胎兒遺傳性疾病有哪些
胎兒遺傳性疾病包括染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病、伴性遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等。因?yàn)槭菍μ哼€有以后一生有影響的疾病,因此在懷孕以后一定要做好各種檢查工作,以避免這樣的疾病發(fā)生。
在社會上各種疾病,都是可以通過醫(yī)院的科學(xué)治療來緩解或者痊愈的,但是其中最麻煩的就是遺傳性疾病,這類疾病治療起來效果非常的緩慢,且死亡率和殘廢率較高。尤其是發(fā)生在胎兒遺傳病,那么胎兒遺傳性疾病有哪些?
遺傳性疾病是一種由遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能改變引起的人體疾病。遺傳性疾病,涉及身體的各個(gè)系統(tǒng),散布在臨床??浦?,可導(dǎo)致畸形、代謝異常、神經(jīng)和肌肉功能障礙,并有高死亡率和致殘率。
(1)常染色體顯性遺傳疾病
如短指(趾)?。河捎谑种福ㄖ海┕腔蛘疲ㄖ海┕嵌绦』蛉狈κ种福ㄖ海┕?,導(dǎo)致手指(趾)短小。家族性高膽固醇血癥:膽固醇沉積在血管壁上會引起動脈粥樣硬化,這會導(dǎo)致冠狀動脈疾病甚至心肌梗死。
(2)常染色體隱性遺傳病
常見為白化病,由黑色素代謝紊亂引起。皮膚、毛發(fā)均為白色,虹膜和瞳孔呈淺紅色,無視網(wǎng)膜色素,害羞。苯丙酮尿癥,由左旋苯丙氨酸酶基因缺乏引起。孩子看起來正常,3-4個(gè)月,逐漸出現(xiàn)精神紊亂,走路異常,步伐小,姿勢像猿,容易激動,尿液有一種特殊的腐臭氣味。
(3)性別相關(guān)遺傳性疾病
如果紅綠色盲,患者對紅綠色的辨別力缺乏或減弱。抗維生素D租佃病,主要是腎遠(yuǎn)曲小管上磷運(yùn)輸機(jī)制有障礙,尿磷排泄增加,血磷降低骨鈣化,身材矮小患者,維生素D治療無效。
(4)多基因遺傳
如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、腭裂、唇腭裂(俗稱唇裂)和無腦畸形。
(5)染色體病
21三體唐氏綜合征是由21號染色體異常引起。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育不完全、眼距較大、眼裂外貼上斜、張口伸舌、流涎等。
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