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白化病的檢查項目有哪些

發(fā)布時間:2020-08-2860104次瀏覽

各種醫(yī)學(xué)研究表明,白化病是臨床常見的一種疾病,人體內(nèi)部缺乏黑色素導(dǎo)致的一種,表現(xiàn)為皮膚,毛發(fā)變白,瞳孔發(fā)紅,怕光,面部肢體異于常人,下面我們一起來了解一下白化病的檢查項目有哪些?

白化病檢查:

1.體征:觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。

2.色素含量測定:根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果,對白化病的類型進行定性診斷。

3.酪氨酸酶活性測定

根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷。

4.基因診斷

現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?;蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因診斷尚難進行。

有以上的介紹是不是對白化病的判斷有了一定的概念,盡早治療。

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腸鏡檢查前的準備事項
為確保安全,患者應(yīng)在檢查前將既往病史、現(xiàn)病史、過敏史、用藥史等相關(guān)情況,如實告知醫(yī)務(wù)人員,如目前正在應(yīng)用相關(guān)藥物應(yīng)及時告知醫(yī)務(wù)人員,并遵醫(yī)囑服藥。對于有心臟以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)基礎(chǔ)病變的患者,需要完善心電圖、頭部CT檢查來判斷其具體的病變情況,以避免在檢查的過程中因為腹痛等刺激癥狀誘發(fā)基礎(chǔ)疾病。為便于觀察大腸內(nèi)部病變,檢查前應(yīng)遵醫(yī)囑禁食,并適量服用腸道清潔劑促進腸內(nèi)容物排出體外。有利于在檢查的過程中仔細地觀察腸道黏膜病變,同時可以避免不清潔的腸道影響檢查的順利完成。檢查前應(yīng)摘除假牙、首飾等物品,并妥善保管。為應(yīng)對檢查中可能出現(xiàn)的突發(fā)情況,檢查當(dāng)天需有家屬陪同。
語音時長 01:12

2022-10-11

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胃鏡檢查前準備
胃鏡檢查是指經(jīng)口導(dǎo)入內(nèi)鏡,依次觀察食管、胃、十二指腸病變,的一種檢查方法。胃鏡檢查不僅可直接觀察病變部位,并留取影像,必要時還可利用活檢鉗,采取少量組織進行病理檢查,并明確有無幽門螺桿菌感染等。如胃鏡檢查懷疑為胃癌,則需采集少量組織進行病理檢查,病理檢查如發(fā)現(xiàn)癌細胞,即可確診為胃癌。胃鏡檢查如懷疑胃癌,但病理檢查未發(fā)現(xiàn)癌細胞,則可能需要再次檢查,或經(jīng)藥物治療后再進行胃鏡檢查。但如黏膜下浸潤癌,病變僅局限于黏膜下層,胃鏡檢查則可能難以發(fā)現(xiàn)異常。因此即使胃鏡檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常,也應(yīng)遵醫(yī)囑定期進行胃鏡檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)病灶及早治療。那么胃鏡檢查前準備有一、為避免交叉感染。制定合理的消毒措施,患者檢查前需做乙肝表面抗原,丙肝抗體及抗HIV檢查。二、檢查前禁食6到8小時。在空腹進行檢查,如胃內(nèi)存有食物則影響觀察。已做鋇餐檢查,須待鋇劑排空后再做胃鏡檢查。幽門梗阻患者應(yīng)禁食2-3天,必要時術(shù)前洗胃,將胃內(nèi)積存的食物清除。三、口服祛泡劑。如西甲硅油,有去表面張力的作用,使吸附于黏膜上的泡沫破裂消失,視野更加清晰。四、咽部麻醉。目的是減少咽部反應(yīng),使進鏡順利,減少患者痛苦。有麻醉藥物過敏史者,可不予麻醉。有兩種麻醉方法。一、噴霧法。術(shù)前15分鐘用1%的地卡因或2%的利多卡因等咽部噴霧麻醉,1-2分鐘一次,共進行2至3次。二、麻醉制劑口服,術(shù)前吞服即可檢查,此法簡單省時。五、鎮(zhèn)靜解痙藥。一般患者不需使用。對精神緊張患者,在檢查前15分鐘,肌內(nèi)注射或緩慢靜脈注射地西泮10mg,以消除緊張。解痙藥如山莨菪堿或阿托品,可減少胃蠕動及痙攣,便于觀察,但要注意其副作用。六、囑患者松解領(lǐng)口及褲帶。如患者有活動性假牙宜取出,輕輕咬住牙墊;取左側(cè)臥位躺入檢查床上,頭部略向前傾,身體放松,雙膝屈曲??趥?cè)墊上消毒巾,消毒巾上放置彎盤,以承接口腔流出的唾液或嘔出物。
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什么是超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下細針抽吸細胞學(xué)檢查
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做骨掃描的危害及注意事項是什么
骨掃描是一種引入放射性因素進體內(nèi)來進行檢查的這么一種手段,所以說做骨掃描之后的危害,大家很容易想到的就是放射危害。就像是X光線,甚至我們以前看過電視可能有日本的影片,放射性對人體造成的危害。如果嚴重那是非常嚴重的可以導(dǎo)致腫瘤或者血液病這種非常嚴重的疾病,所以做骨掃描的危害第一個是放射性的危害,大家聽起來可能覺得比較嚇人。既然是有放射性的危害,這么嚴重的負面的影響,為什么還要做這個檢查,這是因為首先是骨掃描對人體的放射性危害是非常微小的,不像想象中有點放射性就不行。實際我們周邊,不管是因為我們地球或者是身邊比較近的距離范圍內(nèi)的,還是來自于宇宙的射線,實際上我們周邊,時時刻刻是有著這種放射性的因素的。只要是控制到一定范圍內(nèi),它的危害還是非常小的,大家可以不用太擔(dān)心。當(dāng)然為了避免或者盡量減少骨掃描帶來的比較微小的這種放射性危害,還是應(yīng)該有一些注意事項的:第一個就是,骨掃描之后要在兩小時以內(nèi)或者盡量短的時間多喝水,希望水可以把這些放射性的因素從體內(nèi)排除,主要的器官排除這些放射性危害的器官就是腎,可以通過腎把放射性的危害,放射性的離子通過尿液來排除。所以第一個骨掃描之后的注意事項就是多飲水,而且是短時間的多飲水,并不是說我們做了骨掃描之后,一天兩天之后還要多飲水,主要是在兩個小時以內(nèi)。第二個注意事項就是由于骨掃描的病人做了掃描之后,體內(nèi)還是要帶一點放射性的因素的。所以孕婦和小孩這些易感的人群,相對來說細胞分裂比較活躍的病人,這些正常的人群就不要接觸剛剛做完骨掃描檢查的人,以減少或者避免給孕婦或者小孩帶來的危害。
語音時長 02:46

2021-10-15

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