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先天性巨結(jié)腸是消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，其發(fā)病一男性較為多見，平均男女比例為4:1，且具有家族遺傳的傾向，先天性巨結(jié)腸如果不及時治療，可能會引起各種并發(fā)癥，嚴(yán)重時甚至還會危及生命，所以，我們必須來了解一下先天性巨結(jié)腸的診斷方法是什么。

疾病診斷

先天性巨結(jié)腸須與一般的新生兒便秘鑒別，后者用1&#xFF05；過氧化氫液洗腸，可排出胎便而痊愈。新生兒巨結(jié)腸并發(fā)腸炎者，需與一般敗血癥、腸炎鑒別，在適當(dāng)?shù)闹С织煼ㄏ聡?yán)密觀察，并做鋇灌腸多能確診。在嬰兒及兒童，肛門裂常是便秘的一個原因，由于每次排便引起疼痛和括約肌痙攣，以致小兒把糞便憋回去。糞便表面常帶有鮮血。

檢查方法

實驗室檢查：

肛門直腸測壓：將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內(nèi)壓的上升正常小兒的內(nèi)括約肌開始松弛，而巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮，無松弛反射。

其他輔助檢查：

1.X線鋇灌腸檢查 以少量鋇劑灌腸后拍正側(cè)位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴張腸段；移行區(qū)呈鋸齒狀變化，是因為強烈的腸蠕動使鋇灌腸影呈現(xiàn)不規(guī)則的收縮環(huán)，鋇劑不能排空。

2.直腸活檢 對擬診為巨結(jié)腸而X線檢查未能確診的新生兒，還可作直腸活檢，協(xié)助診斷。目前活檢主要有兩種方法：一為組織形態(tài)學(xué)方法，觀察神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和節(jié)前纖維的變化；二為組織化學(xué)檢查，主要是測定乙酰膽堿酯酶的活性。