術(shù)。

其它畸形還包括：側(cè)腦室擴張、小腦蚓部缺如、胼胝體缺如等。

先天性心臟病(簡稱先心病)

是常見的一種胎兒畸形，發(fā)生率約為8‰，其中嚴(yán)重先心病的發(fā)生率約為4‰，主要包括：法樂四聯(lián)癥，大血管錯位，室間隔缺損，房間隔缺，單心房單心室等。超聲檢查是孕期篩查先心病的重要手段。嚴(yán)重復(fù)雜的先心病如單心房單心室，建議終止妊娠。一般先心病在宮內(nèi)或出生后進行治療。

腹部畸形與異常

消化道閉鎖：主要包括食道閉鎖、胃幽門梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖。多數(shù)可在新生兒期行手術(shù)治療。

臍疝和腹壁裂：是指胎兒腹壁缺陷導(dǎo)致的腹部臟器經(jīng)前腹突出，突出物中如含有肝臟一般預(yù)后較差?？尚挟a(chǎn)時胎兒外科或新生兒手術(shù)矯正。

胸部畸形

肺囊腺瘤：胎兒肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎兒胸腔常見的發(fā)育異常，由于肺內(nèi)細(xì)支氣管異常增生形成了囊性或?qū)嵭缘姆蝺?nèi)病變。發(fā)生率大約為1/3500-1/2500。隨著孕期超聲檢查的普及和應(yīng)用，使得該病中孕期的檢出率逐漸增加。

膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺損，腹腔臟器通過隔肌上的裂孔疝入胸廓，進入的腹腔臟器多為胃、腸，壓迫肺組織，影響肺組織的發(fā)育，嚴(yán)重的膈疝會引起縱隔移位，可影響胎兒靜脈回流和羊水的吞咽，可導(dǎo)致胎兒水腫、胸水、羊水過多。

隔離肺：隔離肺又稱肺隔離癥、肺分離或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管發(fā)育異常為基礎(chǔ)的胚胎發(fā)育。缺陷隔離肺的肺組織除了不與氣管相通外,其血液供應(yīng)來源于體循環(huán)而不是肺循環(huán)，就像“和空氣隔離了”的一塊兒肺組織。最常見于左下肺葉與隔肌之間。

泌尿系統(tǒng)畸形

(1)腎發(fā)育不全或腎缺如：

(2)腎盂積水：

(3)多囊腎：

(4)尿道梗阻使膀胱擴張充滿腹腔。

胎兒骨骼系統(tǒng)異常

骨骼發(fā)育異常可見于頭部、四肢。

唇裂和唇腭裂(cleft lip and cleft palate)唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

其他畸形包括：頜面部淋巴管瘤、頸部淋巴管瘤、成骨發(fā)育不良等。

雙胎相關(guān)畸形

雙胎輸血綜合征(TTTS)是雙羊膜囊單絨毛膜單卵雙胎的嚴(yán)重并發(fā)癥。大約有15%的單絨毛膜多胎妊娠發(fā)生TTTS。主要病因為雙胎之間在胎盤中存在血管吻。受血者胎兒表現(xiàn)為循環(huán)血量增加，羊水過多，心臟擴大或心衰伴有水腫;而供血者循環(huán)血量減少，羊水過少、生長受限。嚴(yán)重TTTS的病死率高達(dá)80-100%。

雙胎反向血流灌注綜合癥(Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP)又稱無心畸形，雙胎之一心臟缺如，殘留或無功能。如不治療，正常胎兒可發(fā)生心力衰竭而死亡。主要治療手段為射頻消融減胎術(shù)。

單絨毛膜單羊膜囊雙胎：由于兩胎兒共用一個羊膜腔，兩胎兒之間無胎膜分隔，因臍帶纏繞和打結(jié)而發(fā)生宮內(nèi)意外可能性較大，為極高危的雙胎妊娠。

其它還包括：選擇性宮內(nèi)生長受限，聯(lián)體雙胎等。

染色體異常

較常見的常染色體異常有唐氏綜合征(21三體)、18三體、性染色體異常有特納綜合征(Turner’s syndrome)等。羊水細(xì)胞性染色體的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳病(sex linked inheritance disease)

先天性代謝異常：如黑蒙性家族癡呆病，半乳糖血癥等。

基因?。?1)單基因遺傳?。簝H有一對基因發(fā)生突變或異常引起的疾病。絕大多數(shù)表現(xiàn)為酶的缺陷。臨床上稱為先天性代謝病。如黑蒙性家族癡呆病，半乳糖血癥等。(2)多基因遺傳病：兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性，每對基因的作用是微小的，但若干對基因作用積累或者形成一個明顯的效應(yīng)，在臨床上表現(xiàn)出一個病狀群，主要表現(xiàn)為一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、無腦兒、神經(jīng)管畸形、幽門狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病等。