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關(guān)于苯丙酮尿癥簡(jiǎn)介

發(fā)布時(shí)間:2020-12-1026088次瀏覽

苯丙酮尿癥這種病許多人都不陌生,但是對(duì)于這種病的相關(guān)知識(shí)好多人都不了解,導(dǎo)致許多患者不能及時(shí)治療,不利于病情的恢復(fù),下邊是關(guān)于苯丙酮尿癥簡(jiǎn)介,下邊給大家簡(jiǎn)單介紹一下。

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與?;蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。

主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50~70mg/(kg·d),3~6個(gè)月約40mg/(kg·d),2歲約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對(duì)有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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