失神癲癇發(fā)病的基因遺傳機(jī)理

發(fā)布時(shí)間：2020-09-1662089次瀏覽

國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟將失神癲癇分為兒童失神癲癇(CAE)和少年失神癲癇(JAE)兩類(lèi)，兒童失神癲癇發(fā)病高峰為6～7歲，女多于男，發(fā)作頻繁，隨年齡增長(zhǎng)可逐漸緩解，部分患兒在青春期后發(fā)展為全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作；少年失神癲癇發(fā)病高峰為1l～12歲，男女發(fā)生率相等，發(fā)作頻率相對(duì)較低，可伴有全身強(qiáng)直陣攣或肌陣攣發(fā)作，可自行緩解或服用藥物后緩解。二者的腦電圖表現(xiàn)相同，都是在正常背景波上出現(xiàn)兩側(cè)同步、對(duì)稱(chēng)的3Hz棘慢復(fù)合波。

失神癲癇的遺傳較復(fù)雜，有明顯的遺傳異質(zhì)性和基因座異質(zhì)性?；蚍治稣J(rèn)為，兒童失神癲癇和少年失神癲癇發(fā)作可能與不同的基因相關(guān)。在一個(gè)大家系中，證明兒童失神癲癇與染色體8q24有連鎖，并研究了其與離子通道及谷氨酸受體的關(guān)系。而少年失神癲癇已證明與染色體21q22.1有連鎖，且發(fā)現(xiàn)了與另一基因之間的關(guān)聯(lián)性，說(shuō)明患兒腦皮質(zhì)的彌漫性高興奮狀態(tài)可能與這個(gè)谷氨酸受體基因的缺陷有關(guān)。

動(dòng)物模型發(fā)現(xiàn)，多種遺傳機(jī)制可致失神，基因缺陷可引起腦皮質(zhì)-丘腦網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)的過(guò)度興奮，從而引起癲癇發(fā)作；還發(fā)現(xiàn)與Na+／H+交換有關(guān)的基因缺陷，該基因的功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞的pH，可通過(guò)過(guò)度換氣引起的堿中毒誘發(fā)失神；然而失神癲癇的發(fā)病機(jī)理還在進(jìn)一步的研究中。

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2020-02-24

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2019-12-30 57470次播放

如何預(yù)防癲癇

癲癇指的是腦部神經(jīng)元異常，以及過(guò)度同步化放電的癥狀。出現(xiàn)了癲癇病目前一般都需要及時(shí)應(yīng)用藥物治療。預(yù)防癲癇最重要的是按時(shí)服藥，長(zhǎng)期堅(jiān)持，在日常生活中需要注意一些情況來(lái)避免癲癇誘發(fā)。首先一定要遵醫(yī)囑，堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)律服藥，定期復(fù)診，一般用藥的療程都需要3到5年。如需要減藥，換藥以及停藥應(yīng)該及時(shí)咨詢(xún)神經(jīng)專(zhuān)科醫(yī)生決定。細(xì)致記錄病情日記，將癲癇發(fā)作情況和其它的不舒服記錄下來(lái)，保持良好溝通。平時(shí)生活當(dāng)中需要注意保證足夠的睡眠，生活規(guī)律，不能過(guò)度勞累，一定要戒煙戒酒，盡量避免使用氟喹諾酮類(lèi)藥物以及青霉素毒之類(lèi)的消炎藥，在癲癇病癥沒(méi)有控制好之前禁止游泳，登高，泡澡等。避免高空作業(yè)，以及溺水現(xiàn)象。盡量避免長(zhǎng)時(shí)間面對(duì)電子產(chǎn)品，手機(jī)，電腦等。要避免環(huán)境當(dāng)中的強(qiáng)光噪聲刺激，特別是閃光刺激。

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2019-10-31

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小兒癲癇最佳治療時(shí)間

兒童癲癇診斷后采取的治療方法主要包括：藥物治療、手術(shù)治療和生活飲食治療。最終選擇何種治療方法主要取決于兒童癲癇的病因、發(fā)作的類(lèi)型、綜合征以及結(jié)合兒童的年齡、性別等來(lái)進(jìn)行選擇。藥物是首選的治療方案，大約60％的兒童可以通過(guò)口服藥物進(jìn)行控制。但是癲癇診斷后并不一定需要立刻口服藥物進(jìn)行治療。20％的兒童在一生中只發(fā)作一次到兩次，這時(shí)如果診斷為BECT或者是兒童枕葉癲癇，那發(fā)作可能只有一次、兩次。這時(shí)可以先觀察，不需要用藥。

2019-06-06 57965次播放

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癲癇手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大嗎

開(kāi)顱手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)來(lái)說(shuō)不是很大。癲癇手術(shù)包括根治性手術(shù)和姑息性手術(shù)。根治性手術(shù)要開(kāi)顱。目前，開(kāi)顱手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很小，是常規(guī)手術(shù)，就像普外科的闌尾炎一樣的手術(shù)，對(duì)神經(jīng)外科大夫來(lái)說(shuō)，全世界每個(gè)工作日開(kāi)腦袋的手術(shù)大概有10萬(wàn)計(jì)，大部分都很安全，都沒(méi)問(wèn)題。癲癇開(kāi)顱手術(shù)切的位置不是很深，安全性相對(duì)偏高。因此，任何手術(shù)都有風(fēng)險(xiǎn)，目前開(kāi)顱手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)來(lái)說(shuō)不是很大，出現(xiàn)嚴(yán)重后遺癥的可能性或者并發(fā)癥的可能性非常小，是不到1%的可能性。姑息性手術(shù)屬于保守治療，風(fēng)險(xiǎn)較低。

2019-06-03 52855次播放

癲癇病遺傳嗎

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2019-05-30

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癲癇持續(xù)發(fā)作怎么護(hù)理

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2018-10-15 67037次播放

癲癇吃什么藥好