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防治乙型血友病

發(fā)布時間:2020-12-1025257次瀏覽

凝血因子Ⅸ替代療法是治療本病的根本措施,常見替代品有新鮮血液、血漿及濃縮凝血因子Ⅸ等。對嚴(yán)重患者給予預(yù)防替代療法可以預(yù)防自發(fā)性出血,還可以延緩慢性關(guān)節(jié)病惡化。

當(dāng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)或臨近呼吸道等重要部位出血危及生命時,快速給予濃縮凝血因子Ⅸ替代品致為重要??估w溶藥的應(yīng)用有助于預(yù)防牙科術(shù)后出血。

遺傳咨詢乙型血友病屬 X 連鎖隱性遺傳病,約占血友病的 10 %。雜合子無癥狀,主要通過連鎖分析進(jìn)行診斷。

血友病遺傳相關(guān)介紹甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發(fā)病,但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的后代中,男性有50%的概率發(fā)病,女性有50%的概率攜帶致病基因?;疾∧行耘c正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部攜帶致病基因。因此,這兩種血友病表現(xiàn)為隔代遺傳。丙型血友病為常染色體不全隱性遺傳。

1萬人中大約會有1名甲型血友病患者,3.5萬人中大約會有1名乙型血友病患者,而丙型血友病患者則很罕見。

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一般情況下,查凝血功能是不需要空腹的,就和查血常規(guī)是一樣的。凝血的指標(biāo)一般包括了凝血的時間、凝血酶原時間,也就是常說的PT,部分凝血活酶時間指的是APTT,還有纖維蛋白原定量,主要是包括這四項(xiàng)的凝血指標(biāo)。經(jīng)常還會把纖溶的指標(biāo)放在里面一起去做檢查,因?yàn)椴槟笜?biāo)不光是去檢查出血方面的疾病,有些時候止血方面的疾病,比如血栓方面的疾病,也是經(jīng)常會用到凝血功能檢測的。所以也會經(jīng)常把D-二聚體,以及纖維蛋白降解產(chǎn)物的指標(biāo),放在凝血功能當(dāng)中一起去檢測。這樣檢查實(shí)際上并不需要空腹來做,進(jìn)食以后,對化驗(yàn)結(jié)果是沒有明顯影響的。主要是采用特殊的抗凝劑,來做凝血指標(biāo)的檢測。一般情況下是把抽出來的血,放到試管中觀察到血液從液體狀態(tài)凝固成固體狀態(tài)以后。一般所需的時間是,正常人是4-12分鐘。進(jìn)食以后,對凝血時間測量沒有明顯的影響,檢測的這幾個指標(biāo)來講,PT的時間一般的正常是12S-14S,APTT一般的上限是在36S附近,最常用的應(yīng)該是用這兩個指標(biāo)來反映外源性的凝血途徑和內(nèi)源性的凝血途徑。一般PT延長或縮短3S以上,認(rèn)為是有臨床意義的,部分APTT一般是延長10S或者縮短10S以上,才認(rèn)為是有臨床意義。輕度的變化,有的時候并不用特別的緊張,只是反映著凝血指標(biāo)有輕度的異常,但是并沒有達(dá)到臨床診斷疾病的標(biāo)準(zhǔn)。
語音時長 02:21

2021-10-15

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