神經(jīng)元移行異常的病因是什么
神經(jīng)元移行異常是指在大腦皮質(zhì)發(fā)育過程中，由于各種原因使成神經(jīng)細胞從胚胎生發(fā)基質(zhì)向大腦表面移行過程中受阻，導(dǎo)致腦組織不同程度的發(fā)育畸形，包括無腦回－巨腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦裂畸形、多小腦回畸形、半側(cè)巨腦畸形和局部皮質(zhì)發(fā)育不良。每一種類型有特定的病因、病理改變和影像學(xué)特征。那么，它的病因是什么呢？下面介紹神經(jīng)元移行異常的發(fā)病原因。
無腦回-巨腦回畸形是原始神經(jīng)元遷移早期出現(xiàn)的障礙，無腦回為腦回完全缺失，也稱為“光滑腦”，常伴有巨腦回；巨腦回為腦回減少、增寬和腦溝變淺。二者屬于程度不同的同一類型神經(jīng)元移行病變，故有人將巨腦回畸形稱為無腦回畸形的特殊類型。無腦回頭顱MRI表現(xiàn)為皮質(zhì)增厚、白質(zhì)變薄、側(cè)裂垂直；巨腦回頭顱MRI表現(xiàn)為腦回粗大、稀疏和腦溝變淺。二者都有皮層增厚、白質(zhì)減少和灰白質(zhì)交界消失。
無腦回畸形分三型
?、裥蜑榈湫蜔o腦回，腦表面光滑，缺少腦溝、腦回，多同時伴有巨腦回。是由于神經(jīng)元移行減慢或延緩所致。組織學(xué)上可見大腦皮質(zhì)分4層結(jié)構(gòu)：由外向內(nèi)依次為分子層、外細胞層（具有錐狀神經(jīng)元）、稀疏細胞層（含有髓鞘纖維和少量神經(jīng)元）、內(nèi)細胞層（增厚的紊亂神經(jīng)元層）。此型無腦回具有小頭畸形和（或）面部形態(tài)異常，常見的面部形態(tài)異常有高額、小下頜、低耳位、鼻梁塌、眼距寬、前額后傾等。
?、蛐鸵卜Q“鵝卵石樣無腦回”，腦表面光滑伴結(jié)節(jié)狀，象鋪了鵝卵石的道路，為一種復(fù)雜的腦畸形，包括鵝卵石樣皮質(zhì)、白質(zhì)異常、腦室擴大、腦干及小腦萎縮及小腦多小腦回等。目前認為是神經(jīng)元移行過度所致，因軟膜-神經(jīng)膠質(zhì)界膜的破裂導(dǎo)致細胞移行超過正常位置而進入軟腦膜，在腦表面形成一層與軟腦膜混合的神經(jīng)元層。組織學(xué)上可見皮質(zhì)由兩層結(jié)構(gòu)組成：外面一層由紊亂的神經(jīng)元、神經(jīng)膠質(zhì)、膠原束和血管組成；內(nèi)層由殘留的皮層板含紊亂的神經(jīng)元組成。此型缺乏面部形態(tài)異常，常見于一組與先天性肌營養(yǎng)不良和眼畸形有關(guān)的疾病。（小眼畸形、青光眼、視網(wǎng)膜發(fā)育異常等），相關(guān)疾病如Walker-Warburg綜合征、肌-眼-腦病和福山型先天性肌營養(yǎng)不良，均為常染色體隱性遺傳，常合并胼胝體發(fā)育不良、后腦畸形、小腦發(fā)育不良及Dandy-Walker畸形等。
?、笮蜑楣铝⑿詿o腦回畸形，與遺傳有關(guān)。最近的研究證實有兩個基因與ILS有關(guān)，包括17p13。3染色體上ILS]基因和Xq22。3-q23染色體上XLIS（DCX）基因。但絕大多數(shù)無腦回是由LIS1基因突變所致，男性和個別女性可由XLIS基因突變所致。無腦回畸形多數(shù)后腦病變較前腦嚴重，此類畸形與17p13。3上LIS1基因突變有關(guān)，少數(shù)無腦回畸形前腦病變較后部嚴重，此類畸形與Xq22。3-q23XLIS基因突變有關(guān)。
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