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成人型多囊腎遺傳嗎

發(fā)布時間:2020-12-1026614次瀏覽

成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側(cè)性的,盡管文獻(xiàn)中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發(fā)生在嬰兒不同于成人,嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預(yù)后存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現(xiàn)癥狀,多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的囊腫,那么成人型多囊腎遺傳病嗎?

成人型多囊性腎臟病是一種家族性顯性遺傳病,全名叫成人常染色體顯性遺傳性多囊腎病,是引起慢性腎功能衰竭、尿毒癥的常見病之一。

多囊腎的囊腫可以隨著時間而“生”,當(dāng)囊腫生長到一定階段,囊與腎連接的細(xì)小通路因組織增生而堵塞,囊腫內(nèi)液體無法排除逐步增大。囊腫壓迫腎組織,導(dǎo)致小管萎縮硬化,小球消失,腎功能受損。腎囊種大小不一,從黃豆大小到雞蛋大小,當(dāng)生長異常的囊腫擠了周邊腎組織,使正常腎組織失去功能,造成腎功能減退,慢性腎衰竭,甚至尿毒癥。

囊腫不僅侵犯腎臟,同時可以侵犯肝臟、胰臟,所以發(fā)現(xiàn)有多囊腎的患者常常也有多囊肝存在。治療多采用穿刺減壓療法,但無法根治多囊腎。由于目前無有效治療方法,因此依賴控制好血壓,禁用腎毒性藥物,保護(hù)腎功能,活血化淤等對延緩病程進(jìn)展有一定幫助。

成人型多囊腎的臨床表現(xiàn)

成人型多囊腎一般出生即有囊腫,只是較小,不易查出,20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn),但家族中如有多囊腎病例,應(yīng)早期檢查,定期隨訪。30-40歲時,囊腫生長較快,可見雙腎布滿大小不等的囊泡,直徑由數(shù)毫米至數(shù)厘米不等,囊內(nèi)有尿樣液體。

患者常會出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn):持續(xù)性或陣發(fā)性腰腹部疼痛,勞累后加重;間歇性的肉眼血尿;腹部摸到大小不一的腫塊;高血壓伴頭痛頭暈;尿頻尿急尿痛等尿路感染癥狀;食欲不佳、惡心、嘔吐等腎臟功能不全表現(xiàn)。尿路X線、B超、CT、核磁共振等檢查有助于診斷,腎臟同位素檢查有助于評估腎臟受損程度。

總之,如果得了這種病,就要及時去正規(guī)醫(yī)院接受治療,使病情控制在一定的范圍,不要讓病情急速的發(fā)展下去,如果發(fā)展到一定的程序會轉(zhuǎn)為更嚴(yán)重的病,更難以治療?!?/p>

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多囊腎的診斷方法都哪些
因為多囊腎具有遺傳因素,所以在診斷是否患有多囊腎時,可以通過看家族史來初步診斷,也可以通過多囊腎的臨床表現(xiàn)來推斷是否患有多囊腎,如果要體檢,體格體檢時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟,呈結(jié)節(jié)狀來診斷,以下就是如何診斷多囊腎的方法:
多囊腎能活多久
多囊腎者若有效治療,無需擔(dān)心壽命,是先天性疾病,在40歲或50歲左右出現(xiàn)腎功能下降,若沒有加以干預(yù)可進(jìn)入尿毒癥階段。
多囊腎遺傳概率有多大
多囊腎是遺傳性疾病分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳居多發(fā)。病率約1/400-1/1000。多囊腎的表現(xiàn)有腎臟多發(fā)性囊腫、疼痛、出血、感染、結(jié)石、蛋白尿、血尿、貧血、高血壓等,最終導(dǎo)致腎功能衰竭,尿毒癥。還可并發(fā)腎外表現(xiàn),如多囊肝,心臟瓣膜病變,顱內(nèi)動脈瘤等。雙側(cè)的腎臟均出現(xiàn)囊腫,囊腫進(jìn)行性增大,且數(shù)量持續(xù)增多,導(dǎo)致腎臟的結(jié)構(gòu)和功能破壞。多囊腎屬于常染色體顯性遺傳,多囊腎的子女應(yīng)每年常規(guī)進(jìn)行肝臟和腎臟彩超的檢查。
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多囊腎是什么病
多囊腎屬于顯性基因遺傳性腎臟病。多囊腎是引起尿毒癥的重要原因,但是多囊腎一般不容易被發(fā)現(xiàn),很多患者到60歲左右才發(fā)現(xiàn)患上多囊腎;多數(shù)患者都是腎功能不好后,就診才能發(fā)現(xiàn)多囊腎?,F(xiàn)在體檢比較普及,多囊腎一般發(fā)現(xiàn)得比較早。多囊腎的表現(xiàn)有以下幾個方面:第一、患者患病后可能沒有任何癥狀,多囊腎就會發(fā)現(xiàn)得比較晚;第二、多囊腎患者最后會導(dǎo)致終末期腎臟病,最后會導(dǎo)致尿毒癥,患者就需要進(jìn)行透析治療。多囊腎有的從小就能發(fā)現(xiàn),有的可能比較晚,這和遺傳基因類型不一樣有關(guān)系。
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多囊腎癥狀
多囊腎患者的主要癥狀是疼痛,是由于腎臟里有囊腫,囊腫會把腎臟撐大,撐大后就會造成腎區(qū)的疼痛。一、多囊腎患者一般有腰疼。二、多囊腎的囊腫可能會破裂,患者可能出現(xiàn)尿血。三、部分多囊腎患者會表現(xiàn)為高血壓,由于囊腫破裂出血容易導(dǎo)致尿路感染,出現(xiàn)結(jié)石。四、多囊腎到終末期后,會引起腎功能不全,最后發(fā)展為尿毒癥。五、多囊腎除腎臟的表現(xiàn)外,還可能會出現(xiàn)腎外的表現(xiàn),比如多囊腎患者可能會出現(xiàn)多囊肝、腦動脈瘤,還會有心臟的瓣膜病變、鈣化。
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多囊腎怎么治
多囊腎是一個遺傳病,因此它的治療比較困難,通常發(fā)現(xiàn)多囊腎的時候,囊腫就已經(jīng)比較大;一般在四到五公分左右,這時病人應(yīng)該做囊腫的硬化治療,比如給囊腫打酒精硬化,讓囊腫變小。多囊腎造成的囊腫大可能會擠壓腎臟,導(dǎo)致腎功能變壞,甚至消失。如果腎囊腫的病人出現(xiàn)高血壓,這時一定要給患者進(jìn)行降壓治療;對于腎囊腫的病人降壓的目標(biāo)比其他患者降壓目標(biāo)要更低,比如腎炎的病人有蛋白尿,一般需要把血壓控制在130/80,而腎囊腫病人的血壓一定要控制在120/75左右。
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多囊腎能治好嗎
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