家族性遺傳的骨質(zhì)疏松癥
遺傳因素是發(fā)生骨質(zhì)疏松癥的原因之一,因為骨礦密度在正常人群受遺傳基因的控制,骨礦密度的遺傳基因是由父母雙方?jīng)Q定的,骨量丟失也與遺傳因素有關(guān)。下面就來詳細(xì)介紹一下家族性遺傳的骨質(zhì)疏松癥。
青年人的遺傳因素對骨礦含量具有較大的作用,而老年人則受環(huán)境因素的影響更為突出。例如白種人、黃種人比黑人發(fā)生的骨質(zhì)疏松癥多,且癥狀較重;身材矮小的人較身材高大的易發(fā)生骨質(zhì)疏松,即使生活條件、身體狀態(tài)、環(huán)境因素相近,性別相同,年齡相近的兩個人,其骨質(zhì)疏松的發(fā)生和程度也有差別,這些事實都揭示了骨質(zhì)疏松與遺傳基因有關(guān)。另外有二種骨代謝疾病均與遺傳基因的控制有關(guān),進(jìn)一步說明骨質(zhì)疏松癥與遺傳基因有關(guān)。一種是骨形成 不全癥:本病的骨量減少是由于骨形成不良,為常染色體劣性遺傳,或為常染色體優(yōu)性遺傳;另一種是高胱氨酸尿癥:本病為常染色體劣性遺傳,由于氮氨酸代謝異常,血、尿中高胱氨酸蓄積,導(dǎo)致骨膠原成熟障礙,而發(fā)生骨質(zhì)疏松。
因而我們在診斷骨質(zhì)疏松癥時應(yīng)重視追問患者家族遺傳史。尤其是母親出現(xiàn)骨質(zhì)疏松癥時,更應(yīng)同時將其女兒作為觀察對象進(jìn)行監(jiān)測追蹤。在攣生姐妹中一人發(fā)病,要把另外一人列入高發(fā)人群之中。還應(yīng)對一個家族的所有成員給予足夠的重視,指導(dǎo)他們今后的治療、預(yù)防以及生活方式,從而延緩甚至避免骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生,這是醫(yī)務(wù)人員工作的一部分。