唐氏篩查什么時候做最好
發(fā)布時間：2018-12-2864877次瀏覽
唐氏篩查是常見的一種孕檢項目，可以輔助判斷胎兒是否為唐氏兒，那么唐氏篩查什么時候做最好？這是很多準媽比較疑惑的問題，下面為您做詳細解答。
一、唐氏篩查什么時候做最好
做唐氏篩查，可以檢測檢測體是否存在異常，而它的檢測時間是在14周到19周之間，最好的時間段是15周到18周。不管是提前或者是拖后，都會影響到檢查結(jié)果的準確性。這也就是說，如果錯過了檢查的時間段，那么就沒有辦法再補做了，只能做羊水穿刺。
二、什么情況下需要做唐氏篩查
1、年齡大于等于35周歲
年齡大于等于35周歲是唐氏綜合征的高危指征，也就是說，到了這個年齡階段的孕婦是需要做唐氏篩查的?，F(xiàn)在二胎政策開放，不少二胎媽媽都是在這個年齡以上，唐氏篩查成為她們必不可少的運動項目。
2、接觸過有毒或者有輻射的物質(zhì)
如果說孕婦在妊娠早期，曾經(jīng)接觸過有毒或者是有輻射的物質(zhì)，也有可能會導致胎兒畸形，所以這種情況下也應該要做唐氏篩查。
3、有異常胎兒分娩史
如果說孕婦曾經(jīng)有過異常胎兒分娩史，比如說曾經(jīng)生過患有腦積水的孩子，那么也應該要到正規(guī)的醫(yī)院去做唐氏篩查，避免懷上唐氏寶寶。
4、服用過對胎兒有有害的藥物
在妊娠早期，孕婦要是服用或者使用過對胎兒有害的藥物，那么也需要在規(guī)定的時間內(nèi)到醫(yī)院去做唐氏篩查。
5、有家族遺傳病史
就算是孕婦本身沒有什么問題，但是家族當中有遺傳病史，那么也應該要做唐氏篩查，避免不良的后果發(fā)生。
6、不明原因的停胎
如果孕婦曾經(jīng)有過不明原因的停胎情況或者是胚胎停止發(fā)育，最好也進行唐氏篩查。
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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負擔，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風險，一般要進一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。
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唐氏綜合征風險值標準
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過截斷值成為高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風險性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診。
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風險，進而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。
小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
唐氏篩查高風險是如何引起的
唐篩高風險說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機制不明確，目前認為是染色體隨機突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認為可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體，而導致了21三體綜合征。同時要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會體現(xiàn)檢驗的結(jié)果是高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結(jié)果的高風險。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時間，醫(yī)生會結(jié)合胚胎移植的時間評估相應的孕周。同時如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進行評估。
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物，建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進行，最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲，當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。
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唐氏篩查高風險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風險的主要原因。唐篩高風險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風險。目前醫(yī)學上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導致結(jié)果出現(xiàn)高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結(jié)果呈高風險。
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗的老師，需要重新進行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進行結(jié)算，給予生育險補充，對于這價格應該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因為醫(yī)生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風險，計算數(shù)值，實際上這些工作也是相當多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。
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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時候進行，這個時候往往比較準確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時準確率較高，并且此時檢查可以為后面的檢查留有時間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風險，則現(xiàn)在有時間再去進行進一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結(jié)果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時做出取舍，如果在必要時需要做引產(chǎn)，此時胎兒還未進行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時，及時到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時取舍，以免延誤時間。
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風險。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風險。如果檢查結(jié)果為臨界風險或者高風險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結(jié)果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應該定時產(chǎn)檢。
唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計算胎兒是否有染色體異常的情況。
小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對于唐氏綜合征的患兒，家長應注意好其日常飲食的護理。比如增加瘦肉等食物的供給，清淡飲食，控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會出現(xiàn)許多并發(fā)癥，比較常見的是失天性心臟病，除此之外還可能會有消化器官的畸形、白血病、白內(nèi)障等等。唐氏綜合征可以提前預防，主要通過產(chǎn)前檢查來避免生下唐氏綜合征寶寶。
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