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要怎么檢查胎兒白化病

發(fā)布時間:2020-08-2853497次瀏覽

白化病患者如果在懷孕期間不重視檢查是有可能生出白化病的孩子,因為產(chǎn)前診斷白化病是非常重要的,那么到底怎么檢查胎兒白化病呢?這是白化病患者都想知道的問題,白化病的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷,具體的白化病檢查方法有:

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,應(yīng)以預(yù)防為主,通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚,同時進行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防此病患兒出生。目前有下面三種診斷方式:胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷;胎兒鏡直接診斷;產(chǎn)前基因診斷。

夫妻雙方做一下染色體檢查及基因檢查,懷玉后必要時做羊水穿刺檢查??梢赃M行臍帶血的染色體檢查,看孩子染色體方面是否是正常的,可在20周左右做。白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。由于白化病主要為常染色體隱性遺傳病,再次分娩白化病兒風(fēng)險為百分之二十五,通過產(chǎn)前診斷,預(yù)防患兒出生是有效的干預(yù)措施。

白化病也稱酪氨酸病。是一組以皮膚及其附屬物色素缺乏為主要臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病,具有基因座遺傳異質(zhì)性,其癥狀為皮膚、頭發(fā)和眼睛的虹蟆的部分脫色。有時也可以導(dǎo)致全身變白,有時病變不僅局限于眼睛、皮膚和頭發(fā)。

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腹部超聲檢查可用于什么疾病的輔助診斷
腹部超聲檢查可應(yīng)用于以下疾病的診斷:1、肝膽疾病膽結(jié)石是指發(fā)生在膽囊內(nèi)的結(jié)石所引起的疾病,是一種常見病。可以引起劇烈的腹痛、黃疸、發(fā)燒等癥狀之疾病,又稱為膽石癥。膽結(jié)石是最常見的膽囊疾病,還包括膽囊息肉、膽囊癌、膽管癌等。2、腎臟及脾臟疾病超聲檢查可以顯示腎臟或尿路內(nèi)有無結(jié)石以及腎臟腫瘤和脾臟腫瘤等占位性病變。3、胰腺疾病超聲檢查可為胰腺炎、胰腺癌等疾病,診斷提供客觀參考依據(jù)。但因胰腺位于腹部深處,僅通過超聲檢查很難明確診斷,特別是肥胖患者或消化道內(nèi)有氣體充盈時,圖像清晰度可能會有所降低,因此為確保檢查結(jié)果準(zhǔn)確有效,可能還需要進一步進行腹部CT等檢查。
語音時長 01:07

2022-10-11

74763次收聽

01:25
上消化道超聲內(nèi)鏡檢查的目的
超聲內(nèi)鏡可以對上消化道疾病進行起源和初步定性診斷,并且對腫瘤治療方案的選擇具有重要的指導(dǎo)意義。上消化道超聲內(nèi)鏡檢查不僅可用于診斷食管、胃、十二指腸、胰腺、膽管、膽囊等上消化道及及其鄰近器官疾病。還可以用于評估消化道病變的浸潤深度及范圍,為內(nèi)鏡介入治療或手術(shù)治療等治療方法的選擇提供重要參考依據(jù)。但其與病理學(xué)診斷結(jié)果相比,超聲內(nèi)鏡診斷的準(zhǔn)確性還有待進一步提高。
血常規(guī)可不可以檢查傳染病
血常規(guī)檢查并不能夠確定患者是否患有傳染病。臨床上最常見的傳染病篩查是指乙肝、丙肝、梅毒和艾滋病的篩查。進行手術(shù)前或者做一些侵入性的操作前,要進行傳染病的篩查,保證不會因為手術(shù)或者侵入性的操作而感染這些傳染性的疾病。當(dāng)然臨床上所說的傳染病范圍非常廣。根據(jù)國家傳染病管控的法律法規(guī),分為甲乙丙三個類型的傳染性疾病。傳染性疾病都有致病的細(xì)菌或者病毒,都有易感的人群,而且都有傳播的機制。懷疑到傳染病以后,應(yīng)該到當(dāng)?shù)氐膫魅静♂t(yī)院就診,通過專業(yè)的方法確定是否患有傳染性的疾病。
語音時長 00:47

2021-12-30

81025次收聽

女性腫瘤標(biāo)志物五項檢查包括哪些
一般包括用于肝癌檢查的AFP,用于卵巢癌檢查的CA125,用于胰腺癌檢查的CA199,還用于消化道腫瘤CEA,還有乳腺癌的CA153,這五個指標(biāo)組合在一起就是乳腺癌的常說的五種常見的標(biāo)志物。每個的價值也都是比較清楚的,像AFP對于肝癌相關(guān)性有70%~80%,有時候就用這個指標(biāo)的高低,就可以去診斷肝癌,結(jié)合著影像。CA199是胰腺癌的非常重要的指標(biāo)。胰腺癌的診斷有的還是有難度的,CA199的提高一般是胰腺出現(xiàn)了問題,炎癥、腫瘤就會偏高。其次要對胰腺做進一步的核磁、PET-CT、增強CT去檢查,去發(fā)現(xiàn)早期的胰腺腫瘤或者是炎癥其他的一些疾病。CA153是乳腺癌的特殊的指標(biāo),它和乳腺癌的相關(guān)性也在70%左右,也是非常好的一個指標(biāo)。而CEA對胃腸道腫瘤,也是非常重要的一個指標(biāo),包括肺癌。CA125是卵巢癌的特異指標(biāo),對于卵巢癌的診斷、隨診、復(fù)發(fā)的判斷也有著重要的價值??傊?,這五個指標(biāo)是女性腫瘤的相關(guān)的比較密切的指標(biāo),這些指標(biāo)提醒我們得了腫瘤、腫瘤隨診,包括療效判斷都有著非常重要的價值。但是這些指標(biāo)升高或者降低,一般不作為更改治療方案的,它提示要注意檢查,看有沒有復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移了,但是還要靠傳統(tǒng)的經(jīng)典的影像學(xué),來指導(dǎo)治療方案的選擇和更改。
語音時長 02:06

2021-11-05

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發(fā)生精神病怎么檢查
精神病是一種非常復(fù)雜的疾病,患上精神病時候為了更好的確診疾病,知道疾病的原因和出現(xiàn)的相關(guān)癥狀,需要及時的檢查。
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對于很多梅毒患者來說,會十分關(guān)注一個問題,那就是梅毒潛伏期查的出來嗎,事實上,通過一系列的全面檢查是可以查出來的,如果患者本身大意,不重視,不及時治療,后果是不堪設(shè)想的,甚至?xí)p傷組織器官,在此提醒廣大患者早診治,早恢復(fù)。
婚前檢查掛什么科
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什么是超聲檢查
超聲檢查是一種可以使部分的人體器官可視化的基于超聲波的醫(yī)學(xué)診斷學(xué)技術(shù),它對于人體的一些相關(guān)疾病的診斷和治療都有相當(dāng)重要的作用。超聲檢查包括很多部位的檢查:一、頸部的超聲檢查,包括甲狀腺和頸動脈的超聲檢查;二、乳腺的超聲檢查;三、肝、膽、胰、脾以及女性的子宮、卵巢,男性的前列腺的超聲檢查;四、血管超聲檢查在逐步地應(yīng)用于臨床,對于血管外科的疾病的診斷起到了相當(dāng)重要的作用,超聲檢查在整個的醫(yī)學(xué)診斷學(xué)過程中起到了一個不可替代的作用。
著床期間適合做陰超嗎
著床期間不適合做陰超。著床是指女性排卵期以后大約一周左右的時間,這時精子和卵子相結(jié)合成受精卵,已經(jīng)到達(dá)子宮腔,正在子宮腔準(zhǔn)備著床。如果這時做陰道B超探頭可能會碰及到女性的子宮,這樣有可能會導(dǎo)致子宮的收縮,這種情況下,很容易影響到受精卵在子宮里面的著床,有人甚至?xí)l(fā)生生化妊娠。所以如果是已婚女性,而且準(zhǔn)備好懷孕,已經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)這時正好是著床時間,沒有特殊的情況,最好不要做陰道B超檢查。如果有一些疾病,建議做腹部B超檢查。因為腹部B超,是在女性的小肚子上面做,相對對子宮的影響會小一些。只是做腹部B超一定要充盈膀胱,這樣才能夠看到女性盆腔的子宮輸卵管和卵巢有沒有病變。
語音時長 01:55

2019-12-30

59805次收聽

02:04
精子質(zhì)量差能恢復(fù)嗎
精子質(zhì)量差能否恢復(fù),要具體情況具體分析。少精、弱精、畸形精子治療效果相對較好,無精癥治療就比較困難。精子質(zhì)量差在醫(yī)學(xué)上有很多種分法,比如精子的活動力不夠,這可以叫差;精子數(shù)量不夠,這叫少精子癥,這也可以是差;還有畸形精子多,也叫差,所以具體問題應(yīng)該具體分析。臨床常見的男性不育癥,少精、弱精、畸形精子,治療效果相對較好。但是也有無精癥,這種情況治療就比較困難,所以精子質(zhì)量差,這個問題比較籠統(tǒng)。治療精子的質(zhì)量,還得結(jié)合患者的身體狀況、飲食結(jié)構(gòu)和生活習(xí)慣,病因很復(fù)雜,治療也得分門別類。
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精液發(fā)黃吃什么藥
精液體內(nèi)儲存的時間較久出現(xiàn)發(fā)黃,通過正常的性生活可以改善。炎癥引起精液發(fā)黃,抗炎或者抗氧化治療。第一,長時間沒有性生活,也沒有遺精,精液在體內(nèi)儲存的時間相對較久,出現(xiàn)淺黃,這是屬于正常的。通過和諧的性生活,這種情況可以改善,不用吃藥。第二,精囊或附屬性腺有炎癥,這種情況引起精液發(fā)黃,精液里有毒物質(zhì)產(chǎn)生太多,也可能有炎癥,有血細(xì)胞,這種情況就需要對癥處理。根據(jù)病因不同采取不同治療,抗炎或者抗氧化治療。
女性月經(jīng)推遲原因
導(dǎo)致女性月經(jīng)期推遲的原因比較多,如懷孕、藥物、手術(shù)、內(nèi)分泌失調(diào)、慢性疾病、精神因素。到正規(guī)婦科醫(yī)院進行檢查,了解月經(jīng)推遲根本原因,從而進行有效治療。一、懷孕。二、藥物:服用含孕激素類藥物,如黃體酮、緊急避孕藥等,可致黃體期延長,造成經(jīng)期推遲。新一代胃動力藥也可能引起經(jīng)期推遲。三、手術(shù):如宮腔手術(shù)引起宮腔或?qū)m頸粘連而致經(jīng)血無法產(chǎn)生或排出,無月經(jīng)。四、內(nèi)分泌失調(diào):肥胖、過度節(jié)食、起居無常、卵巢功能早衰、多囊卵巢綜合征等引起內(nèi)分泌失調(diào),發(fā)生經(jīng)期推遲。五、慢性疾?。郝愿窝?、肺結(jié)核、腫瘤、甲狀腺功能減退、嚴(yán)重貧血、缺乏維生素E等,引發(fā)經(jīng)期推遲。六、精神因素:如精神緊張、壓力大、環(huán)境改變等心理因素,引起月經(jīng)推遲。首先排除懷孕可能性。其次考慮婦科疾病,也可能月經(jīng)不調(diào)或內(nèi)分泌紊亂引起。如果存在婦科疾病,通過服用婦科消炎藥物方式治療。如果月經(jīng)不調(diào)或內(nèi)分泌紊亂引起,可以吃烏雞白鳳丸等中藥,或者激素類藥物調(diào)理月經(jīng)周期。不僅能夠從根本上改善月經(jīng)推遲,也有利于身體健康。
語音時長 02:20

2019-11-07

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什么是平掃CT
CT平掃又稱普通掃描,是指靜脈內(nèi)不給含碘造影劑的掃描,平掃CT實際上是相對于增強CT而言,通常用于初次CT檢查者。CT平掃最重要的是掌握各個不同部位或器官以及興趣區(qū)的層厚和層距技術(shù),當(dāng)層厚等于層距時即為連續(xù)掃描,相臨層面之間無間隙,當(dāng)層厚小于層距時,兩相臨層面之間留有空隙。平掃CT的意義,首先是初步發(fā)現(xiàn)疾病,這是它最大的意義所在;另外一個是平掃CT如果發(fā)現(xiàn)問題,經(jīng)過醫(yī)生的判別后可以決定是否進一步進行增強CT掃描。