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地中海貧血有什么癥狀

發(fā)布時(shí)間:2018-12-0959414次瀏覽

地中海貧血是一種先天性的貧血疾病,有的患兒一出生就會(huì)癥狀表現(xiàn)明顯,有的患兒會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng),慢慢的出現(xiàn)癥狀。病情比較嚴(yán)重的患兒甚至可能會(huì)死亡,那么,地中海貧血有什么癥狀呢?
  一、α地中海貧血
  1、靜止型
  如果α地中海貧血患者屬于靜止型的,一般不會(huì)有特別明顯的癥狀,剛剛出生的寶寶臍帶血可能和正常的指標(biāo)會(huì)有一些差距,但是隨著時(shí)間的推移,到寶寶長(zhǎng)到90天后就會(huì)正常。
  2、輕型
  如果是輕型的地中海貧血患兒,一般也沒(méi)有任何癥狀,就和正常的嬰兒一樣的,但是檢測(cè)臍帶血會(huì)會(huì)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞出現(xiàn)異常,難以達(dá)到正常的指標(biāo)。不過(guò)等到半年以后可以自行消退,對(duì)于患兒的身體健康沒(méi)有太大的影響。
  3、中間型
  如果是中間型的地中海貧血,患兒會(huì)有貧血,渾身無(wú)力,肝脾異常等癥狀,成年人可能會(huì)出現(xiàn)地貧的典型面貌形態(tài)。
  4、重型
  如果是重型的地中海貧血,一般會(huì)在孕晚期胎死腹中,即使能正常分娩,出生三十分鐘后也會(huì)死亡,患兒會(huì)出現(xiàn)腹水,胸積水,貧血癥狀特別嚴(yán)重。
  二、β地中海貧血
  1、輕型
  如果是β地中海貧血患者,病情比較輕,一般沒(méi)有特別明顯的特征,只要以后不出現(xiàn)正常的疾病,一般患者是可以和正常人一樣活到老年的。
  2、中間型
  這種地貧病情稍微重一些,患者會(huì)在幼兒時(shí)期出現(xiàn)貧血癥狀,脾臟略微顯大。
  3、重型
  剛出生的嬰兒和正常的嬰兒沒(méi)有什么太大的區(qū)別,但是三個(gè)月以后就開始出現(xiàn)異常,比如肝脾增大,發(fā)育遲緩,臉色蒼白,嚴(yán)重貧血等,到一歲左右孩子的顱骨會(huì)異常,頭部很大,這樣的患兒如果不積極治療,一般活不過(guò)五歲。

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地中海貧血檢查需不需要空腹
地中海貧血的檢查是否需要空腹,取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測(cè)序,直接去鑒定有沒(méi)有攜帶地中海貧血的基因,進(jìn)行這項(xiàng)檢查是不需要空腹的。進(jìn)行基因的檢查是抽取外周血,提取外周血的單個(gè)核細(xì)胞,然后經(jīng)過(guò)破碎進(jìn)行DNA的提取,然后對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序,看他是否有貧血的基因??崭共豢崭共⒉挥绊懭ヌ崛蝹€(gè)核細(xì)胞,所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查,還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個(gè)檢查比較粗略,但是相對(duì)比較經(jīng)濟(jì)、比較便宜。進(jìn)行血紅蛋白的電泳,把血紅蛋白提取以后,在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒(méi)有空腹,特別是在檢查前進(jìn)食了一些很油膩的膳食,會(huì)引起一些病人血脂的過(guò)高。這時(shí)候跑電泳就容易造成失敗的情況,增加檢查的不確定性。所以建議空腹來(lái)做血紅蛋白電泳檢查。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13

2021-12-30

87529次收聽

01:44
A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型,根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成,導(dǎo)致α鏈合成障礙,就是α型地中海貧血,導(dǎo)致β鏈合成障礙,就是β型地中海貧血。通過(guò)地中海貧血基因篩查,就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因,但還有一部分基因正常,等位基因正常,也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血,兩個(gè)等位基因都是地中海貧血的基因,這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血,一部分在孕期就會(huì)流產(chǎn)或者新生兒因?yàn)樨氀舱邸?/div>
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地中海貧血會(huì)傳染嗎
地中海貧血不會(huì)傳染。地中海貧血是先天性的遺傳性的溶血性貧血。由于上一代父母中,有一個(gè)或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因,通過(guò)細(xì)胞遺傳的方式把基因傳給下一代,造成一定的臨床損害。攜帶一小段地中海貧血基因,輕型的或亞臨床型的病人,沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)。貧血沒(méi)有或者是很輕,只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小。這部分病人和正常人區(qū)別不大。中等程度貧血的病人,隨著地中海貧血基因的量增加,會(huì)出現(xiàn)比較明顯的貧血。重癥地中海貧血病情比較重,在懷孕過(guò)程中就流產(chǎn)了,或者出生不久就夭折。
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地中海貧血基因攜帶者的癥狀
臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因,但是還沒(méi)造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害,一般沒(méi)有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人,即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過(guò)體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低,而又排除了缺鐵的情況,最后經(jīng)過(guò)基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者,攜帶純合子的地中海貧血基因,它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成,造成貧血。長(zhǎng)期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。
什么叫靜止型地貧
靜止型地貧是地中海貧血的一種,是因?yàn)榻Y(jié)合珠蛋白鏈合成過(guò)程中,由于α鏈合成受阻引起的一種地中海貧血。靜止型地中海貧血患者,一般病情比較輕微,患者平時(shí)沒(méi)有明顯貧血癥狀。只是在做地中海貧血篩查的過(guò)程中,做基因檢查的時(shí)候會(huì)被發(fā)現(xiàn)。這種患者平時(shí)可以正常生活,也不需要特殊治療。如果出現(xiàn)輕微貧血癥狀后,可以采取藥物對(duì)癥治療,比如給予患者使用一些抗生素預(yù)防感染。必要的情況下,比如出現(xiàn)貧血比較嚴(yán)重的時(shí)候,需要進(jìn)行輸血治療?;颊咭?yàn)樨氀Y狀不明顯,所以被稱為靜止型地貧。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:07

2021-05-20

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地中海貧血怎么引起的
地中海貧血是由于遺傳因素所導(dǎo)致的,如果是父母存在著地中海貧血,可以將地中海貧血的致病基因遺傳給孩子,從而有可能會(huì)導(dǎo)致孩子發(fā)生地中海貧血。發(fā)生地中海貧血時(shí),病人往往會(huì)有珠蛋白肽鏈基因突變或者缺失的情況,可以導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或者是完全缺如,臨床上病人有可能會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀?;颊哂锌赡軙?huì)出現(xiàn)皮膚蒼白、胸水、腹水、肝脾腫大,少數(shù)患者有可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育的畸形,容易發(fā)生感染,可以有膽石癥、下肢潰瘍、黃疸等等。目前沒(méi)有特效的治療方法,可以進(jìn)行輸血,也可以使用一些促進(jìn)造血的藥物,部分患者可以進(jìn)行脾切除手術(shù),異基因造血干細(xì)胞移植由于骨髓配型比較困難,臨床上應(yīng)用的比較少。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:37

2021-01-07

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地中海貧血能生育嗎
輕型的地中海貧血是可以生育的,但是在婚前要進(jìn)行相應(yīng)的檢查,懷孕后對(duì)胎兒也要進(jìn)行產(chǎn)前基因的檢測(cè),可以最大限度地預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,可以分為輕型、中間型以及重型。輕型的地中海貧血往往臨床癥狀不是特別明顯,對(duì)于工作和生活影響不大;中間型地中海貧血可以出現(xiàn)疲倦、頭暈、乏力等貧血的癥狀,通過(guò)積極的對(duì)癥支持治療,多數(shù)的患者可以生長(zhǎng)至成年;發(fā)生重型的地中海貧血時(shí),病人有可能會(huì)出現(xiàn)黃疸、肝脾進(jìn)行性的腫大,還有可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育的畸形,膽石癥、下肢潰瘍也是比較多見的,多數(shù)的患兒有可能在早年發(fā)生夭折。目前對(duì)于地中海貧血沒(méi)有根治性的方法,主要是以對(duì)癥支持治療為主。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:34

2021-01-07

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地中海貧血的分型
地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據(jù)受累氨基酸鏈分型,分為β地中海貧血和α地中海貧血;根據(jù)基因缺損的多少分型,分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等,其中重型地中海貧血不治療,5歲以內(nèi)就會(huì)死亡。
什么是地中海貧血病
地中海貧血是由于遺傳的基因有缺陷,導(dǎo)致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足引起的。輕型地中海貧血病一般無(wú)癥狀,中間型會(huì)有輕度或重度貧血癥狀,重型會(huì)有肝脾腫大、貧血、發(fā)育不良的癥狀。
地中海貧血懷孕怎么辦
地中海貧血如果出現(xiàn)在孕婦的身上,其實(shí)很有可能會(huì)有一系列的風(fēng)險(xiǎn)。但是也并不需要過(guò)于的擔(dān)心,首先就應(yīng)該選擇B超的檢查,也應(yīng)該注重產(chǎn)前的基因診斷,另外也同樣可以選擇輸血治療,又或者是補(bǔ)充維生素,能夠有效預(yù)防感染的出現(xiàn)。
還原血紅蛋白正常值
還原血紅蛋白正常值是指沒(méi)有攜帶氧氣的血紅蛋白參考數(shù)值。
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血,首先,輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜,需要采取一系列的治療手段。首先要注意營(yíng)養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療,這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng),同時(shí)要去除含鐵血黃素,可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素,前者副作用不大,后者可能有過(guò)敏反應(yīng)而且長(zhǎng)期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù),但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥,因?yàn)槠⑶谐龝?huì)導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
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地中海貧血有什么癥狀
患者最初會(huì)出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀,還會(huì)有溶血癥狀,處于急性溶血期患者會(huì)出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會(huì)間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高,以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會(huì)有肝脾腫大的癥狀,病情漸漸加重還可能會(huì)出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn),比如長(zhǎng)骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長(zhǎng)短方面,輕型患者只是有輕度貧血或是沒(méi)有癥狀,一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會(huì)發(fā)現(xiàn),所以對(duì)壽命并無(wú)影響;而中間型和重型的地中海貧血患者,一般只能從兒童期存活到成年期。
新生兒地中海貧血初篩陽(yáng)性是什么
新生兒地中海貧血初篩陽(yáng)性,就是有些是父母把基因傳給孩子。地中海貧血屬于遺傳性疾病,簡(jiǎn)稱地貧,也叫海洋性貧血,也就是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。在我國(guó)以海南,廣西多見。就是說(shuō)如果孩子父母有地貧的基因攜帶,小孩可能就會(huì)有地貧基因篩查是陽(yáng)性的結(jié)果。但是地貧的初篩陽(yáng)性結(jié)果也有可能是假陽(yáng)性的可能。這種情況,就要建議患兒家屬帶著患兒去做地貧基因的檢測(cè)。如果說(shuō)檢測(cè)的結(jié)果表明有地貧基因的存在,就說(shuō)明小孩確實(shí)有地貧基因的存在。有可能其父母是攜帶者,如果是輕型地貧,這一生可能都不用輸血,但如果是地貧的中重度患者,可能就要長(zhǎng)時(shí)間靠輸血來(lái)維持他的生命、維持他的身體機(jī)能、維持他的生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程。所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有地貧初篩陽(yáng)性時(shí),建議家屬一同做地貧基因的檢測(cè)。
語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:36

2020-01-09

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孕婦地中海貧血怎么補(bǔ)
地中海貧血又叫做海洋性貧血,也是珠蛋白生成障礙性貧血。目前是一個(gè)世界醫(yī)學(xué)難題,具有發(fā)病率高,危害很大,且遺傳性很高。我們國(guó)家廣東,廣西,海南大約有2000多萬(wàn)地中海貧血患者,那么孕婦有地中海貧血怎么補(bǔ)呢?一般來(lái)說(shuō)夫妻雙方都有隱性地中海貧血的基因,胎兒會(huì)有四分之一的幾率是嚴(yán)重地中海貧血;如果只有一方帶有地中海貧血基因,胎兒一般不會(huì)有嚴(yán)重后果;不同的情況有不同的應(yīng)對(duì)辦法。