小兒唐氏綜合征能自愈嗎
發(fā)布時(shí)間：2020-06-1164927次瀏覽
小兒唐氏綜合征無(wú)法自愈，可通過(guò)正確治療，緩解癥狀，當(dāng)幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進(jìn)行簡(jiǎn)單運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，提高患兒自理能力。
一、小兒唐氏綜合征能否自愈
唐氏綜合征不能自愈。避免小兒唐氏綜合征需提前預(yù)防，女性懷孕后應(yīng)及時(shí)產(chǎn)檢，做好唐篩，若檢查出唐氏綜合征患兒，可通過(guò)人流避免寶寶出生。
二、唐氏綜合征的治療
1、避免感染
患唐氏綜合征者自身免疫力較差，需及時(shí)治療避免感染出現(xiàn)。若出生時(shí)伴心臟疾病或消化道疾病，需及時(shí)治療。
2、進(jìn)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練
由于唐氏綜合征患兒肌肉無(wú)力會(huì)隨年紀(jì)增長(zhǎng)越來(lái)越明顯，成長(zhǎng)期間需進(jìn)行肌肉鍛煉，讓他正常行走和有基本生活自理能力。
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唐篩正常還需要做無(wú)創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無(wú)創(chuàng)DNA通常指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測(cè)胎兒的染色體以及遺傳有無(wú)問(wèn)題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過(guò)抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測(cè)，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說(shuō)明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對(duì)檢查結(jié)果造成影響。
為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙。在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
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無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
無(wú)創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過(guò)母親血當(dāng)中胎兒DNA測(cè)定的一些值，去評(píng)估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對(duì)，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒(méi)有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒(méi)有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百?zèng)]有。
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唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時(shí)間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對(duì)唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過(guò)pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。
小兒唐氏綜合征的誘發(fā)因素有哪些
小兒唐氏綜合征主要誘發(fā)因素為遺傳因素、年齡過(guò)大和母親身體狀況，生育年齡過(guò)大和母體身體狀況是誘發(fā)小兒唐氏綜合征主要因素，女性在孕前、孕期應(yīng)做好檢查，判斷孩子健康狀態(tài)。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查，羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估，但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測(cè)胎兒羊水里的染色體，對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒(méi)有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過(guò)科學(xué)的方式來(lái)檢查寶寶是否存在缺陷，對(duì)于高齡孕婦來(lái)說(shuō)，更加需要做唐氏篩查，才能有效減少風(fēng)險(xiǎn)，在做唐氏篩查時(shí)需要選擇正確的時(shí)間，也應(yīng)該提供相應(yīng)的資料，但是并不需要處于空腹的狀態(tài)，這些都是不可忽視的內(nèi)容。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規(guī)范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。
唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對(duì)羊水穿刺有顧慮，可以做無(wú)創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過(guò)晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對(duì)個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對(duì)比較多，穿刺起來(lái)也很方便。
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡(jiǎn)便，費(fèi)用低，結(jié)果出來(lái)快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無(wú)創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就沒(méi)有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。
唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會(huì)造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時(shí)伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強(qiáng)孕期防護(hù)，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
唐氏篩查的結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測(cè)定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險(xiǎn)較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險(xiǎn)越高
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查可以幫助孕婦判斷自己是否懷了唐氏兒，只不過(guò)有些人覺(jué)得懷上這種寶寶的幾率很小。但實(shí)際上每天都會(huì)有很多的唐氏兒出生，由此可見(jiàn)唐氏篩查十分重要，也是非常有必要的。做這個(gè)篩查把握好時(shí)間是關(guān)鍵，最好是在15-18周的時(shí)候是去做，孕婦還要將自身的詳細(xì)情況告知醫(yī)生。如果得出的結(jié)果指標(biāo)較高，那么需要做羊水穿刺來(lái)確診。
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