白化病的產(chǎn)前診斷方法
白化病的發(fā)病人數(shù)還是比較多的，大部分患者具有家族遺傳史，現(xiàn)在的產(chǎn)前檢查是能夠檢查出現(xiàn)胎兒是否得白化病，因此建議白化病的患者在懷孕期間積極做好相關(guān)檢查，以免生出白化病的孩子，這樣給孩子帶來的危害還是很大的，白化病的產(chǎn)前診斷方法是什么呢?
白化病診斷：白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明，其基因診斷尚難進(jìn)行。
白化病檢查：觀察，根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。色素含量測(cè)定。根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果，對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。酪氨酸酶活性測(cè)定，根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。基因診斷，現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
通過以上的內(nèi)容介紹了白化病的診斷和檢查，相信大家也有一定的了解了，希望能夠真正的幫助到您。一旦您診斷出或檢查出患該病，要立即到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行治療，最后祝廣大患者早日康復(fù)。
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