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白化病除了對患者外貌產(chǎn)生影響外，嚴(yán)重的話還會導(dǎo)致視力的失明，這樣對生活就會帶來更大的困擾與傷害，所以患者一定要盡早治療，避免白化病更嚴(yán)重的危害。對于白化病的治療，它的診斷方法很重要，下面我們一起來看下白化病的診斷方法有哪些?

白化病根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

1.體征觀察：根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

2.色素含量測定：根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果，對白化病的類型進(jìn)行定性診斷。

3.酪氨酸酶活性測定：根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

4.基因診斷：現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。