小兒唐氏綜合征有哪些疫苗

發(fā)布時(shí)間：2020-06-1158830次瀏覽

目前沒有小兒唐氏綜合征疫苗，仍通過普通治療促進(jìn)患兒康復(fù)。避免出現(xiàn)唐氏綜合征，生育前需做好產(chǎn)前檢查。
　　一、小兒唐氏綜合征有什么疫苗
　　小兒唐氏綜合征疫苗仍沒有研發(fā)出來，無法通過注射疫苗提前預(yù)防小兒唐氏綜合征。為避免出現(xiàn)小兒唐氏綜合征，需做好產(chǎn)前檢查。
　　二、小兒唐氏綜合征特征
　　小兒唐氏綜合征患者其面容和其他寶寶有較大差別，可通過面部情況判斷孩子是否患病。嗜睡也為唐氏綜合征患兒常見癥狀，隨年齡增大，癥狀不會有所改變，甚至動作越來越遲緩，喂東西吃時(shí)，會因其病因比其他正常孩子更困難。

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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)

唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。

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2021-12-30

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做完唐氏篩查后又該做哪些檢查

做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時(shí)會提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。

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2021-12-30

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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒有。

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2021-09-29

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做唐氏需要空腹嗎

做唐氏篩查并不需要空腹，因?yàn)榭崭古c否對于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對患上該病的風(fēng)險(xiǎn)性進(jìn)行評估。

2020-11-06 55124次瀏覽

小兒唐氏綜合征如何康復(fù)

治療小兒唐氏綜合征需長期康復(fù)訓(xùn)練，如聽力訓(xùn)練、視力訓(xùn)練、動作訓(xùn)練等，聽力訓(xùn)練能對大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補(bǔ)發(fā)育。動作訓(xùn)練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。

2020-06-11 52956次瀏覽

懷孕做唐氏篩查主要查哪些

唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個(gè)疾病。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險(xiǎn)只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險(xiǎn)高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)。此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。

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2020-01-06

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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是如何引起的

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤，也可能會體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間，醫(yī)生會結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評估。

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2020-01-06

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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的

染色體突變以及孕周信息錯(cuò)誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯(cuò)誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。

2020-01-06 58082次播放

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唐氏篩查需不需要空腹

唐氏篩查不需要空腹，但是一般建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉等高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩在孕11周到孕13周加6天之內(nèi)進(jìn)行。并且檢查當(dāng)天需要先進(jìn)行NT超聲檢測，NT超聲合格后，則可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。另外需要注意進(jìn)行NT超聲時(shí)，如果胎兒不配合，可以食用高能量的食物來使胎兒配合以盡快完成NT超聲。因此如果食用了過多高能量食物，則建議第二天再進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。中期唐篩檢查在孕15周到孕20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，孕16-18周最佳。進(jìn)行檢查時(shí)同樣也不需要空腹。

2020-01-06 54018次播放

21三體綜合癥正常值

21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導(dǎo)致的疾病的數(shù)值。

2019-12-23 50581次瀏覽

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唐氏篩查怎么做

唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準(zhǔn)確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時(shí)抽血檢查，此時(shí)結(jié)果較為準(zhǔn)確，但是準(zhǔn)確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。

2019-12-10 55124次播放

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唐氏篩查有必要做嗎

唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費(fèi)用低，結(jié)果出來快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。

2019-12-10 55704次播放

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唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項(xiàng)指標(biāo)是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風(fēng)險(xiǎn)。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風(fēng)險(xiǎn)，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時(shí)是否空腹，有無異常等情況，最好再進(jìn)一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時(shí)孕婦及家人要及時(shí)取舍，必要時(shí)可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不意味著胎兒完全沒有問題，因?yàn)樘剖虾Y查結(jié)果的準(zhǔn)確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時(shí)產(chǎn)檢。

2019-12-10 54046次播放

唐篩怎么做

唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準(zhǔn)備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計(jì)算胎兒是否有染色體異常的情況。

2019-11-27 57762次瀏覽

唐氏篩查結(jié)果怎么看

女性懷孕之后，往往需要做各種檢查，唐篩也是必不可少的一項(xiàng)，目的就是為了看看是否懷唐氏兒，減少畸形胎兒出生率。唐氏篩查的檢查指標(biāo)主要有三個(gè)，首先就是甲胎蛋白，懷有唐氏兒的孕婦甲胎蛋白的水平是正常孕婦的70％，再一個(gè)就是游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素，如果呈現(xiàn)強(qiáng)直性上升的狀態(tài)，也可能是懷有唐氏兒的征兆。最后是游離雌三醇，懷有唐氏兒的話，血清當(dāng)中的濃度比正常低29％，羊水當(dāng)中的濃度比正常低50％。

2018-12-28 59578次瀏覽