遺傳代謝病有哪些分類

發(fā)布時(shí)間：2019-12-1158376次瀏覽

遺傳代謝病的類型有很多，一種是小分子的，一種是大分子的，還有一種是中層代謝產(chǎn)物，比如說(shuō)有機(jī)酸。它癥狀是代謝紊亂，表現(xiàn)為代謝終末產(chǎn)物缺、受累代謝途徑產(chǎn)物蓄積、代謝途徑受阻等等，一旦出現(xiàn)，患者要趕緊去看醫(yī)生。

遺傳代謝病屬于單基因遺傳病的一部分，因基因突變是合成的酶受體載體的蛋白功能缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成，代謝，轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面出現(xiàn)各種異常，產(chǎn)生一系列臨床癥狀的一類疾病。那么遺傳代謝病有哪些分類？
　　遺傳代謝病的類型
　　1、第一大類就是小分子，比較熟悉的像葡萄糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等代謝異常。這種代謝異?？梢猿霈F(xiàn)葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代謝異?？梢猿霈F(xiàn)尿素循環(huán)的異常，蛋白質(zhì)的異?？梢猿霈F(xiàn)蛋白質(zhì)功能的喪失，這是一類。
　　2、第二大類就是一個(gè)大分子的，大分子的代謝異常一般以沉積為主，比如糖原累積癥、黏多糖病等，沉積的部位包括肝臟、脾臟、骨骼、腎臟等這些部位。
　　這個(gè)是按照分子量分類的，這兩類的啟動(dòng)因素都是因?yàn)榛蛲蛔円鸬?，也就有遺傳背景。臨床上因?yàn)榉肿恿康拇笮Q定了發(fā)病的情況，比如小分子代謝異常一般起病比較早，在新生兒期就可以發(fā)??；而大分子代謝異常一般起病比較緩慢，但是持久，因?yàn)樗且粋€(gè)逐漸蓄積的過(guò)程。
　　3、還有一些中層代謝產(chǎn)物，比如說(shuō)有機(jī)酸。它是人們的一個(gè)中層代謝產(chǎn)物，正常的情況下它還要繼續(xù)代謝下去。假如代謝這些有機(jī)酸的酶發(fā)生了改變，就不能夠繼續(xù)代謝下去。就會(huì)儲(chǔ)積在人們的體內(nèi)，人們的機(jī)體就會(huì)變得很酸，形成酸中毒。另外還有一些糖代謝、脂肪酸代謝等都是臨床上比較常見(jiàn)的。
　　遺傳代謝病的癥狀
　　遺傳代謝病患者有代謝紊亂的癥狀，表現(xiàn)為代謝終末產(chǎn)物缺、受累代謝途徑產(chǎn)物蓄積、代謝途徑受阻等。代謝終末產(chǎn)物缺是指人體所需的某些產(chǎn)物無(wú)法正常合成的現(xiàn)象，比如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏會(huì)導(dǎo)致糖原累積癥，引發(fā)低血糖。受累代謝途徑的中間或者旁路代謝產(chǎn)物蓄積，導(dǎo)致細(xì)胞、器官腫大，甚至出現(xiàn)毒性反應(yīng)，常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等病癥。