成人型多囊腎遺傳嗎
成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側(cè)性的,盡管文獻(xiàn)中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發(fā)生在嬰兒不同于成人,嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預(yù)后存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現(xiàn)癥狀,多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的囊腫,那么成人型多囊腎遺傳病嗎?
成人型多囊性腎臟病是一種家族性顯性遺傳病,全名叫成人常染色體顯性遺傳性多囊腎病,是引起慢性腎功能衰竭、尿毒癥的常見病之一。
多囊腎的囊腫可以隨著時間而“生”,當(dāng)囊腫生長到一定階段,囊與腎連接的細(xì)小通路因組織增生而堵塞,囊腫內(nèi)液體無法排除逐步增大。囊腫壓迫腎組織,導(dǎo)致小管萎縮硬化,小球消失,腎功能受損。腎囊種大小不一,從黃豆大小到雞蛋大小,當(dāng)生長異常的囊腫擠了周邊腎組織,使正常腎組織失去功能,造成腎功能減退,慢性腎衰竭,甚至尿毒癥。
囊腫不僅侵犯腎臟,同時可以侵犯肝臟、胰臟,所以發(fā)現(xiàn)有多囊腎的患者常常也有多囊肝存在。治療多采用穿刺減壓療法,但無法根治多囊腎。由于目前無有效治療方法,因此依賴控制好血壓,禁用腎毒性藥物,保護(hù)腎功能,活血化淤等對延緩病程進(jìn)展有一定幫助。
成人型多囊腎的臨床表現(xiàn)
成人型多囊腎一般出生即有囊腫,只是較小,不易查出,20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn),但家族中如有多囊腎病例,應(yīng)早期檢查,定期隨訪。30-40歲時,囊腫生長較快,可見雙腎布滿大小不等的囊泡,直徑由數(shù)毫米至數(shù)厘米不等,囊內(nèi)有尿樣液體。
患者常會出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn):持續(xù)性或陣發(fā)性腰腹部疼痛,勞累后加重;間歇性的肉眼血尿;腹部摸到大小不一的腫塊;高血壓伴頭痛頭暈;尿頻尿急尿痛等尿路感染癥狀;食欲不佳、惡心、嘔吐等腎臟功能不全表現(xiàn)。尿路X線、B超、CT、核磁共振等檢查有助于診斷,腎臟同位素檢查有助于評估腎臟受損程度。
總之,如果得了這種病,就要及時去正規(guī)醫(yī)院接受治療,使病情控制在一定的范圍,不要讓病情急速的發(fā)展下去,如果發(fā)展到一定的程序會轉(zhuǎn)為更嚴(yán)重的病,更難以治療?!?/p>