遺傳代謝病有哪些癥狀

發(fā)布時間：2019-12-1161829次瀏覽

遺傳代謝病常見癥狀就是異常氣味、肌張力高、不自主抽動、頭暈等，患者還會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒時期患兒還會有急性腦病出現(xiàn)，甚至有可能造成癡呆、腦癱、昏迷、死亡等情況。

疾病的種類非常多，遺傳的疾病也有很多，每種疾病都有其相應(yīng)的癥狀表現(xiàn)，一般發(fā)現(xiàn)異常病癥后就要及時的做出醫(yī)治，否則就會導(dǎo)致疾病不斷的擴散，甚至還會有其他的病癥一起出現(xiàn)，那么遺傳代謝病有哪些癥狀？
　　1.尿液
　　異常氣味，酮體屢次陽性等提示，有代謝缺陷病的可能性，尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法測試，以此判斷到底有沒有有機尿酸的可能。
　　2.低血糖
　　新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)，也可能是因為內(nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者是由于兩種因素共同的作用導(dǎo)致。當(dāng)新生兒低血糖發(fā)生在近視以后，不給葡萄糖后會有明顯的效果?；蚴前橛忻黠@的重癥酮中毒，還有其他的代謝紊亂現(xiàn)象，經(jīng)常發(fā)作時，均提示為患有遺傳性代謝缺陷的可能性。
　　3.高氨血癥
　　除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時表現(xiàn)正常，在喂奶數(shù)日后或慢慢的出現(xiàn)嗜睡、拒食、嘔吐等一些現(xiàn)象，嚴(yán)重的時候還會死亡。有時候還會出現(xiàn)交替性肢體強直，或是出現(xiàn)不正常的動作等。許多代謝缺陷可導(dǎo)致高氨血癥，由尿素循環(huán)酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。
　　以上就是對遺傳代謝病做出的一些介紹，當(dāng)發(fā)現(xiàn)有異常的時候就要及時的做出治療，保證疾病能夠盡快的恢復(fù)，防止出現(xiàn)任何的異常影響到患者的身體。