苯丙酮尿癥診斷金標準有哪些
苯丙酮尿癥診斷金標準是什么?很多的家長不知道孩子得了苯丙酮尿癥這個疾病,而且對這個疾病非常的不了解,但是孩子生病會嚴重的影響到正常生活,下面我們一起來了解下苯丙酮尿癥診斷金標準吧!
患者苯丙酮尿癥的診斷是依據患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運動、語言發(fā)育落后的癥狀,化驗血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方,醫(yī)生對本病認識不足,遇到這樣的病人,未能夠想到此病,不做相關的檢查,常導致漏診或誤診,故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查,可使PKU在發(fā)病前即得到診斷,及早進行了治療,故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。
診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷,由于引起本病的發(fā)病機制導致苯丙酮尿癥有不同的類型,不同的類型治療方法也不同,所以一旦確診PKU,需要及早分型。首先經尿蝶呤分析和紅細胞二氫蝶啶還原酶活性測定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。
預防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經系統(tǒng)的損傷。由于體內苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間,所以即使是PKU患兒,但在新生兒出生后1~2個月內往往僅是這些異常代謝產物濃度所增加,還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經系統(tǒng)受到損傷。