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地中海貧血嚴(yán)重嗎

發(fā)布時(shí)間:2020-07-1058651次瀏覽

輕微地中海貧血不嚴(yán)重,重型地中海貧血出現(xiàn)渾身乏力、肝脾腫大、營養(yǎng)失調(diào)等癥狀,甚至可出現(xiàn)身材矮小及嚴(yán)重畸形等。
  一、輕度地中海貧血
  輕度地中海貧血不嚴(yán)重,基本對人體不會(huì)產(chǎn)生傷害,不會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀,無需接受特殊治療。
  二、重型地中海貧血
  重型地中海貧血風(fēng)險(xiǎn)較大,可導(dǎo)致營養(yǎng)失調(diào)、肝脾腫大及渾身乏力等癥狀。隨年齡增長癥狀加重,如身材矮小、畸形、頭部逐漸變小等癥狀,影響幼兒時(shí)期成長,不僅造成身心健康,還會(huì)造成心理壓力。如果情況較嚴(yán)重,導(dǎo)致嬰兒夭折。

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如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血,需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查,特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方,特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方,北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加,北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看,地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn),也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血,還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫,可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生,這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查,可以看到這個(gè)病人,并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血,鐵代謝是正常的。也可以通過基因測序的方法,有針對性的檢查地中海貧血的基因,這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
語音時(shí)長 01:01

2021-12-30

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地中海貧血攜帶者是什么
地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因,還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變,最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個(gè)基因突變以后,會(huì)引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個(gè)位點(diǎn)上有兩個(gè)是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是這種發(fā)生了地中海貧血的突變,而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下,貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈,只影響一少部分肽鏈的合成。紅細(xì)胞的變化,縮小不是很明顯,和正常紅細(xì)胞變化不是特別顯著,貧血往往不是很重。甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查,還沒有貧血的出現(xiàn),這部分病人就是亞臨床型的,或者叫地中海貧血的基因攜帶者。這部分?jǐn)y帶者在日常生活中,包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時(shí)候,在結(jié)婚生子的時(shí)候,要注意一下配偶有沒有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的,一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者,一般不會(huì)比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因,建議進(jìn)行專門的產(chǎn)前咨詢。
語音時(shí)長 01:24

2021-12-30

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01:58
地中海貧血會(huì)影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時(shí)患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血,又是雜合子地中海貧血,一般不會(huì)對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血,即使是輕度,但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒,就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒,在出生后不久就會(huì)夭折;而輕型地中海貧血,常只是貧血很輕,甚至沒有貧血,僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小,對這部分孕婦和胎兒,實(shí)際上是沒有很明顯影響的。
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血,最先引起變化的是出現(xiàn)貧血,而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制,在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血,可以看到膽紅素的增加,特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外,往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加,除了引起皮膚黃染,長期慢性的間接膽紅素的升高,容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血,會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大,長期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩,甚至智力發(fā)育遲緩。
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女方地中海貧血能生小孩嗎
女方地中海貧血能否生小孩,與地中海貧血嚴(yán)重程度和配偶有無地中海貧血決定。一、要看女性地中海貧血是輕度還是重度。一些α純合的地中海貧血,往往胎兒因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒能存活下來,或者新生兒發(fā)病以后夭折。中等程度地中海貧血,可以后天長期存活,但生長發(fā)育遲緩,貧血比較重,不建議生育。部分輕型或亞臨床型地中海貧血,僅有紅細(xì)胞體積明顯減小,平時(shí)和正常人一樣,可以耐受懷孕生產(chǎn)的過程。二、注意配偶情況。如果配偶是正常人,懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶是地中海貧血病人,建議進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷,確定能否要小孩。
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹,取決于做什么檢查。一,做基因的測序,鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個(gè)核細(xì)胞,經(jīng)過破碎進(jìn)行DNA提取,對DNA進(jìn)行測序看是否有貧血的基因。二,做血紅蛋白電泳的檢查,需要空腹。血紅蛋白提取以后,在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒有空腹,特別是檢查前進(jìn)食油膩,會(huì)引起一些病人血脂過高,容易造成失敗。
地中海貧血能活多久
地中海貧血存活時(shí)間取決于病情是否嚴(yán)重,病情較輕者病發(fā)時(shí)無明顯癥狀,對生命不會(huì)有影響,病情嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。
地中海貧血有哪些危害
地中海貧血的相關(guān)危害主要體現(xiàn)于:較強(qiáng)遺傳性、進(jìn)行性加重、誘發(fā)其它并發(fā)癥,致死率過高。
地中海貧血要做哪些檢查
地中海貧血患者要注意接受常規(guī)的血液檢查、骨髓分析、細(xì)胞比容等多項(xiàng)檢查,針對一寫孕婦,就要注意處理血常規(guī)檢查以外,還要進(jìn)行基因檢查,肽鏈檢查等多項(xiàng)檢查,該病嚴(yán)重的話就會(huì)帶來很大的影響,所以一定要注意及時(shí)的治療。
地中海中度貧血怎么辦
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病,是由父母攜帶異?;虿鹘o下一代造成的。目前的治療方法:一種是出血,第二種是除鐵,第三種是基因造血干細(xì)胞移植異常,但是目前這三種治療方法都有各自的優(yōu)缺點(diǎn)。中度地中海貧血患者應(yīng)當(dāng)及時(shí)治療,選適合的方法。
地中海貧血可以治愈嗎
地中海貧血又稱為海洋性貧血,根據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)的規(guī)定,應(yīng)該稱為球蛋白生成障礙貧血。它是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導(dǎo)致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。根據(jù)不同類型的球蛋白基因缺陷引起相應(yīng)的球蛋白鏈合成受抑制情況的不同,可以將地中海貧血分為α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血。前兩種類型比較常見,也就是說α地中海貧血和β地中海貧血,是臨床上比較常見的地中海貧血類型。不同類型的地中海貧血之間是可以相互組合的,這就是說各種異常的血色素可以相互組合,從而形成的一組疾病被稱為地中海貧血綜合征。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳,所以地中海貧血具有一定的遺傳性。地中海貧血的預(yù)后是怎么樣的呢?地中海貧血是一種基因型疾病,所以無論是什么類型的地中海貧血,目前都是不能夠被根治的。一般來說,輕度的地中海貧血患者,以中藥治療為主;中度的和重度的地中海貧血患者就需要定期進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療,才可以達(dá)到比較好的治療效果。
語音時(shí)長 02:27

2020-03-18

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02:41
地中海貧血有什么癥狀
患者最初會(huì)出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀,還會(huì)有溶血癥狀,處于急性溶血期患者會(huì)出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會(huì)間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高,以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會(huì)有肝脾腫大的癥狀,病情漸漸加重還可能會(huì)出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn),比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面,輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀,一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會(huì)發(fā)現(xiàn),所以對壽命并無影響;而中間型和重型的地中海貧血患者,一般只能從兒童期存活到成年期。
孕婦地中海貧血對胎兒有什么影響
孕婦地中海貧血,胎兒可能無法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,當(dāng)然也可能胎兒基因正常,只是輕度地中海貧血,這樣可以生下來。地中海貧血是一個(gè)遺傳性疾病,如果孕婦地中海貧血程度非常嚴(yán)重,最好是終止妊娠?;颊咭蜓t蛋白攜氧不足,可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn),嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。因?yàn)檫@種情況下胎兒由于基因缺陷、先天發(fā)育不良,很可能會(huì)胎死腹中,也有可能會(huì)在妊娠的末期發(fā)生胎兒水腫,使之在出生后不久死亡,即使嬰兒勉強(qiáng)活下來,將來也需要進(jìn)行長期的輸血或者接受骨髓移植。相反,如果發(fā)現(xiàn)孕婦地中海貧血,但是檢查的結(jié)果表明胎兒基因正常,胎兒就能排除威脅,即如果胎兒只是輕度的地中海貧血,對他的健康并不會(huì)造成太大的危害,孕婦可以繼續(xù)安心懷孕,直至胎兒產(chǎn)出??傊?,在這種地中海貧血越來越重視,產(chǎn)前檢查越來越多的情況下,需要做好產(chǎn)前檢查、管理,遺傳學(xué)咨詢。
語音時(shí)長 01:37

2020-01-07

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地中海貧血孕前檢查方法
地中海貧血為常染色體遺傳病,為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常,分為α和β型,其中以α地中海貧血對胎兒及孕婦影響最大,可導(dǎo)致胎兒溶血水腫,孕晚期死胎;母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴(yán)重合并癥,夫妻一方患病,應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。如果女性在懷孕期間發(fā)現(xiàn)患有地中海貧血,或者是懷疑患有地中海貧血,則孕婦本人及其愛人都應(yīng)該及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的血液科進(jìn)一步檢查,以幫助篩選孩子是否可能患有地中海貧血。一般檢查地中海貧血的項(xiàng)目包括紅細(xì)胞血紅蛋白檢測、紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)檢查以及基因?qū)W等方面的檢查,當(dāng)然具體檢查還是因人而異,要結(jié)合患者自身情況,進(jìn)行相應(yīng)檢查。
語音時(shí)長 01:33

2020-01-07

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孕婦地中海貧血怎么補(bǔ)
地中海貧血又叫做海洋性貧血,也是珠蛋白生成障礙性貧血。目前是一個(gè)世界醫(yī)學(xué)難題,具有發(fā)病率高,危害很大,且遺傳性很高。我們國家廣東,廣西,海南大約有2000多萬地中海貧血患者,那么孕婦有地中海貧血怎么補(bǔ)呢?一般來說夫妻雙方都有隱性地中海貧血的基因,胎兒會(huì)有四分之一的幾率是嚴(yán)重地中海貧血;如果只有一方帶有地中海貧血基因,胎兒一般不會(huì)有嚴(yán)重后果;不同的情況有不同的應(yīng)對辦法。