苯丙酮尿癥多久能治愈
發(fā)布時間：2020-08-2854839次瀏覽
苯丙酮尿癥多久能治愈?任何的人在發(fā)生疾病之后，家里的人關(guān)心的問題都是多長時間能治療好，覺得有個時間的情況下心里有點底氣，那么，下面我們就一起來了解下苯丙酮尿癥多久能治愈吧!
本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷。在發(fā)病的早期治愈的就快，時間就相對短很多，但是發(fā)病的時間長治療的時間也就長。
由于患兒早期無癥狀不典型。食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發(fā)育是必須的，但由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，如果吃這些食物就會導(dǎo)致患兒智力發(fā)育落后，因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長;免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析，或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近百分之九十患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。
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兒童苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些
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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病。它是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出的一種疾病。這種病在遺傳性氨基酸代謝代謝缺陷疾病中比較常見。它常見的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。
