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遺傳代謝病有哪些分類

發(fā)布時(shí)間:2019-12-1158376次瀏覽

遺傳代謝病的類型有很多,一種是小分子的,一種是大分子的,還有一種是中層代謝產(chǎn)物,比如說有機(jī)酸。它癥狀是代謝紊亂,表現(xiàn)為代謝終末產(chǎn)物缺、受累代謝途徑產(chǎn)物蓄積、代謝途徑受阻等等,一旦出現(xiàn),患者要趕緊去看醫(yī)生。

遺傳代謝病屬于單基因遺傳病的一部分,因基因突變是合成的酶受體載體的蛋白功能缺陷,導(dǎo)致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成,代謝,轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面出現(xiàn)各種異常,產(chǎn)生一系列臨床癥狀的一類疾病。那么遺傳代謝病有哪些分類?
  遺傳代謝病的類型
  1、第一大類就是小分子,比較熟悉的像葡萄糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等代謝異常。這種代謝異??梢猿霈F(xiàn)葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代謝異??梢猿霈F(xiàn)尿素循環(huán)的異常,蛋白質(zhì)的異??梢猿霈F(xiàn)蛋白質(zhì)功能的喪失,這是一類。
  2、第二大類就是一個(gè)大分子的,大分子的代謝異常一般以沉積為主,比如糖原累積癥、黏多糖病等,沉積的部位包括肝臟、脾臟、骨骼、腎臟等這些部位。
  這個(gè)是按照分子量分類的,這兩類的啟動(dòng)因素都是因?yàn)榛蛲蛔円鸬模簿陀羞z傳背景。臨床上因?yàn)榉肿恿康拇笮Q定了發(fā)病的情況,比如小分子代謝異常一般起病比較早,在新生兒期就可以發(fā)??;而大分子代謝異常一般起病比較緩慢,但是持久,因?yàn)樗且粋€(gè)逐漸蓄積的過程。
  3、還有一些中層代謝產(chǎn)物,比如說有機(jī)酸。它是人們的一個(gè)中層代謝產(chǎn)物,正常的情況下它還要繼續(xù)代謝下去。假如代謝這些有機(jī)酸的酶發(fā)生了改變,就不能夠繼續(xù)代謝下去。就會(huì)儲(chǔ)積在人們的體內(nèi),人們的機(jī)體就會(huì)變得很酸,形成酸中毒。另外還有一些糖代謝、脂肪酸代謝等都是臨床上比較常見的。
  遺傳代謝病的癥狀
  遺傳代謝病患者有代謝紊亂的癥狀,表現(xiàn)為代謝終末產(chǎn)物缺、受累代謝途徑產(chǎn)物蓄積、代謝途徑受阻等。代謝終末產(chǎn)物缺是指人體所需的某些產(chǎn)物無法正常合成的現(xiàn)象,比如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏會(huì)導(dǎo)致糖原累積癥,引發(fā)低血糖。受累代謝途徑的中間或者旁路代謝產(chǎn)物蓄積,導(dǎo)致細(xì)胞、器官腫大,甚至出現(xiàn)毒性反應(yīng),常見的有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等病癥。

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