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無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)的意義

發(fā)布時(shí)間:2021-08-129931次瀏覽

無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能患有21三體綜合癥,且?guī)茁瘦^高,孩子出生后有較大概率成為唐氏兒。無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率在90%~99%左右,但這并不能作為診斷依據(jù),如為高風(fēng)險(xiǎn),還應(yīng)做進(jìn)一步檢查來(lái)確診。

無(wú)創(chuàng)DNA是孕期重要的產(chǎn)檢手段,可據(jù)此了解胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率。該檢查方法,主要檢測(cè)21三體,18三體及13三體,部分人的篩查結(jié)果為無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)。那無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)的意義是什么?

一、無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)的意義

無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果提示21三體高風(fēng)險(xiǎn),考慮胎兒患有21三體綜合癥,孩子出生后有很大概率成為唐氏兒。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)21三體綜合癥準(zhǔn)確率較高,可達(dá)90%~99%左右,不過(guò)這并不能作為確診的依據(jù)。無(wú)創(chuàng)DNA屬于篩查性質(zhì)的檢查,結(jié)果是風(fēng)險(xiǎn)值,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值與標(biāo)準(zhǔn)值進(jìn)行對(duì)比,可得出是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)。如為高風(fēng)險(xiǎn),表明患有21三體綜合癥的概率較大,并不代表一定患有21三體綜合癥,還應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步檢查。

二、無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

1.做羊水穿刺檢查
如無(wú)創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步做羊水穿刺確診。取羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),培養(yǎng)胎兒細(xì)胞,可直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu),以此明確是否存在染色體異常。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)假陽(yáng)性率和假陰性率都比較低,因此無(wú)創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險(xiǎn),必須進(jìn)行羊水穿刺檢查。
2.根據(jù)檢查結(jié)果進(jìn)行處理
由于無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率較高,因此大多數(shù)高風(fēng)險(xiǎn)者做羊水穿刺檢查都可確診為21三體綜合癥。21-三體綜合征胎兒出生后多為唐氏兒,存在一定的智力低下,嚴(yán)重者可存在腦癱。因此羊水穿刺檢查確診后應(yīng)及時(shí)終止妊娠。如羊水穿刺提示正常,說(shuō)明染色體較好,排除21三體綜合癥,可繼續(xù)妊娠,但應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)檢。

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