苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病。它是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出的一種疾病。這種病在遺傳性氨基酸代謝代謝缺陷疾病中比較常見。它常見的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。
現(xiàn)在一個家庭都只有一到兩個孩子，苯丙酮尿癥這對于健康是非常不利的，所以優(yōu)生優(yōu)育對于現(xiàn)代人來說至關(guān)重要，而其中的基因遺傳病又是人們關(guān)注的熱點，基因遺傳病是指的父母的基因可能攜帶有致病基因而遺傳給下一代的疾病。那么苯丙酮尿癥是什么遺傳方式？
苯丙酮尿癥其實是一種遺傳疾病，對于這樣疾病應(yīng)該重視并且關(guān)注，苯丙酮尿癥患者的身體中缺乏代謝苯丙氨酸的代謝酶，引發(fā)代謝產(chǎn)物在體內(nèi)過多的堆積產(chǎn)生毒素，這個病屬于常染色體隱形遺傳病，患者可以表現(xiàn)為弱智，早期診斷，治療效果更好。
很多患苯丙酮尿癥，的原因都有很多，通常的話，都是因為攝入的苯丙氨酸比較少，才導(dǎo)致苯丙酮尿癥的。苯丙酮尿癥就是因為活性減低，或缺少而引起的一種遺傳性疾病，本病為常染色體隱性遺傳，病變基因位于染色體長臂，該基因的微小變異，既可引發(fā)病，并非由于其因缺失。
由于苯丙氨酸凈化酶基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸凈化沒缺乏，是本病基本的生化異常，如果發(fā)生異常的堿基對不同，引起表現(xiàn)癥狀程度也有很大的差異?？赡軙憩F(xiàn)為典型或輕度高苯丙氨酸血癥。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那么從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。結(jié)果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會對腦組織造成損傷，因為大腦中的神經(jīng)細(xì)胞對苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質(zhì)過量會導(dǎo)致腦損傷。
未進(jìn)行干預(yù)的苯丙酮酸患兒會出現(xiàn)智力殘疾、癲癇、發(fā)育遲緩、行為問題和精神障礙等，而且出現(xiàn)后，不易治愈。新生兒應(yīng)該把苯丙酮尿癥基因解碼、基因檢測考慮在內(nèi)，在沒有發(fā)病前，找到病因，對癥治療。比如患兒出現(xiàn)一些行為問題等，只檢測行為相關(guān)的基因，有可能會錯過更嚴(yán)重的疾病。
