苯丙酮尿癥有哪些分型
發(fā)布時間：2020-07-1159848次瀏覽
苯丙酮尿癥的分型之一是PAH缺乏癥，絕大多數(shù)都是經(jīng)典型苯丙酮尿癥，少數(shù)為輕度苯丙酮尿癥何輕度苯丙氨酸血癥。苯丙酮尿癥的分型還包括BH4缺乏型苯丙酮尿癥。
1、PAH缺乏癥
絕大多數(shù)的PAH缺乏癥都是經(jīng)典型的苯丙酮尿癥，少數(shù)是輕度苯丙酮尿癥、輕度苯丙氨酸血癥。主要表現(xiàn)為高濃度的苯丙氨酸導致腦部損傷，患兒的毛發(fā)及皮膚色素會明顯減少，頭發(fā)發(fā)黃，皮膚較白。且很多患兒身上會散發(fā)出鼠尿臭味。
2、BH4缺乏型苯丙酮尿癥
BH4缺乏型苯丙酮尿癥也是苯丙酮尿癥較常見的一種分型，發(fā)病早期通常沒有任何癥狀表現(xiàn)。發(fā)病三個月后，除了會出現(xiàn)經(jīng)典型苯丙酮尿癥的相關表現(xiàn)外，還會逐漸出現(xiàn)進行性神經(jīng)系統(tǒng)損害，主要是吞咽困難、口水增多等肌張力低下的表現(xiàn)。BH4缺乏型苯丙酮尿癥的治療難度較大，預后較差。
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