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遺傳性尿毒癥癥狀有哪些

發(fā)布時間:2020-08-2860680次瀏覽

在人類,多數(shù)腎臟病是不遺傳的,但有部分腎臟病是有遺傳性的。這些遺傳性的腎臟病主要包括多囊腎、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、Fabry病、指-聯(lián)骨綜合征等。

(1)多囊腎常見的是發(fā)生在成人的常染色體顯性遺傳性多囊腎,男、女發(fā)病幾率相等;如果父母有一方患病,子女患病幾率為50%,如果父母均患病,子女發(fā)病幾率75%;不患病的子女如果與正常人婚配,子女不會發(fā)病。

(2)Alport綜合征該病遺傳方式比較復雜,可以有多種類型。臨床最突出的表現(xiàn)是血尿,也可以有蛋白尿,腎功能緩慢進行性損害。因為常伴有高頻性神經性耳聾和多種眼部病變,所以又成為眼耳綜合征。

(3)先天性腎病綜合征為常染色體隱性遺傳病。也就是說,如果父母均攜帶有致病基因但不發(fā)病,子女發(fā)病幾率為25%,但是不發(fā)病的子女仍有2/3的幾率攜帶有致病基因。該病主要發(fā)生于新生兒或者3個月以內的嬰兒,表現(xiàn)為大量蛋白尿,平均2.8歲即發(fā)展至尿毒癥。

(4)Fabry病為性連鎖遺傳性疾病,一般男性癥狀嚴重而女性為攜帶者或輕癥患者。多在兒童期發(fā)生神經痛、血管角質瘤,30~歲死于心血管并發(fā)癥或尿毒癥。

(5)指甲-髕骨綜合征是常染色體顯性遺傳病,主要臨床表現(xiàn)除了腎病外,還有指甲和骨關節(jié)異常。

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四大常見的尿毒癥晚期癥狀是什么
臨床上尿毒癥晚期的癥狀是比較明顯的,會影響到身體的其他部位,對尿毒癥晚期患者的傷害極大。那常見的尿毒癥晚期的癥狀有哪些呢?下面就為大家講講常見的尿毒癥晚期的癥狀。一般,常見的尿毒癥晚期的癥狀有:1、消化系統(tǒng),體內堆積的尿素排入消化道,在腸內經細菌尿素酶的作用形成氨,可刺激胃腸粘膜引起纖維素性炎癥
尿毒癥治療的幾個步驟
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怎樣預防尿毒癥
首先要預防腎臟病,就說早期的這個檢查體檢,特別是像尿常規(guī)的檢查、尿微蛋白的篩查、血壓的監(jiān)測、早期篩查糖尿病、控制這體重都是對保護腎臟有很大的幫助的,早期發(fā)現(xiàn)腎臟病這是預防尿毒癥的一個很關鍵的一點。但發(fā)現(xiàn)已經存在腎臟病的時候要很好的治療原發(fā)病,比方說慢性腎小球腎炎的患者要很好的去減少蛋白尿,控制血壓來延緩腎臟病的進展。高血壓腎損害的患者,要很好的去管理血壓,延緩腎臟病的進展,糖尿病腎病的患者去控制血壓,控制血糖、降血脂也可以延緩腎臟病的進展。還有就是不濫用藥物。其實在我們臨床中,有些疾病本身就是藥物導致的腎損害也不少見,所以規(guī)范用藥也是很關鍵的一點。
早期尿毒癥癥狀
尿毒癥患者的癥狀比較多樣化,比較復雜。尿毒癥患者的表現(xiàn)雖然不一樣,但多數(shù)患者都會表現(xiàn)為消化道癥狀,即首先病人會食欲不振、乏力、沒勁,甚至會惡心,但部分患者沒有這些癥狀。尿毒癥患者最主要的問題是高血壓,還有就是貧血。很多尿毒癥病人是以貧血為首發(fā)癥狀就診,所以多數(shù)患者會由于貧血原因到消化科就診,或者到血液科,結果一查就是尿毒癥。尿毒癥患者還可能會出現(xiàn)水腫、浮腫,尤其是糖尿病患者的浮腫會更明顯,患者出現(xiàn)水腫就診,可能診斷就是尿毒癥;患者還可能會出現(xiàn)骨疼、甲旁亢進、低鈣、高磷等異常表現(xiàn)。所以,尿毒癥患者早期表現(xiàn)都不同,如果出現(xiàn)這些癥狀就要趕快到腎內科就診。
語音時長 01:33

2019-07-16

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尿毒癥有哪些癥狀
尿毒癥患者最主要的臨床癥狀是消化系統(tǒng)的癥狀,比如病人會出現(xiàn)惡心、嘔吐以及食欲不振的表現(xiàn)。尿毒癥患者也會出現(xiàn)血液系統(tǒng)的相關癥狀,病人會因為腎性貧血病而出現(xiàn)明顯的乏力,以及活動耐量減退的情況。同時,尿毒癥患者,也可能會出現(xiàn)其他系統(tǒng)的癥狀,比如最常見的神經系統(tǒng)癥狀,病人可能會出現(xiàn)失眠、多夢,也可能會出現(xiàn)意識紊亂的表現(xiàn)?;颊咴谀蚨景Y毒素很高的時候,病人可能會出現(xiàn)尿毒癥腦病,甚至也可能會出現(xiàn)癲癇的表現(xiàn)。另外,患者在尿毒癥毒素很高的時候,還可能會出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的相關問題,病人會因為鈣磷代謝紊亂而出現(xiàn)腎性骨病、關節(jié)疼、肌肉疼痛以及肌肉力量減弱的情況。同時,由于尿毒癥患者的肌肉力量減弱,有一部分的患者還會出現(xiàn)摔倒的情況。