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地中海貧血的檢查方法

發(fā)布時間:2020-04-2663574次瀏覽

懷疑出現(xiàn)了出現(xiàn)地中海貧血時,可以通過紅細(xì)胞脆性試驗、血細(xì)胞分析試驗、肽鏈分析、血紅蛋白定量檢測、基因檢測等判斷。其中,輕型地中海貧血可以通過肽鏈分析確診;血紅蛋白定量檢測、基因檢測的準(zhǔn)確率比較高,但費(fèi)用也比較高。

貧血是一種比較常見的疾病,根據(jù)病因不同分為缺鐵性貧血、地中海貧血、再生障礙性、溶血性貧血等多種類型。其中地中海貧血是一種遺傳性疾病,病情嚴(yán)重時有很高的致命風(fēng)險,如果有地中海貧血家族史,最好能去醫(yī)院做相關(guān)檢查,確診后積極治療。那么地中海貧血的檢查方法有哪些?
  1、紅細(xì)胞脆性試驗
  這是確診地中海貧血的一種比較常見的檢查項目,操作比較簡單,但準(zhǔn)確性不是特別的高。如果是輕型的地中海貧血或者靜止型的地中海貧血,進(jìn)行這項檢查可能不會有異常表現(xiàn),所以容易漏診。
  2、血細(xì)胞分析試驗
  這種檢查項目的準(zhǔn)確性要高于紅細(xì)胞脆性試驗,一般在縣一級的醫(yī)院就可以進(jìn)行檢查。通過檢查,了解紅細(xì)胞體積和紅細(xì)胞中血紅蛋白的含量等,就可以確診疾病石。但靜止型地中海貧血患者進(jìn)行這項檢查時,指標(biāo)也會正常,所以也會有一定的漏診率。
  3、肽鏈分析
  如果懷疑出現(xiàn)了地中海貧血,但是癥狀不是特別的明顯,可以選擇肽鏈分析,可以對輕型的地中海貧血做出明確的判斷。
  4、血紅蛋白定量檢測
  如果是重型或者中間型的地中海貧血,可以采取這種方法進(jìn)行檢查。不過這種檢查方法所需的費(fèi)用比較高,而且不同的移器檢查費(fèi)用的差異性比較大,比如促纖維設(shè)備需要幾千元,血紅蛋白自動分析儀大概需要40多萬。
  5、基因檢測
  地中海貧血具有一定的遺傳性,所以懷疑有地中海貧血時,還可以進(jìn)行基因檢測。如果在檢查中發(fā)現(xiàn)基因存在有缺陷,基本上就可以確診這種疾病。如果家族中有人患有地中海貧血時,可以提取胎兒的組織進(jìn)行基因檢測,就可以判斷胎兒是否遺傳了這種疾病。相對來說這種檢查方法效率、準(zhǔn)確性都比較高,但花費(fèi)也比較高。

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地中海貧血會不會傳染
地中海貧血是不會傳染的。地中海貧血是一個先天性的遺傳性的溶血性貧血,是由于上一代父母中,有一個或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因,通過細(xì)胞遺傳的方式,把這個基因傳給了下一代,造成了一定的臨床損害。有一部分病人只攜帶了一小段地中海貧血的基因,大部分基因是正常的。這些病人是輕型的或者亞臨床型的,往往沒有很明顯的臨床表現(xiàn),貧血沒有或者是很輕,只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小,這部分病人和正常人區(qū)別不大。還有一部分病人會出現(xiàn)中等程度的貧血,隨著攜帶地中海貧血基因的量增加,會出現(xiàn)比較明顯的貧血。這部分病人往往青少年時候發(fā)育比正常人緩慢,在少年時期往往可以確診。經(jīng)過異基因的造血干細(xì)胞移植治療可以治愈,如果不能接受移植,切脾治療也是有效的。而重癥,全段基因都是攜帶有地中海貧血的基因,這部分病人臨床上叫純合子,往往病情比較重,有些時候在懷孕過程中就流產(chǎn)了,或者出生以后不久就夭折了。
語音時長 01:19

2021-12-30

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01:51
地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對性治療。嚴(yán)重的地中海貧血,也就是地中海貧血基因是純合子的基因,貧血往往會比較重,很多在懷孕時胎兒就會流產(chǎn),出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人,他的基因突變情況比較輕微,臨床癥狀很輕,一般不需要治療。中度地中海貧血患者,很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L,可以進(jìn)行切脾治療,多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因,還沒有造成實質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變,最常見的是α型或β型的地中海貧血,突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變,有半數(shù)甚至更多基因是正常的,貧血往往不重,甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查,還沒有貧血的出現(xiàn),這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中,包括飲食、生活、工作,沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時,需要注意配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。
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地中海貧血需要注意哪些問題
輕度地中海貧血的病人,貧血癥狀非常輕,甚至有的病人血紅蛋白正常,僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低,平時不需要特殊注意,看病或體檢時提前申報自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人,會有一些面色蒼白、乏力,因為長期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大,一部分病人還因為間接膽紅素的升高,導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過度勞累,避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時,和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時候,注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血,需進(jìn)行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。
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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒有嚴(yán)格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者,都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常,對血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒有貧血的癥狀,血紅蛋白能維持正常的,叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人,只有輕度的貧血,也往往沒有臨床癥狀。無論輕癥還是攜帶者,都可以看到平均紅細(xì)胞體積很明顯降低,對于這部分病人,臨床上一般不需要治療。因為其他疾病就診于其他科室的時候,一定要事先申報自己的情況。在結(jié)婚生子的時候,要注意配偶的血常規(guī)情況。
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地中海貧血吃哪些食物最補(bǔ)血
從西醫(yī)角度,并不建議患者進(jìn)行特殊的飲食。地中海貧血是先天的遺傳性的溶血性貧血,由于控制紅細(xì)胞肽鏈合成的基因,產(chǎn)生突變導(dǎo)致發(fā)病,并不是營養(yǎng)不良性導(dǎo)致的貧血。病人沒有必要進(jìn)行特殊的飲食,平時注意勞逸結(jié)合、注意膳食的平衡也就足夠了。對于一些貧血較重的地中海貧血病人,可以通過脾切除來控制。患者需注意在就診的時候,無論什么原因、疾病,就診于哪一個科室、哪一個醫(yī)院,一定要跟接診大夫聲明自己有地中海貧血的病史。大夫進(jìn)行鑒別、進(jìn)行診斷、進(jìn)行藥物治療的時候,他會考慮的更全面,避免耽誤疾病的治療。
地中海貧血早期治療嗎
地中海貧血早期如果是出現(xiàn)癥狀,是需要治療的。地中海貧血的早期,病人有可能會出現(xiàn)頭暈、頭痛、疲倦、乏力,活動后心慌,氣短等貧血的癥狀,患者還有可能會出現(xiàn)皮膚和鞏膜的黃染、肝脾的腫大、膽石癥、下肢潰瘍等。可以進(jìn)行輸血治療,改善病人的貧血癥狀。另外,還可以使用一些促進(jìn)造血的藥物,比如說葉酸、維生素B6等。長期輸血,需要使用鐵螯合劑進(jìn)行去鐵治療,也可以配合維生素c,加強(qiáng)鐵螯合劑從尿中排鐵的作用。對于重型的貝塔地中海貧血的患者,可以進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。脾切除治療也是治療地中海貧血的方法之一,主要是用于病人出現(xiàn)脾功能亢進(jìn),導(dǎo)致血細(xì)胞減少,或者是發(fā)生脾梗死,脾破裂的患者,長期依賴輸血治療的患者。
語音時長 01:34

2021-01-07

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地中海貧血有哪些危害
地中海貧血的相關(guān)危害主要體現(xiàn)于:較強(qiáng)遺傳性、進(jìn)行性加重、誘發(fā)其它并發(fā)癥,致死率過高。
地中海貧血如何預(yù)防
地中海貧血是一種遺傳性的難以治愈的先天性貧血疾病,主要原因是由于患者身體中血紅蛋白異常而導(dǎo)致的,地中海貧血患者可能終生需要輸血,地中海貧血屬于遺傳性疾病,因此需要進(jìn)行婚前檢查以及產(chǎn)前檢查來預(yù)防地中海貧血患者出生。
地中海貧血能治療嗎
地中海貧血在當(dāng)前醫(yī)學(xué)上是一種比較常見的疾病,而這種疾病的出現(xiàn)其實有著很多的危險,并不是說沒有辦法治療,但是一定要選擇正確的方法,比如可以選擇輸入紅細(xì)胞,又或者是造血干細(xì)胞移植的方法,另外也需要注意生活的起居,注意日常的飲食。
地中海貧血懷孕怎么辦
地中海貧血如果出現(xiàn)在孕婦的身上,其實很有可能會有一系列的風(fēng)險。但是也并不需要過于的擔(dān)心,首先就應(yīng)該選擇B超的檢查,也應(yīng)該注重產(chǎn)前的基因診斷,另外也同樣可以選擇輸血治療,又或者是補(bǔ)充維生素,能夠有效預(yù)防感染的出現(xiàn)。
新生兒地中海貧血有什么癥狀
新生兒地中海貧血輕型沒有明顯的癥狀,不會被輕易發(fā)現(xiàn),病情嚴(yán)重表現(xiàn)為生后1-2周出現(xiàn)膚色蒼白,出現(xiàn)貧血的面貌,還可以出現(xiàn)反應(yīng)低下、吃奶差、腹脹、體重增長緩慢、發(fā)育落后等。因為地中海貧血是一種家族遺傳性的疾病,需要到醫(yī)院就診,進(jìn)行進(jìn)一步的鑒別,有家族史新生兒出現(xiàn)貧血、皮膚蒼白、反應(yīng)差等情況要及時就診,進(jìn)行相關(guān)基因檢測確診。輕型及中型患者可以活到成年,并能參加日常勞動,通過檢查新生兒血紅蛋白定量判斷是輕型、重型還是中間型,重型β地中海貧血出生后幾天就會發(fā)病,可以出現(xiàn)嬰兒眼距增寬,馬鞍鼻,頭大,前額突出的典型表現(xiàn),家長要引起重視,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
語音時長 01:32

2020-01-09

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地中海貧血孕檢能查出來嗎
地中海貧血孕檢能查出來。地中海貧血屬于遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血,稱珠蛋白生成障礙性貧血。主要見于南方地區(qū),主要是廣東、廣西,兩廣地區(qū)地中海貧血缺陷基因攜帶率可以達(dá)到10%以上,部分地貧患者早期通過基因、血液、羊水等檢查都可篩查出來。是遺傳性疾病,孕婦懷孕后可進(jìn)行血液、羊水等檢查來判斷胎兒是否是地中海貧血病人或地中?;驍y帶者,根據(jù)不同情況,決定生育計劃。一般有家族史,從小出現(xiàn)輕度或中度慢性貧血,輕度黃染,部分有肝脾腫大情況。孕婦地中海貧血指懷孕婦女患地中海貧血,無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血。
語音時長 01:35

2020-01-07

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地貧的小孩有什么特征
地貧就是我們常說的地中海貧血。它屬于自身的遺傳性溶血性貧血,由于貧血導(dǎo)致骨髓造血功能代償性增生,癥狀嚴(yán)重而孩子又處于生長發(fā)育期。它會引起一系列外貌的改變,比如頭大、眼間距增寬、鼻梁凹陷、顴骨突出,臨床上稱為地中海貧血面容。癥狀比較嚴(yán)重,可能會導(dǎo)致骨髓腔擴(kuò)大、骨質(zhì)變薄,病人會出現(xiàn)一些特殊的改變,所以針對這種情況一般比較重的,多見于父母都有地中海貧血。所以生出的孩子體貌特征都有變化,所以要在孕前進(jìn)行嚴(yán)格的體格檢查,如果雙方父母都有地中海貧血,建議盡量不要生孩子?;加械刎毜男『⒖梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下吃些八珍丸,歸脾丸,四物湯等治療。在日常生活中要積極的進(jìn)行預(yù)防,多吃一些補(bǔ)血的食物,注意營養(yǎng),保持營養(yǎng)均衡,多吃蔬菜水果,多喝水,積極的鍛煉身體,增強(qiáng)體質(zhì)。
語音時長 01:49

2019-12-26

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地中海貧血是什么
地中海貧血是一種遺傳性的貧血,是指患者的體內(nèi)珠蛋白基因方面的缺陷病癥。患者的血紅蛋白也與健康的正常人有所不同。患者的表現(xiàn)是他們的慢性進(jìn)行性溶血性的異常。我們看地中海貧血是什么,要看珠蛋白基因、血紅蛋白、先天性貧血幾個方面。不管如何,患者都是要積極地面對自己的病情,應(yīng)對以后的生活。