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唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時(shí)通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號(hào)是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。

女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測(cè)，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。

無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測(cè)定的一些值，去評(píng)估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對(duì)，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百?zèng)]有。

懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測(cè)都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)或者影像檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測(cè)。

什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。