y染色體微缺失是什么引起的
發(fā)布時(shí)間:2021-12-244816次瀏覽
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做過人流婚檢可以查出來嗎
這個(gè)問題,其實(shí)是可能會涉及到個(gè)人的隱私,在這兒我只想和大家談,婚前檢查的目的主要有4個(gè)。第一個(gè)是要了解有沒有法定的傳染病,法定的傳染病包括有艾滋病,淋病、梅毒、乙肝等等,這些都是抽血檢查的。第二個(gè)是否有嚴(yán)重的精神疾病,比如說嚴(yán)重的躁狂癥,精神分裂癥等等,因?yàn)檫@些疾病有可能危害到他人的生命安全和身體健康,同時(shí)患者的心理問題如果很嚴(yán)重,還會引起其他的一些后果,那這些疾病需要精神科的醫(yī)生協(xié)助診斷。第三個(gè)就是要了解有沒有生殖系統(tǒng)畸形,這類疾病可以直接影響到生育,其中一些疾病男科和婦科的醫(yī)生可以通過肉眼診斷,有些是需要B超來檢查。第四個(gè)就是有沒有先天的遺傳性疾病,比如說白化病、原發(fā)性癲癇,軟骨發(fā)育不良等等,這些有可能是需要做染色體檢查。如果有上面幾種情況,就需要在婚前,積極的告知對方來重新評估,是否適合于結(jié)婚或者是生育,所以婚前檢查并不包括檢查女方是否做過流產(chǎn)。一般來講,如果在進(jìn)行婚前檢查的時(shí)候,女方告訴醫(yī)生自己未婚或者沒有性生活時(shí),醫(yī)生就不會進(jìn)行常規(guī)的婦科內(nèi)診檢查,更不會用陰道窺器打開陰道,看宮頸的情況。當(dāng)然了,雖然說婚檢的內(nèi)容不包括有沒有做過流產(chǎn),但是建議女性朋友們在大夫面前不要隱瞞病史,以免漏診或者誤診。
遺傳病做哪些檢查
遺傳病檢查前注意的事項(xiàng)
遺傳病檢查前遺傳咨詢一定要做。遺傳咨詢的人群是什么樣?認(rèn)為是在家族中最先發(fā)生這種疾病的人群,應(yīng)到遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢后,醫(yī)生首先會把家系圖畫出來,對于先證者的患者會檢查基因,包括直系親屬,父親、母親,如果有下一代孩子也需要做檢查。現(xiàn)在對于這種致病基因的檢查,通過分子診斷的不同技術(shù)進(jìn)行檢查后,將基因分成五個(gè)類型。第一個(gè)類型是致病基因的突變;第二個(gè)類型是疑似致病基因的突變;第三個(gè)類型是不明意義基因的突變;第四、第五個(gè)類型是和疾病相關(guān)性不大的基因突變。對于這五種類型的突變,臨床上將給出致病基因和疑似致病基因的報(bào)告,根據(jù)情況檢查出患者遺傳性疾病的原因。
伴X隱性遺傳病有哪些
伴X染色體相關(guān)的隱性遺傳病是通過X染色體遺傳的,通常只有男性表現(xiàn)出癥狀,因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體,通常攜帶者不會發(fā)病,而X染色體異常的男性會發(fā)病。X隱性遺傳病為血友病,出現(xiàn)于歐洲宮廷皇室,由血小板因子8、9缺陷引起。主要癥狀是小傷口持續(xù)出血,需要輸血。
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遺傳病需要做哪些檢查
遺傳病的檢測主要包括兩大方面:第一,臨床普通檢查,比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關(guān)的肌電圖、肌肉活檢等??茩z查。第二,遺傳病的特殊檢查指基因檢測?;驒z測是需咨詢遺傳咨詢師,進(jìn)一步?jīng)Q定是否有必要進(jìn)行基因方面的測定?;驕y定的種類有很多,有一些特殊疾病的基因檢測,現(xiàn)科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測。由于罕見病的多發(fā)性,現(xiàn)已知有七千多種疾病,一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測,檢測范圍涵蓋四千多種致病基因,篩查種類也非常多,可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問題。
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遺傳病檢查前注意事項(xiàng)有哪些
首先應(yīng)去門診咨詢,決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查,還要明確家族中最先發(fā)病的人群。遺傳病檢查與臨床其他檢查項(xiàng)目一樣,注意事項(xiàng)主要包括了以下幾個(gè)方面:一、進(jìn)行遺傳病檢查前,要到遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢,決定是否需進(jìn)行檢查。二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群,遺傳咨詢師會根據(jù)情況將患者家系圖整理出來,對先證者的患者檢查其基因,包括直系親屬等的致病基因。目前主要通過分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等,然后根據(jù)其具體結(jié)果,明確病因,指導(dǎo)治療。
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遺傳病檢查前需要空腹嗎
遺傳病的檢查不需要空腹。因?yàn)榕c傳統(tǒng)的生化、內(nèi)分泌等檢測不同。遺傳病是檢查人體基因?qū)用娴母淖?,是檢測人體整個(gè)細(xì)胞分子結(jié)構(gòu)的變化,是否吃飯不會影響到檢查結(jié)果。所以檢查遺傳病時(shí),不需要空腹,也可避免身體不舒適的感覺。遺傳病的檢測方法也十分簡便,只需在檢測時(shí)用兩毫升的抗凝血檢測即可。通過EDTA抗凝劑抗凝處理可進(jìn)一步檢測。一般在檢查項(xiàng)目中也包含兩例的免費(fèi)家族驗(yàn)證,這樣一次檢測三個(gè)人的致病基因,是很有意義的檢測。
什么是遺傳基因
遺傳基因是控制功能蛋白合成的單位,也被稱為DNA分子或脫氧核糖核酸?,F(xiàn)在更多的基因被發(fā)現(xiàn),許多遺傳疾病也被診斷出來。一旦這些疾病的基因被確定,可以用來預(yù)測疾病和評估疾病的風(fēng)險(xiǎn)。篩查和檢測懷孕前或懷孕期間常見的遺傳疾病。遺傳病只要帶基因,一直都會傳下去,癌癥、糖尿病等,都是遺傳基因缺陷引起的疾病。
什么是單基因遺傳病
雖然單基因遺傳病看起來是一種十分復(fù)雜的疾病,但其實(shí)它和很多的基因遺傳是有聯(lián)系的,基因突變是到了20世紀(jì)80年代所出現(xiàn)的一種疾病,這種疾病的類型特別的多,如果要把每一種疾病都了解,會十分的復(fù)雜。
常見的遺傳病有哪些
遺傳病是困擾了很多朋友的一種疾病,一般來說主要包括過敏癥和哮喘、高血壓、高血脂、中耳炎、肥胖癥等等。X連鎖顯性遺傳病,多基因遺傳病等等也是比較常見的遺傳病。如果家族有遺傳史,就要注意做好檢查工作,及早發(fā)現(xiàn)進(jìn)行治療。
遺傳基因檢查怎么做
遺傳基因檢測相信是一種通過血液、其他體液或細(xì)胞,來檢查DN是否正常的技術(shù)。做此檢測的目的,是為了診斷與降低疾病的風(fēng)險(xiǎn)。疾病診斷的原理是,通過基因檢測技術(shù)將引發(fā)的一系列遺傳疾病檢查出來。主要的檢測方法包括新生兒遺傳病的檢測、遺傳病的診斷以及一些常見疾病的輔助診斷。
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