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什么是地中海貧血病

發(fā)布時間：2020-04-1650558次瀏覽

地中海貧血是由于遺傳的基因有缺陷，導致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足引起的。輕型地中海貧血病一般無癥狀，中間型會有輕度或重度貧血癥狀，重型會有肝脾腫大、貧血、發(fā)育不良的癥狀。

1、地中海貧血病的概述

地中海貧血病是因為遺傳的基因有缺陷，導致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足，從而引起的溶血性貧血疾病。地中海貧血病屬于一種先天性的遺傳疾病，在世界各個地方都有分布。根據臨床表現，一般分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血三種。

2、地中海貧血的癥狀

輕型的地中海貧血一般是沒有任何癥狀的或者有輕度的貧血，對生長發(fā)育是沒有太大影響的。只是在家族史調查的時候才會發(fā)現。中間型地中海貧血會有輕度或者中度的貧血癥狀，絕大多數的患者都可以存活到成年時期。而重度地中海貧血的癥狀就比較多了。一般在出生之后的幾天就會出現肝脾腫大、貧血、黃疸的癥狀。還會有發(fā)育不良的表現，比如頭大、前額突出、兩頰突出、眼距變寬等。其中比較典型的癥狀就是臀狀頭。骨骼發(fā)生改變是因為骨髓造血的功能亢進，骨髓腔變寬，皮質變薄引起的。

如果不幸患上了地中海貧血病，可以進行紅細胞輸注、脾切除、造血干細胞移植等方式來進行治療。在治療的期間，要注意營養(yǎng)的全面性，注意多休息，還要積極的預防一些感染的發(fā)生。

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進行詳細的產前咨詢和產前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細胞學或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況進行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。如果說經過胎兒的臍帶血，或者脫落細胞學的鑒定，發(fā)現胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細權衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細權衡利和弊。
語音時長 01:12

2021-12-30

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地中海貧血會影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現為紅細胞體積的減小，對這部分孕婦和胎兒，實際上是沒有很明顯影響的。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進行詳細的產前咨詢和產前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時，要通過羊水的脫落細胞學或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況，進行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產等等這些變化，作為父母要權衡利弊。
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地中海貧血需要注意哪些問題
輕度地中海貧血的病人，貧血癥狀非常輕，甚至有的病人血紅蛋白正常，僅僅有平均紅細胞體積的降低，平時不需要特殊注意，看病或體檢時提前申報自己的情況。中度或嚴重貧血的病人，會有一些面色蒼白、乏力，因為長期的溶血導致肝脾的腫大，一部分病人還因為間接膽紅素的升高，導致容易出現膽道結石的情況。生活中要注意不要過度勞累，避免感冒發(fā)燒。出現其他合并疾病時，和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結婚、生子的時候，注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血，需進行專業(yè)的產前咨詢。
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地中海貧血會傳染嗎
地中海貧血不會傳染。地中海貧血是先天性的遺傳性的溶血性貧血。由于上一代父母中，有一個或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過細胞遺傳的方式把基因傳給下一代，造成一定的臨床損害。攜帶一小段地中海貧血基因，輕型的或亞臨床型的病人，沒有明顯的臨床表現。貧血沒有或者是很輕，只看到紅細胞平均體積很明顯的縮小。這部分病人和正常人區(qū)別不大。中等程度貧血的病人，隨著地中海貧血基因的量增加，會出現比較明顯的貧血。重癥地中海貧血病情比較重，在懷孕過程中就流產了，或者出生不久就夭折。
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地中海貧血吃哪些食物最補血
從西醫(yī)角度，并不建議患者進行特殊的飲食。地中海貧血是先天的遺傳性的溶血性貧血，由于控制紅細胞肽鏈合成的基因，產生突變導致發(fā)病，并不是營養(yǎng)不良性導致的貧血。病人沒有必要進行特殊的飲食，平時注意勞逸結合、注意膳食的平衡也就足夠了。對于一些貧血較重的地中海貧血病人，可以通過脾切除來控制?；颊咝枳⒁庠诰驮\的時候，無論什么原因、疾病，就診于哪一個科室、哪一個醫(yī)院，一定要跟接診大夫聲明自己有地中海貧血的病史。大夫進行鑒別、進行診斷、進行藥物治療的時候，他會考慮的更全面，避免耽誤疾病的治療。
地中海貧血怎么引起的
地中海貧血是由于遺傳因素所導致的，如果是父母存在著地中海貧血，可以將地中海貧血的致病基因遺傳給孩子，從而有可能會導致孩子發(fā)生地中海貧血。發(fā)生地中海貧血時，病人往往會有珠蛋白肽鏈基因突變或者缺失的情況，可以導致珠蛋白肽鏈合成減少或者是完全缺如，臨床上病人有可能會出現溶血性貧血的癥狀?；颊哂锌赡軙霈F皮膚蒼白、胸水、腹水、肝脾腫大，少數患者有可能會出現發(fā)育的畸形，容易發(fā)生感染，可以有膽石癥、下肢潰瘍、黃疸等等。目前沒有特效的治療方法，可以進行輸血，也可以使用一些促進造血的藥物，部分患者可以進行脾切除手術，異基因造血干細胞移植由于骨髓配型比較困難，臨床上應用的比較少。
語音時長 01:37

2021-01-07

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地中海貧血能預防嗎
地中海貧血是可以預防的。通常情況下如果是父母存在著地中海貧血，有可能將致病基因遺傳給孩子，導致孩子地中海貧血的發(fā)生。所以對于有地中海貧血家族史的人群，夫妻雙方在結婚前要進行婚前的檢查，懷孕以后對胎兒也要進行產前基因的檢測，可以預防地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性的疾病，病人往往會存在著阿爾法珠蛋白基因缺失或突變，也有可能會出現貝塔珠蛋白肽鏈結構的異常，從而有可能會導致阿爾法珠蛋白或者是貝塔珠蛋白肽鏈合成減少或者是缺如的情況，臨床上病人有可能會出現多種臨床癥狀。對于地中海貧血，可以進行輸血治療，也可以使用一些促進造血的藥物。部分患者還可以進行脾臟的切除手術。
語音時長 01:31

2021-01-07

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怎樣預防地中海貧血
由于地中海貧血是一種遺傳性疾病，想要預防地中海貧血，只能減少地中海貧血患兒的出生率。可以通過婚前檢查，避免與地中海貧血基因攜帶者聯姻；做好孕前檢查，做到優(yōu)生優(yōu)育；做好產前檢查和孕期調養(yǎng)等，必要時終止妊娠等。
地中海貧血應如何確診
貧血的種類有很多，地中海貧血是其中一種，相對來說是比較嚴重的，想要確診地中海貧血就應該做好血液檢查，基因檢查，血紅蛋白檢查以及骨髓像檢查，這樣就能判斷身體情況，有針對性的進行治療。
地中海貧血能治療嗎
地中海貧血在當前醫(yī)學上是一種比較常見的疾病，而這種疾病的出現其實有著很多的危險，并不是說沒有辦法治療，但是一定要選擇正確的方法，比如可以選擇輸入紅細胞，又或者是造血干細胞移植的方法，另外也需要注意生活的起居，注意日常的飲食。
新生兒地中海貧血有什么癥狀
新生兒地中海貧血輕型沒有明顯的癥狀，不會被輕易發(fā)現，病情嚴重表現為生后1-2周出現膚色蒼白，出現貧血的面貌，還可以出現反應低下、吃奶差、腹脹、體重增長緩慢、發(fā)育落后等。因為地中海貧血是一種家族遺傳性的疾病，需要到醫(yī)院就診，進行進一步的鑒別，有家族史新生兒出現貧血、皮膚蒼白、反應差等情況要及時就診，進行相關基因檢測確診。輕型及中型患者可以活到成年，并能參加日常勞動，通過檢查新生兒血紅蛋白定量判斷是輕型、重型還是中間型，重型β地中海貧血出生后幾天就會發(fā)病，可以出現嬰兒眼距增寬，馬鞍鼻，頭大，前額突出的典型表現，家長要引起重視，發(fā)現異常及時就醫(yī)。
語音時長 01:32

2020-01-09

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小孩地中海貧血該怎么辦
地中海貧血是小兒比較常見的一種慢性溶血性貧血，也有一定遺傳性。首先要清楚孩子是輕度，還是中間型，或者重度的地中海貧血。如果是輕度的，沒什么關系，對孩子生長發(fā)育不會有太大影響。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期復查血常規(guī)，定期輸血，地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。一般就是注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。另外還有輸血和去鐵治療。建議根據孩子的情況，針對性的治療，遵從醫(yī)囑。
語音時長 01:38

2020-01-09

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地中海貧血的癥狀
地中海貧血的的癥狀很好區(qū)分，地中海貧血患者臉色都是慘白的癥狀，體內血紅蛋白不同于正常人，我們一旦發(fā)現自己有以下類似的癥狀就要及時就醫(yī)。那么我們來看地中海貧血的癥狀，一般有患者癥狀、輕型的癥狀、中型癥狀、重型患者的癥狀。不管是哪種原因導致的地中海貧血癥狀都要引起患者的高度重視。
孕婦地中海貧血怎么補
地中海貧血又叫做海洋性貧血，也是珠蛋白生成障礙性貧血。目前是一個世界醫(yī)學難題，具有發(fā)病率高，危害很大，且遺傳性很高。我們國家廣東，廣西，海南大約有2000多萬地中海貧血患者，那么孕婦有地中海貧血怎么補呢？一般來說夫妻雙方都有隱性地中海貧血的基因，胎兒會有四分之一的幾率是嚴重地中海貧血；如果只有一方帶有地中海貧血基因，胎兒一般不會有嚴重后果；不同的情況有不同的應對辦法。