唐篩臨界風險嚴重嗎
發(fā)布時間：2020-06-1156437次瀏覽
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早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進一步檢查結果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。
唐氏篩查18三體高風險是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風險，意思是這樣的胎兒18三體的風險較高，要進一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔，所以所有孕婦在孕中期，都要進行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞，直接觀察染色體數(shù)目和結構，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
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無創(chuàng)dna結果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風險，進而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進一步回來以后，染色體結果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。
小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時間無法準確判斷，其存活時間需根據(jù)患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關血漿蛋白A，結合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點的針抽取胎兒的羊水來進行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結構以及染色體有沒有微小缺失和重復進行檢測，是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
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唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標準。唐氏篩查結果以1/270為例，大于1/270為高風險，結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，低于1/270為低風險。當結果大于1/270為高風險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當結果低于1/270為低風險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險。
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進行系統(tǒng)綜合風險評估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進行染色體數(shù)目、結構以及染色體是否有微小缺失和重復的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標準。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。
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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時候進行，這個時候往往比較準確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時準確率較高，并且此時檢查可以為后面的檢查留有時間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結果為高風險，則現(xiàn)在有時間再去進行進一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時做出取舍，如果在必要時需要做引產(chǎn)，此時胎兒還未進行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時，及時到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時取舍，以免延誤時間。
早期篩查什么時候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進行，過早或過晚都會影響到檢測結果，孕婦應提前與醫(yī)院預約好檢查時間。
唐氏篩查的結果怎么看
唐氏篩查結果是正常孕婦在該孕周血清標志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風險較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風險越高
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