IDH1/2突變型的檢測和2016年WHO腦瘤新分類
發(fā)布時間：2018-06-2155000次瀏覽
異檸檬酸脫氫酶(IDH)突變
IDH1(異檸檬酸脫氫酶1，Isocitrate dehydrogenase 1)突變，以及不常見的IDH2 突變，是不依賴于其它因素而存在的獨立的膠質瘤預后因子。IDH1/2 突變和一系列不同級別的彌漫性膠質瘤明顯改善的生存期相關。
對彌漫性膠質瘤的標本，施行R132 (IDH1最常見的突變形式)免疫組化染色，一來可以幫助診斷，將侵潤性星形細胞瘤細胞和反應性的膠質增生區(qū)別開來，二來可以獲得此膠質瘤的預后信息。
人類于2008年首次在膠質瘤細胞的IDH1內(nèi)部活性中心發(fā)現(xiàn)了體細胞突變。當時共有149例膠質母細胞瘤標本進行了基因組分析，其中18例標本(12%)發(fā)現(xiàn)包含有IDH1改變，主要位于R132殘端。后來的研究肯定了這種發(fā)現(xiàn)，明確了IDH1和相關的IDH2都存在著這種稀有的突變，并將范圍擴大到了大部分低級別膠質瘤。現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，這種突變是彌漫性膠質瘤起源的已知的最早事件。
IDH1/2 突變可見于50~80%的WHO II 和III級星形細胞和少枝膠質細胞腫瘤和繼發(fā)的膠質母細胞瘤中，以及5%的原發(fā)性膠質母細胞瘤中。和IDH1/2 野生型膠質瘤相比，有IDH1/2 突變的膠質瘤和明顯延長的無進展期和總的生存期相關。
IDH1/2 突變和1p19q共缺失以及MGMT啟動子甲基化一樣，是膠質瘤預后較好，偏良性的表現(xiàn)。相比之下，一旦病理報告提示為IDH1/2野生型， 無1p19q共缺失則提示此種膠質瘤的預后較差，應當盡早施行放化療等較為激進的治療。
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腦瘤的癥狀主要分為兩大類，分別是顱內(nèi)高壓的癥狀和不同定位體征。一、因為腦瘤在顱骨膨脹性的生長，引起顱內(nèi)高壓的癥狀，包括頭疼、嘔吐、抽風、進行性的意識障礙加重。二、根據(jù)腦瘤在腦子里頭生長的部位不同，而引起不同的定位體征。比如肢體一側的偏癱、電解質的紊亂、抽風、視力或聽力下降，或者是喝水嗆水、走路不穩(wěn)等。定位體征直接與患者腦瘤的生長部位有關系。
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腦瘤早期癥狀有什么
腦瘤的癥狀，主要可以分為兩大類，第一類癥狀是顱內(nèi)高壓的癥狀，第二類癥狀是一些有特點的定位體征。第一方面，因為腦瘤會在顱內(nèi)進行膨脹性的生長，可以引起顱內(nèi)高壓的一些癥狀，包括頭疼、嘔吐、抽風，有一些患者還會有進行性的意識障礙加重的癥狀出現(xiàn)，這是顱內(nèi)高壓的四大方面的癥狀。第二方面，根據(jù)腦瘤在腦子里面生長的部位的不同，而引起腦瘤患者不同的定位體征。比如有些患者會出現(xiàn)肢體一側的偏癱，比如電解質的紊亂，還有抽風、視力下降或者是聽力的下降，或者是喝水嗆水、走路不穩(wěn)等等。定位體征直接與患者腦瘤的生長部位有關系。因此，腦瘤的癥狀，主要是這兩大方面。對于腦瘤這個疾病，一定要重視起來。如果患者一旦確診為腦瘤，就需要盡快接受治療。
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有些腫瘤跟遺傳有很大的關系。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病，瘤子表現(xiàn)為在顱內(nèi)、脊髓上，甚至在皮下有多處先后大小不同的+G2:G127良性腫瘤形成，這是非常麻煩的一種良性腫瘤，即使切掉，下一處還可能再出現(xiàn)?；颊叱つw發(fā)黑，另外皮膚上有像牛奶咖啡斑的特征，是跟遺傳有關系。并不是所有的腫瘤跟遺傳都有關系，但是遺傳是起一定的作用，只不過在這個問題上科學研究還沒有一個確切的定論的。
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腦瘤以后能活多久用醫(yī)學術語來說，就是生存期能有多長，這個不能一概而論。因為腦瘤的不同，生長部位的不同和腫瘤性質的不同，決定了他的生存期。但是絕大部分的良性顱內(nèi)腫瘤，可能對于他的生存期來說，不會造成非常嚴重的影響。但是一些惡性的顱內(nèi)腫瘤，比如膠質瘤，特別是膠質母細胞瘤，病人的生存期可能會比較短。但是一般來說，絕大部分良性的顱內(nèi)腫瘤生存期都會比較長，甚至可以說不會影響病人的生存期。
腦動脈瘤癥狀
腦動脈血管瘤就是俗稱的腦動脈瘤，也是一個常見的疾病主要是顱內(nèi)的動脈出現(xiàn)了局部的擴張，造成了血管壁的變薄非常容易造成破裂，引發(fā)顱內(nèi)出血叫動脈瘤動脈瘤。一般80％~90％原因跟先天性因素關系，大都是動脈壁比較薄弱，在長時間的腦血流的壓力沖擊下，那壁越來越薄，出現(xiàn)了壁的破損血液從顱內(nèi)血管內(nèi)留到血管外造成的突然的顱內(nèi)出血，引起了癥狀另外一個原因就是外傷外傷，可以引起腦血管我們指的是動脈壁的破裂，尤其容易產(chǎn)生夾層動脈瘤，還有跟感染或炎癥有關系引起的血管壁，的薄弱血沖擊血管壁做成出現(xiàn)了局部的隆起形成動脈瘤還有就是跟老年病有關的就是動脈粥樣硬化使得壁的彈性減弱血流的沖擊下使局部的血管壁崩塌，破潰血流到血管外造成顱內(nèi)突發(fā)的出血或形成血腫動脈瘤多見于顱底腦血管豐富的位置這叫做，Willis動脈環(huán)因為這些動脈環(huán)有幾個結構的特點它們中層壁的基層比較薄弱由于在這個部位許多沖擊變化壓力變化比較大。所以特別容易出現(xiàn)在腦底動脈分叉處出現(xiàn)壁的擴張所謂形成動脈瘤常見有大腦前動脈的前交通動脈瘤還有是后交通動脈瘤大腦中動脈分叉部位的動脈瘤大腦后動脈的動脈瘤，基底動脈動脈瘤小腦上動脈腫瘤等等還有椎動脈動脈瘤就是不同的部位都有可能由于各種原因造成血管壁的局部薄弱血流的波動長期的沖擊造成血管壁的擴張那么壁擴張壁變薄，造成破裂出血也就腦動脈瘤不管什么原因它所造成終極危害是血沖到了血管外進入顱內(nèi)造成突然的顱內(nèi)壓的增高這是腦動脈的最常見的一種癥狀由于這種情況所造成的這種意識的障礙甚至還有一些，神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀所謂突發(fā)的蛛網(wǎng)膜下腔出血中也叫自發(fā)的蛛網(wǎng)膜下瘤大多數(shù)原因是由于動脈瘤破裂引起的從影像來看目前的，CT可以檢查出由于動脈瘤破裂所造成蛛網(wǎng)膜下出血平常特別要注意的是突發(fā)的頭疼平常有糖尿病高血壓這些，老年病這種患者更容易發(fā)生有的時候是自己知道有的時候突然間頭痛引起了意識的喪失這些都是高度應該懷疑為自發(fā)性蛛網(wǎng)膜腔出血而且大多數(shù)原因就是動脈瘤破裂所造成的當然還有一些癥狀來的比較緩和出血比較少，比較慢它會造成一些癥狀這些癥狀患者能體會到比，如說后交通動脈瘤會產(chǎn)生動眼神經(jīng)麻痹造成的一側眼睛就患側眼睛的上抬無力，瞳孔放大那這是一個征兆提示你有機會呢就醫(yī)去做CT或者磁共振甚至更深一步的血管性檢查這些神，經(jīng)癥狀以及突然間出現(xiàn)了意識障礙家屬和患者本人，都應該緊急就醫(yī)明確原因以除外存在腦動脈瘤破裂的可能性目前在醫(yī)院最直接的檢查就是CT它可以無創(chuàng)性的檢查出有無明顯的動脈瘤存在有一些特別小的動脈瘤可能CTA和M2A查不出來最準確和新標準是叫做腦血管，造影術這是有創(chuàng)性檢查從大腿根部位扎動脈選擇一個動脈進行穿刺插管插到顱內(nèi)通過造影的方式來顯示出哪些地方存在異常。的血管形態(tài)我們叫動脈瘤或者這種異常的血管形態(tài)中可以顯示出燥氣的外泄另外由于在最顯眼的不同形態(tài)來判斷哪個血管出現(xiàn)了什么樣的問題對后續(xù)治療有指導意義目前常見的治療一個是隨著科學越來越發(fā)展我們所謂的介入治療叫血管內(nèi)治療就是從腿上產(chǎn)動脈插管插到顱內(nèi)找到動脈瘤的部位把微彈簧圈打漏瘤內(nèi)使得動脈瘤內(nèi)形成固化的東西這樣閉塞腦動脈破裂的缺口或者對于重要的部位無法進行這樣填塞的時候我們會用腹膜支架就是把動脈瘤游離于循環(huán)之外也就是說在主要的循環(huán)通道上支一個空心的支架使得血流照樣沿著中空的管道通行而管壁是動脈瘤壁它離置于循環(huán)之外這樣就避免了血流進入顱內(nèi)的可能性目前最傳統(tǒng)的辦法是風險可能相對大一點就是開顱直接找到異常的動脈的部位找到動脈瘤而后進行動脈瘤夾的夾壁使瘤子的頸部最薄弱的部位給它上一個夾子把它夾住讓動脈瘤從此不再有可能流出血來這個最常規(guī)的辦法叫做開顱動脈瘤夾閉術我們知道動脈瘤好發(fā)跟動脈粥樣硬化跟協(xié)定的原因跟炎癥跟外傷有關它一旦破裂會產(chǎn)生嚴重的癥狀昏迷甚至喪失生命早期有些輕微癥狀可能會注意到以后比如說上眼瞼上抬無力你可以去就醫(yī)通過CTA或者M2A或者腦血管造影術來證明你的動脈瘤的存在用血管內(nèi)治療也叫介入治療的辦法或者開動脈瘤加壁的辦法來進行這種病的治療實際有很多的人存在動脈瘤只是我們可能檢查沒有進行或者患者沒有癥狀那么沒有發(fā)現(xiàn)的了所以我提醒各位患友特別注意要經(jīng)常的體會自己有無特殊的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有癥狀早期就醫(yī)防范于動脈瘤的突發(fā)破裂
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