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解析血友病的病因有什么

發(fā)布時(shí)間:2020-11-2057295次瀏覽

血友病的病因主要是由于基因異常和遺傳因素引起的。具體分析如下:

1.基因異常:如基因點(diǎn)突變、缺失,有異?;虿迦氲惹闆r都會(huì)引起血友病,其中血友病分為血友病A和血友病B兩種。凝血因子Ⅷ的基因缺陷,使其出現(xiàn)了大片段的閱讀框架移位、缺失、錯(cuò)義突變的情況,從而造成了血友病A。而凝血因子IX的基因突變,使得其出現(xiàn)功能異常、活性缺乏的表現(xiàn),引起了血友病B。

2.遺傳因素:該疾病是一種X連鎖的隱性遺傳性疾病,其缺陷基因一般會(huì)在X染色體上,會(huì)通過父母的染色體進(jìn)行遺傳,使得患者會(huì)出現(xiàn)出血傾向、凝血異常的情況,有可能引發(fā)血友病。

血友病會(huì)有終身出血的傾向,可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行輸注凝血因子的方式進(jìn)行止血,起到有效補(bǔ)充體內(nèi)缺失因子的作用,若血友病引起了局部的關(guān)節(jié)病變,可能需要及時(shí)進(jìn)行滑膜切除術(shù)、關(guān)節(jié)置換術(shù)等手術(shù)進(jìn)行治療。

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一般情況下,查凝血功能是不需要空腹的,就和查血常規(guī)是一樣的。凝血的指標(biāo)一般包括了凝血的時(shí)間、凝血酶原時(shí)間,也就是常說的PT,部分凝血活酶時(shí)間指的是APTT,還有纖維蛋白原定量,主要是包括這四項(xiàng)的凝血指標(biāo)。經(jīng)常還會(huì)把纖溶的指標(biāo)放在里面一起去做檢查,因?yàn)椴槟笜?biāo)不光是去檢查出血方面的疾病,有些時(shí)候止血方面的疾病,比如血栓方面的疾病,也是經(jīng)常會(huì)用到凝血功能檢測(cè)的。所以也會(huì)經(jīng)常把D-二聚體,以及纖維蛋白降解產(chǎn)物的指標(biāo),放在凝血功能當(dāng)中一起去檢測(cè)。這樣檢查實(shí)際上并不需要空腹來做,進(jìn)食以后,對(duì)化驗(yàn)結(jié)果是沒有明顯影響的。主要是采用特殊的抗凝劑,來做凝血指標(biāo)的檢測(cè)。一般情況下是把抽出來的血,放到試管中觀察到血液從液體狀態(tài)凝固成固體狀態(tài)以后。一般所需的時(shí)間是,正常人是4-12分鐘。進(jìn)食以后,對(duì)凝血時(shí)間測(cè)量沒有明顯的影響,檢測(cè)的這幾個(gè)指標(biāo)來講,PT的時(shí)間一般的正常是12S-14S,APTT一般的上限是在36S附近,最常用的應(yīng)該是用這兩個(gè)指標(biāo)來反映外源性的凝血途徑和內(nèi)源性的凝血途徑。一般PT延長或縮短3S以上,認(rèn)為是有臨床意義的,部分APTT一般是延長10S或者縮短10S以上,才認(rèn)為是有臨床意義。輕度的變化,有的時(shí)候并不用特別的緊張,只是反映著凝血指標(biāo)有輕度的異常,但是并沒有達(dá)到臨床診斷疾病的標(biāo)準(zhǔn)。
語音時(shí)長 02:21

2021-10-15

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