無創(chuàng)DNA21三體高風險的意義
發(fā)布時間：2021-08-129931次瀏覽
無創(chuàng)DNA21三體高風險提示胎兒可能患有21三體綜合癥，且?guī)茁瘦^高，孩子出生后有較大概率成為唐氏兒。無創(chuàng)DNA檢查準確率在90%~99%左右，但這并不能作為診斷依據(jù)，如為高風險，還應做進一步檢查來確診。
無創(chuàng)DNA是孕期重要的產(chǎn)檢手段，可據(jù)此了解胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率。該檢查方法，主要檢測21三體，18三體及13三體，部分人的篩查結果為無創(chuàng)DNA21三體高風險。那無創(chuàng)DNA21三體高風險的意義是什么？
一、無創(chuàng)DNA21三體高風險的意義
無創(chuàng)DNA結果提示21三體高風險，考慮胎兒患有21三體綜合癥，孩子出生后有很大概率成為唐氏兒。無創(chuàng)DNA檢測21三體綜合癥準確率較高，可達90%~99%左右，不過這并不能作為確診的依據(jù)。無創(chuàng)DNA屬于篩查性質(zhì)的檢查，結果是風險值，根據(jù)風險值與標準值進行對比，可得出是高風險還是低風險。如為高風險，表明患有21三體綜合癥的概率較大，并不代表一定患有21三體綜合癥，還應進行進一步檢查。
二、無創(chuàng)DNA21三體高風險怎么辦
1.做羊水穿刺檢查
如無創(chuàng)DNA提示21三體高風險，需進一步做羊水穿刺確診。取羊水細胞進行培養(yǎng)，培養(yǎng)胎兒細胞，可直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目與結構，以此明確是否存在染色體異常。無創(chuàng)DNA檢測假陽性率和假陰性率都比較低，因此無創(chuàng)DNA提示21三體高風險，必須進行羊水穿刺檢查。
2.根據(jù)檢查結果進行處理
由于無創(chuàng)DNA檢查準確率較高，因此大多數(shù)高風險者做羊水穿刺檢查都可確診為21三體綜合癥。21-三體綜合征胎兒出生后多為唐氏兒，存在一定的智力低下，嚴重者可存在腦癱。因此羊水穿刺檢查確診后應及時終止妊娠。如羊水穿刺提示正常，說明染色體較好，排除21三體綜合癥，可繼續(xù)妊娠，但應定期進行產(chǎn)檢。
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唐氏綜合征風險值
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同的診斷標準，有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；理論上比普通唐篩要準確一些，適用于臨界風險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
唐氏篩查21三體高風險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。
唐氏篩查最佳的時期
唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個的時間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風險的檢測，唐氏風險是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況，通過唐氏風險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當中的不同的血清指標，然后加之以孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及其他超聲的這些指標，來共同的進行一個風險的綜合測算，那具體這些指標包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準確的計算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個停經(jīng)的時間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準確的情況下，才能在相應的這兩個時間段進行檢測。
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唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，若篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標明顯異常或多個異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
小兒唐氏綜合征的好發(fā)人群有哪些
唐氏綜合征患兒和父母雙方健康情況有關，年紀較大女性易生出唐氏綜合征寶寶。異常妊娠者再次生育易生出不健康寶寶，盡量做好產(chǎn)前檢查。
唐氏篩查前注意事項有哪些
唐氏篩查前，需控制飲食，減少主食分量，避免攝入高油脂食物，檢查前需食用一天素食，調(diào)節(jié)身體，避免攝入夜宵，保證檢查準確性和胎兒健康。
唐氏篩查高風險是如何引起的
唐篩高風險說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機制不明確，目前認為是染色體隨機突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關系。目前認為可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體，而導致了21三體綜合征。同時要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會體現(xiàn)檢驗的結果是高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結果的高風險。另外如果是輔助生殖技術懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時間，醫(yī)生會結合胚胎移植的時間評估相應的孕周。同時如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進行評估。
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唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過現(xiàn)在醫(yī)學技術對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒有好的治療方法，孕期進行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風險，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結合，再通過專業(yè)數(shù)據(jù)軟件進行綜合風險評估。但是孕婦如果超過35周歲，則要進行羊水穿刺術檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。
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唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標準。唐氏篩查結果以1/270為例，大于1/270為高風險，結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，低于1/270為低風險。當結果大于1/270為高風險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當結果低于1/270為低風險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險。
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進行系統(tǒng)綜合風險評估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進行染色體數(shù)目、結構以及染色體是否有微小缺失和重復的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標準。
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唐氏篩查高風險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結果高風險的主要原因。唐篩高風險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風險。目前醫(yī)學上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導致結果出現(xiàn)高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結果呈高風險。
唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進行的一項篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會有精神與經(jīng)濟上的負擔。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
唐氏綜合征能治好嗎
唐氏綜合征目前仍然沒有有效的治療手段，由于患兒生存質(zhì)量較低，同時還會有先天性心臟病、智力低下等表現(xiàn)，會給家庭帶來極大的負擔。因此，最好的選擇是在孕期時女性就應做好各種產(chǎn)前篩查，如果被判定有唐氏綜合征的高危風險，應及時終止妊娠，為家庭減輕經(jīng)濟負擔。
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