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無創(chuàng)產前基因檢測利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。但是如果孕婦血液中胎兒游離DNA量過少，就無法進行準確的分析，因此偶爾有需要重新檢測或者需要進行診斷性檢查的情況，但是需要指出的是NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會出現，即使胎兒正常也提示高危群體的情況。因此如果檢查結果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。

羊水穿刺是許多高危孕婦經常使用到的一種排畸檢查方法。主要是抽取孕婦體內的羊水或者是臍帶血進行檢查，從而得出準確的結果。優(yōu)點：羊水穿刺的檢查類型是比較廣泛的，不僅可以了解胎兒是否有發(fā)育異常的情況，還可以了解胎兒的性別以及胎兒是否存在畸形。檢查的局限性：羊水穿刺檢查通過對羊水中所含的胎兒細胞進行染色體和形分析，來確認染色體的數量結構是否存在異常，但是顯微鏡難以分辨的染色體微缺失，微重復或難以診斷的正常細胞與非正常細胞的嵌合等。因為羊水穿刺檢查無法診斷所有先天性疾病，所以即使在檢查中未發(fā)現任何異常，仍然會存在唇裂或先天性心臟病的先天性疾病的可能性。

做血常規(guī)可以吃早飯。血常規(guī)檢查是不需要空腹的，在一天的任何時候都可以進行血常規(guī)的檢查。血常規(guī)檢查主要是獲得患者的紅細胞、血紅蛋白、白細胞和血小板這幾個檢測的數據。這些檢測數據和進食，也就是吃飯之間并沒有關聯性。進食以后可以引起血糖的升高、血脂的升高、血液粘滯度的輕微改變，可能會影響肝臟的功能、腎臟的功能，導致轉氨酶和肌酐、尿素氮的水平輕度的升高。但是血常規(guī)中的檢驗項目，檢驗的是血細胞的數量和血紅蛋白的含量，這些數值和進食之間沒有相關性。所以到醫(yī)院如果只是進行血常規(guī)的檢查，是沒有必要空腹的。但是血常規(guī)的化驗數值，年齡的不同、患者性別的不同可能造成數值的差異。比如血紅蛋白，男性和女性就不一樣，成年人和兒童就不一樣，對于女性來講，妊娠期的女性和沒有妊娠的女性數值也不一樣。所以飲食對血常規(guī)的檢查沒有影響。

腎功能檢查可以通過血液、尿液，以及影像學的檢查而加以明確。首先先看一下血液檢查。通?？梢酝ㄟ^抽血檢查腎功能，來反映病人腎功能是否存在異常。反映腎功能的指標，主要是包括血尿素、血肌酐以及血胱抑素C的水平。第二，尿液的檢查。也可以通過檢查尿液的尿肌酐濃度，以及血肌酐的數值，通過相關的公式計算內生肌酐清除率，內生肌酐清除率可以反映腎臟的排泄和排毒能力。所以，通過尿液、血液相關檢查，可以對腎功能進行評估。另外，第三方面，可以啟用相關的一些公式，可以根據患者的年齡、體重，以及血肌酐的數值，通過不同的公式對病人進行計算?？梢杂嬎隳I小球濾過率，了解腎臟功能的情況。第四，其他的方面。還可以通過影像學的檢查，來評估腎功能，比如可以通過腎臟的核素掃描，或者是CT等檢測手段，計算病人的腎小球濾過率，評估患者的腎臟功能。所以，可以看出臨床中評估腎臟功能的指標有很多，平時說的抽血查腎功能，這個是臨床上可能最簡單，也是最容易實施的一項檢查。如果病人發(fā)現有腎臟相關疾病的問題，一定要完善腎功能的檢查。

抽血化驗有一部分項目需要空腹，所謂的空腹是指的前一天晚上八點以后到第二天早晨大約六到八點之間進行抽血，即中間空腹大約八到十二小時，這個叫做空腹抽血。因為有一些檢測項目比如轉氨酶、血糖項目，飯后和飯前差距比較大，影響因素比較多，所以都采取用空腹抽血，這樣能夠起到穩(wěn)定結果的效果。但是有一些人早晨沒有吃飯，到十一、二點，然后到醫(yī)院還要求進行抽血，但是空腹的時間太長，比如血糖，人體已經進入饑餓狀態(tài)，血糖的利用已經比較多，這時測出的血糖已經比實際的狀況偏低，這樣就會使得一些糖尿病患者的結果偏低而發(fā)生漏檢。所以，大家一定要遵照醫(yī)院的要求，按照空腹的時間去抽血，而不要在超過時間以后強行的抽血。還有一些像甲狀腺的功能的項目，有些醫(yī)院不要求空腹，有些醫(yī)院要求空腹，其實空腹比不空腹更要好，因為內分泌在一天二十四小時變化還是比較大，而空腹的時候，時間段比較窄，這樣得到的結果和以后的結果便于比較。如果不要求空腹，可能今天是八點抽，過一個星期是下午兩點抽，這兩個結果就不易于比較。所以，盡量能空腹的要空腹檢查。另外，一般現在要求空腹的項目有血糖、血脂、轉氨酶，還有這些項目的組合套餐，糖耐量試驗、胰島素的釋放試驗都要求要空腹。不需要空腹的比如肝炎的抗體、食物不耐受、艾滋、梅毒等都不需要空腹；像血常規(guī)、腫瘤標志物也不需要空腹。雖然有時候要求空腹，患者不能吃飯，但是可以少量飲水。如果檢測前要進行低脂飲食，避免血液出現明顯的乳糜血。如果非空腹和空腹項目都要抽，要以空腹的時間為準。