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唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會(huì)較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯，兩眼之間的距離很長(zhǎng)，總之這樣的小孩出來(lái)后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來(lái)。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì)有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過(guò)各種檢查篩查出來(lái)，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國(guó)家要求的政策。在孕中期一般要通過(guò)唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。

有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會(huì)提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說(shuō)這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō)要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會(huì)確診為21三體，大部分屬于假陽(yáng)性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀(guān)察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對(duì)于高齡孕婦，年齡超過(guò)三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過(guò)三十五歲生日，目前多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也是一種篩查手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相對(duì)來(lái)說(shuō)比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過(guò)四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。

女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來(lái)說(shuō)，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀(guān)察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過(guò)羊水穿刺檢查來(lái)確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。

唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當(dāng)天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類(lèi)的食物。早期唐篩檢測(cè)的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當(dāng)天先進(jìn)行NT超聲檢測(cè)，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測(cè)。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來(lái)使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當(dāng)天食用了過(guò)多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測(cè)。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當(dāng)天的超聲，當(dāng)天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。

這個(gè)結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過(guò)離心去做。做之前要核對(duì)孕周，而且他們?cè)俳o你核對(duì)一下平時(shí)的月經(jīng)，這個(gè)結(jié)果一般會(huì)給我們出一個(gè)正規(guī)的報(bào)告，報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會(huì)算，你大概你知道它是個(gè)MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對(duì)值就越小，說(shuō)明風(fēng)險(xiǎn)值相對(duì)比較小。還有一種情況就是比如說(shuō)出來(lái)唐氏報(bào)告了，報(bào)了一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，那么這時(shí)候要重新核對(duì)孕周，一般來(lái)說(shuō)孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開(kāi)單子都要核對(duì)好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對(duì)一下孕周，這樣相對(duì)更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見(jiàn)的都是1：1000以下，或者幾個(gè)都是低風(fēng)險(xiǎn)，最后報(bào)告都會(huì)報(bào)一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)，那就可以跟病人解釋。但是不是說(shuō)沒(méi)有異常，不是說(shuō)你這挺好，一點(diǎn)事兒沒(méi)有，不是這樣，就是說(shuō)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值比較低，當(dāng)時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說(shuō)報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了，對(duì)病人解釋一定要到位。